RESUMO
We describe how proton MR spectroscopy ((1)H-MR spectroscopy) was useful in elucidating the diagnosis of galactosemia in an undiagnosed 6-month-old infant. In vivo (1)H-MR spectroscopy of the brain showed a doublet at 3.7 parts per million, which was identified as galactitol (Gal-ol) by in vitro (1)H-MR spectroscopy of the urine. Galactosemia was subsequently confirmed by laboratory tests and treatment was initiated. A follow-up brain MR imaging and (1)H-MR spectroscopy study revealed resolution of white matter lesions and disappearance of Gal-ol peaks.
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Química Encefálica , Galactitol/análise , Galactosemias/diagnóstico , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Encéfalo/patologia , Feminino , Galactitol/urina , Galactosemias/dietoterapia , Humanos , Lactente , Imageamento por Ressonância MagnéticaRESUMO
Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) is an inflammatory neurodegenerative disease related to the persistence of measles virus. Although its frequency is declining because of measles eradication, we still have some cases being diagnosed. With the aim to describe epidemiological aspects of SSPE in Brazil, we sent a protocol to Child Neurologists around the country, 48 patients were registered, 27 (56%) were from the southeast region, 34 (71%) were male and 35 (73%) white, 27 (56%) had measles, 9 (19%) had measles and were also immunized, 7 (14%) received only immunization, 1 patient had a probable neonatal form. Mean time between first symptoms and diagnosis was 12 months (22 started with myoclonus or tonic-clonic seizures, 7 (14%) with behavioral disturbances); 36 patients (75%) had EEG with pseudoperiodic complexes. Follow up performed in 28 (58%) patients showed: 12 died, 2 had complete remission and the others had variable neurological disability. Our data shows endemic regions in the country, a high incidence of post-immunization SSPE and a delay between first symptom and diagnosis.
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Sistema de Registros , Panencefalite Esclerosante Subaguda/epidemiologia , Adolescente , Adulto , Fatores Etários , Brasil/epidemiologia , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Incidência , Masculino , Sarampo/imunologia , PrognósticoRESUMO
Two patients with acute encephalopathy with bilateral striatal necrosis are presented and the literature on the subject is reviewed. The disease is characterized by abrupt onset following a systemic infectious illness, with disturbance of consciousness, absence of speech, dystonic movements of the limbs, general stiffness, opisthotonus, tremor, facial grimacing, and stereotyped reaction to painful stimuli. After a variable period of time, there is gradual improvement of the neurological status with clearing of consciousness and recovery of motor functions. Mild CSF pleocytosis is the only abnormal laboratory test encountered. Cranial imaging shows from the beginning of the illness, bilateral involvement of the striatum that may persist indefinitely. The pathogenesis of this disorder remains unknown although an infectious or para-infectious mechanism seems to be the most likely possibility.
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Encefalopatias/diagnóstico , Corpo Estriado/diagnóstico por imagem , Doença Aguda , Encefalopatias/líquido cefalorraquidiano , Encefalopatias/diagnóstico por imagem , Líquido Cefalorraquidiano/citologia , Criança , Pré-Escolar , Corpo Estriado/patologia , Feminino , Humanos , Masculino , Necrose , Putamen/diagnóstico por imagem , Putamen/patologia , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
Foi realizado estudo clínico de 5 observaçöes da doença de Krabbe (leucidistrofia a células globóides). O diagnóstico de certeza, seja pelo estudo neuropatológico pós mortem (2 casos), seja pela dosagem enzimática em fibroblastos em cultura (2 casos), foi alcançado em 4 observaçöes. A biópsia de nervo periférico foi realizada nos 5 casos e o estudo ultrastrutural revelou, em todos, alteraçöes características da doença de Krabbe. Os autores chamam a atençäo para os principais dados clínicos e laboratoriais que sugerem o diagnóstico da doença, mesmo na impossibilidade da realizaçäo de exame ultrastrutural de nervo periférico e das dosagens enzimáticas, estas näo realizadas em nosso país
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Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Leucodistrofia de Células Globoides/diagnóstico , Leucodistrofia de Células Globoides/líquido cefalorraquidiano , Nervo Sural/ultraestruturaRESUMO
A clinical study on five cases of Krabbe's disease (globoid cell leukodystrophy) was performed. A final diagnosis was done either with post-mortem study (two cases) or by enzymatic assays carried on cultured fibroblasts (two cases). Peripheral nerve biopsy for electron microscopy was performed in all cases, and the ultrastructural alterations characteristics of Krabbe's disease were always found. The authors emphasize the suggestive clinical and laboratory data which enable the diagnosis of Krabbe's disease in the absence of the ultrastructural exam of peripheral nerve, or the enzymatic assays not performed in this country.
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Leucodistrofia de Células Globoides/diagnóstico , Feminino , Humanos , Lactente , Leucodistrofia de Células Globoides/líquido cefalorraquidiano , Leucodistrofia de Células Globoides/fisiopatologia , Masculino , Nervo Sural/ultraestruturaRESUMO
Os autores fazem análise clínica de 16 casos de apresentaçäo atípica da síndrome de Guillain-Barré na criança. Entre os 16 casos, 3 apresentaram-se com quadro frustro, 5 com quadro atáxico, 5 com comprometimento inicial de pares cranianos, 2 com síndrome de Fisher e 1 com hipertensäo intracraniana. Esse início atípico pode levar a dificuldades diagnósticas, confundindo o quadro com outras patologias da criança, retardando o seu reconhecimento. É apresentado o perfil clínico desses pacientes, a sua evoluçäo e o diagnóstico diferencial pertinente nesses casos
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Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Polirradiculoneuropatia/diagnóstico , Diagnóstico DiferencialRESUMO
Trata-se de relato clínico de seis crianças (quatro meninos e duas meninas) que apresentaram uma mielorradiculopatia aguda devido a infecção pelo S. mansoni. As idades variaram entre 21 meses e 10 anos. Três apresentaram a forma hepatoesplênica e três a forma intestinal da esquistossomose. Ovos de S. mansoni estavam presentes nas fezes de cinco casos. Testes imunológicos foram realizados no LCR em cinco casos com resultados positivos em apenas dois. Eosinorraquia (1 a 25 por cento) estava presente em cinco casos. Os níveis de proteínas variaram de 63 a 350 mg por cento. Gama-globulinas foram dosadas em três casos estando elevadas em dois. Todas as crianças não podiam andar uma semana após o início dos sintomas. Sinais radiculares estavam presentes em quatro casos. Distúrbios de sensibilidade e dos enfíncteres estavam presentes em três casos. Todos os pacientes foram tratados com oxaminiquine e cinco receberam corticosteróides. Em cinco casos os sintomas neurológicos regrediram completamente entre 20 dias e 10 meses. Em um caso a paraplegia permaneceu inalterada 45 dias após o início da doença. O diagnóstico de esquistossomose espinal baseia-se em dados clínicos, epidemiológicos e laboratoriais, bem como na resposta ao tratamento. Testes imunológicos têm boa especificidade mas pouca sensibilidade
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Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Mielite Transversa/diagnóstico , Mielite Transversa/tratamento farmacológico , Mielite/diagnóstico , Mielite/tratamento farmacológico , Oxamniquine/uso terapêutico , Schistosoma mansoni/microbiologia , Schistosoma mansoni/parasitologia , Esquistossomose mansoni/complicações , Esquistossomose mansoni/tratamento farmacológico , Esquistossomose mansoni/microbiologia , Esquistossomose mansoni/parasitologiaRESUMO
Trata-se de relato clinico de seis criancas (quatro meninos e duas meninas) que apresentam uma mielorradiculopatia aguda devida a infeccao pelo S. mansoni. As idades variaram entre 21 meses e 10 anos. Tres apresentavam a forma hepatoesplencia e tres a forma intestinal da esquistossomose. Ovos de S. mansoni estavam presentes nas fezes de cinco casos. Testes imunologicos foram realizados no LCR em cinco casos com resultados positivos em apenas dois. Eosinorraquia ( 1 a 25 por cento) estava presente em cinco casos. Os niveis de proteinas variaram de 63 a 350mg por cento. Gama-globulinas foram dosadas em tres casos, estando elevadas em dois. Todas as criancas nao podiam andar uma semana apos o inicio dos sintomas. Sinais radiculares estavam presentes em quatro casos. Disturbios de sensibilidade e dos esfincteres estavam presentes em tres casos. Todos os pacientes foram tratados com oxamniquine e cinco receberam corticosteroides. Em cinco casos os sintomas neurologicos regrediram completamente entre 20 dias e 10 meses. Em um caso a paraplegia permaneceu inalterada 45 dias apos o inicio da doenca. O diagnostico de esquistossomose espinal baseia-se em dados clinicos, epidemiologicos e laboratoriais, bem como na resposta ao tratamento. Testes imunologicos tem boa especificidade mas pouca sensibilidade.
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Doenças da Medula Espinal , Criança , Esquistossomose mansoni , Sistema Nervoso Central , Doenças da Medula Espinal , Criança , Esquistossomose mansoni , Sistema Nervoso CentralRESUMO
Os autores apresentam dois casos de doença de Sanfilippo, um do tipo A e outro do tipo B, com seus achados clínicos, laboratoriais, radiológicos, ultrastruturais e enzimáticos. Procuram chamar a atençäo para esta forma particular de mucospolissacaridose em que as manifestaçöes neurológicas säo evidentes, enquanto que as alteraçöes esqueléticas e viscerais, características deste grupo de doenças, säo discretas ou moderadas, o que pode dificultar o seu reconhecimento
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Lactente , Pré-Escolar , Humanos , Feminino , Mucopolissacaridose III/diagnósticoRESUMO
Os autores apresentam dois casos de doenca de Sanfilippo, um do tipo A e outro do tipo B, com seus achados clinicos, laboratoriais, radiologicos, ultrastruturais e enzimaticos. Procuram chamar a atencao para esta forma particular de mucopolissacaridose em que as manifestacoes neurologicas sao evidentes, enquanto que as alteracoes esqueleticas e viscerais, caracteristicas deste grupo de doencas, sao discretas ou moderadas, o que pode dificultar o seu reconhecimento.