RESUMO
Neurodevelopmental disorders have been associated with multiple causes especially, genetic a nd environmental -nutritional, infectious, toxic, traumatic and psychosocial stress among others- that in general do not operate alone, but interact with each other. Of special interest is to identify the mechanism(s) that lead to these disorders. Inflammation and epigenetic changes may play a common end for many forms of environmental risk.
Los trastornos del neurodesarrollo, se han asociado con múltiples causas, especialmente genéticas y ambientales nutricionales, infecciosas, tóxicas, traumáticas y estrés psicosocial, entre otras que en general interactúan entre sí. De especial interés es identificar el/los factores que contribuyen a estos trastornos. Factores ambientales que están relacionados con inflamación y cambios epigenéticos pueden ser una vía común final.
Assuntos
Deficiências do Desenvolvimento , Transtornos do Neurodesenvolvimento , Criança , Deficiências do Desenvolvimento/etiologia , Epigênese Genética , Humanos , Inflamação , Transtornos do Neurodesenvolvimento/genéticaRESUMO
Juvenile myasthenia gravis is a rare autoimmune disease, which has made it difficult to collect data from prospective randomized controlled trials to evaluate the efficacy and results of different treatments. Although there are differences between the juvenile myasthenia gravis and that of the adult, the data provided by some researches in adults in the treatment of juvenile myasthenia gravis have been used. The different therapeutic options will be evaluated, with the different evidences that sustain it and a treatment algorithm will be elaborated keeping always in mind that each patient offers us different challenges.
La miastenia gravis juvenil es una enfermedad autoimmune poco frecuente, por lo que ha sido difícil recopilar datos de estudios controlados aleatorizados prospectivos para evaluar la eficacia y los resultados de distintos tratamientos. Si bien hay diferencias entre la miastenia gravis juvenil y la del adulto, se han utilizado los datos aportados por algunas investigaciones en adultos en el tratamiento de la miastenia gravis juvenil. Se evaluarán las distintas opciones terapéuticas, con las distintas evidencias que lo sostienen y se elaborará un algoritmo de tratamiento teniendo siempre presente que cada paciente nos ofrece distintos desafíos.
Assuntos
Miastenia Gravis/terapia , Criança , Inibidores da Colinesterase/uso terapêutico , Humanos , Imunossupressores/classificação , Imunossupressores/uso terapêutico , Miastenia Gravis/cirurgia , Esteroides/uso terapêutico , TimectomiaRESUMO
La miastenia gravis juvenil es una enfermedad autoimmune poco frecuente, por lo que ha sido difícil recopilar datos de estudios controlados aleatorizados prospectivos para evaluar la eficacia y los resultados de distintos tratamientos. Si bien hay diferencias entre la miastenia gravis juvenil y la del adulto, se han utilizado los datos aportados por algunas investigaciones en adultos en el tratamiento de la miastenia gravis juvenil. Se evaluarán las distintas opciones terapéuticas, con las distintas evidencias que lo sostienen y se elaborará un algoritmo de tratamiento teniendo siempre presente que cada paciente nos ofrece distintos desafíos.
Juvenile myasthenia gravis is a rare autoimmune disease, which has made it difficult to collect data from prospective randomized controlled trials to evaluate the efficacy and results of different treatments. Although there are differences between the juvenile myasthenia gravis and that of the adult, the data provided by some researches in adults in the treatment of juvenile myasthenia gravis have been used. The different therapeutic options will be evaluated, with the different evidences that sustain it and a treatment algorithm will be elaborated keeping always in mind that each patient offers us different challenges.
Assuntos
Humanos , Criança , Miastenia Gravis/terapia , Esteroides/uso terapêutico , Timectomia , Inibidores da Colinesterase/uso terapêutico , Imunossupressores/classificação , Imunossupressores/uso terapêutico , Miastenia Gravis/cirurgiaRESUMO
Microcephaly is defined as a head circumference more than two standard deviations below the mean for gender and age. It is an important neurological sign and predictor of future disability. One of its diagnostic difficulties lies in the ranks of the head circumference reference against which we measure each child. The WHO developed growth curves that could be used universally, topic on which there may be discrepancies. Recently, Zika virus epidemic demanded to review the criteria for the diagnosis of microcephaly. The classification of the microcephaly in congenital and postnatal makes it possible to define the etiology, the associated symptoms and the prognosis. The evaluation of a child with microcephaly requires a thorough analysis of its history, clinical examination and complementary studies. MRI is the first step in the etiologic research. Genetic causes forming part of a syndrome or not, and prenatal infections are the most frequent etiologies but in half of the cases, no cause is found. The comparative hybridization genomic array (array-CGH) and full exome sequencing are techniques that more and more help us in the evaluation of patients with microcephaly. Depending on the cause and severity, children with microcephaly may have different problems such as intellectual disabilities, development retardation, epilepsy, cerebral palsy, as well as vision and hearing disorders. The microcephaly requires a multidisciplinary approach both in its initial assessment as it is its post-program monitoring.
Assuntos
Microcefalia/diagnóstico , Brasil/epidemiologia , Deficiências do Desenvolvimento , Feminino , Humanos , Deficiência Intelectual , Masculino , Microcefalia/classificação , Microcefalia/epidemiologia , Microcefalia/etiologia , Gravidez , Complicações Infecciosas na Gravidez/diagnóstico , Complicações Infecciosas na Gravidez/etiologia , Prognóstico , Zika virus , Infecção por Zika virus/congênito , Infecção por Zika virus/diagnóstico , Infecção por Zika virus/epidemiologiaRESUMO
La microcefalia se define como un perímetro cefálico de más de dos desviaciones estándar por debajo de la media para edad y sexo. Es un importante signo neurológico y predictor de discapacidad futura. Una de las dificultades de su diagnóstico radica en los rangos de referencia del perímetro cefálico contra la que medimos a cada niño. La OMS elaboró curvas de crecimiento del perímetro cefálico que podrían ser utilizadas en forma universal, tema sobre el que puede haber discrepancias. La epidemia por virus del Zika exigió revisar recientemente los criterios del diagnóstico de microcefalia. La clasificación de la microcefalia en congénita y postnatal posibilita definir la etiología, los síntomas asociados y el pronóstico. La evaluación de un niño con microcefalia requiere un exhaustivo análisis de sus antecedentes, examen clínico y estudios complementarios. La resonancia magnética es el primer escalón en la investigación etiológica. Las causas genéticas formando parte o no de cuadros sindrómicos y las infecciones intraútero, son las etiologías más frecuentes, pero en la mitad de los casos no se encuentra una causa. La hibridación comparativa matriz genómica (array-CGH) y la secuenciación del exoma completo son técnicas que cada vez más ayudan en la evaluación de pacientes con microcefalia. Dependiendo de la causa y la gravedad, los niños con microcefalia pueden tener diferentes problemas como discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, epilepsia, parálisis cerebral, así como trastornos oftalmológicos y auditivos. La microcefalia exige un enfoque multidisciplinario tanto en su evaluación inicial como es su seguimiento posterior.
Microcephaly is defined as a head circumference more than two standard deviations below the mean for gender and age. It is an important neurological sign and predictor of future disability. One of its diagnostic difficulties lies in the ranks of the head circumference reference against which we measure each child. The WHO developed growth curves that could be used universally, topic on which there may be discrepancies. Recently, Zika virus epidemic demanded to review the criteria for the diagnosis of microcephaly. The classification of the microcephaly in congenital and postnatal makes it possible to define the etiology, the associated symptoms and the prognosis. The evaluation of a child with microcephaly requires a thorough analysis of its history, clinical examination and complementary studies. MRI is the first step in the etiologic research. Genetic causes forming part of a syndrome or not, and prenatal infections are the most frequent etiologies but in half of the cases, no cause is found. The comparative hybridization genomic array (array-CGH) and full exome sequencing are techniques that more and more help us in the evaluation of patients with microcephaly. Depending on the cause and severity, children with microcephaly may have different problems such as intellectual disabilities, development retardation, epilepsy, cerebral palsy, as well as vision and hearing disorders. The microcephaly requires a multidisciplinary approach both in its initial assessment as it is its post-program monitoring.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Gravidez , Microcefalia/diagnóstico , Complicações Infecciosas na Gravidez/diagnóstico , Complicações Infecciosas na Gravidez/etiologia , Prognóstico , Brasil/epidemiologia , Deficiências do Desenvolvimento , Zika virus , Infecção por Zika virus/congênito , Infecção por Zika virus/diagnóstico , Infecção por Zika virus/epidemiologia , Deficiência Intelectual , Microcefalia/classificação , Microcefalia/etiologia , Microcefalia/epidemiologiaRESUMO
Las afecciones neurológicas son uno de los motivos de consulta más frecuentes en la práctica pediátrica ambulatoria y ocupan un alto índice de las camas en la internación. El papel del pediatra en este contexto es muy complejo, ya que es quien recibe a un paciente en la emergencia o en el consultorio y debe estar atento a si un determinado síntoma o signo neurológico puede ser transitorio o el indicio de una enfermedad grave. Así, son fundamentales tanto el conocimiento de las distintas entidades neurológicas y de sus aspectos epidemiológicos y patogénicos como también el examen semiológico y los primeros estudios por realizar para la orientación diagnóstica, el tratamiento inicial, las indicaciones de derivación, la prevención de riesgos y el asesoramiento a los padres. Este nuevo volumen aborda esta temática especial con énfasis en el trabajo interdisciplinario y entre sus características se destacan: El estudio de importantes temas clínicos, como las convulsiones febriles, que se presentan en el 2% al 5% de los niños; la epilepsia infantil, con una prevalencia del 1%; la cefalea, cuya incidencia ha aumentado en los últimos veinte años y es hoy el motivo de consulta más frecuente en los servicios de neurología; las crisis paroxísticas no epilépticas, que aparecen entre el 5% y el 20% de la población infantil; el desafío diagnóstico del lactante hipotónico; las encefalopatías agudas, y los trastornos de la marcha y del movimiento. La inclusión, en todos los capítulos, de casos clínicos con su evolución y desenlace, textos destacados con los principales conceptos, puntos claves para recordar, además de material complementario, como bibliografía adicional, videos y enlaces a sitios web de interés. Una obra sólida y práctica, que transmite las experiencias de los profesionales de una institución del prestigio internacional del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan a treinta años de su creación- dedicada a todos los pediatras, donde quiera que trabajen al servicio de la salud de los niños.
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Argentina , Convulsões , Espasmos Infantis , Encefalopatias , Atrofia Muscular Espinal , Coreia , Síncope Vasovagal , Convulsões Febris , Discinesias , Tiques , Transtornos Neurológicos da Marcha , Distonia , Epilepsia , Transtornos da Cefaleia Primários , Transtornos da Cefaleia Secundários , Transtornos dos Movimentos , Hipotonia MuscularRESUMO
The genetic diagnosis algorithm for mitochondrial (mt) diseases starts looking for deletions and common mutations in mtDNA. MtDNA's special features, such as large and variable genome copies, heteroplasmy, polymorphisms, and its duplication in the nuclear genome as pseudogenes (NUMTs), make it vulnerable to diagnostic misleading interpretations. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) is used to detect copy number variations in nuclear genes and its application on mtDNA has not been widely spread. We report three Kearns Sayre Syndrome patients and one Chronic Progressive External Ophthalmoplegia adult, whose diagnostic mtDNA deletions were detected by MLPA using a very low amount of DNA. This managed to "dilute" the NUMT interference as well as enhance MLPA's efficiency. By this report, we conclude that when MLPA is performed upon a reduced amount of DNA, it can detect effectively mtDNA deletions. We propose MLPA as a possible first step method in the diagnosis of mt diseases.