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There are currently between six and eight thousand illnesses classified as rare diseases, 80% of which are of genetic origin and among the studies those of a quantitative and biomedical nature stand out. The objective of this study was to identify and describe the characteristics of scientific studies in Brazil and worldwide using a qualitative approach on rare genetic diseases published in indexed databases in the area of health and social sciences. The Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus and CINAHL databases were researched between 2013-2018 using the key words "Qualitative Research" and "Rare Disease." A total of 171 articles, classified by year, country, language, rare disease type, data collection strategy, knowledge area and theme were selected. The texts reveal the relevance of qualitative studies on rare genetic diseases in their ability to support organization, decision-making and health training in a way that responds to the social and individual needs of the community. It is important, however, to conduct further studies, especially within Brazil, that address rare genetic conditions, revealing the experiences and how they affect the personal, family, professional and organizational interactions in terms of the proper and effective modes of care.

Atualmente, há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e entre os estudos sobressaem os de natureza quantitativa e biomédica. Objetivou-se identificar e descrever as características dos estudos científicos, no Brasil e internacionalmente, com abordagem qualitativa, acerca das doenças genéticas raras publicados em bases indexadas na área da saúde e das ciências sociais. Utilizaram-se as bases de dados Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus e CINAHL, com os descritores: "Qualitative Research" e "Rare Disease", entre 2013-2018. Foram selecionados 171 artigos, classificados por ano, país, idioma, tipo de doença rara, estratégia de coleta de dados, área de conhecimento e tema. As produções revelam a pertinência dos estudos qualitativos sobre doença genética rara no seu potencial para subsidiar a organização, a tomada de decisões e a formação em saúde, de maneira que respondam às necessidades sociais e individuais da comunidade. É importante, todavia, desenvolver mais estudos, principalmente brasileiros, que abordem as condições genéticas raras, relevando as vivências e os afetamentos nas interações pessoais, familiares, profissionais e organizacionais perante os modos próprios e efetivos de cuidar.

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Resumo Atualmente, há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e entre os estudos sobressaem os de natureza quantitativa e biomédica. Objetivou-se identificar e descrever as características dos estudos científicos, no Brasil e internacionalmente, com abordagem qualitativa, acerca das doenças genéticas raras publicados em bases indexadas na área da saúde e das ciências sociais. Utilizaram-se as bases de dados Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus e CINAHL, com os descritores: "Qualitative Research" e "Rare Disease", entre 2013-2018. Foram selecionados 171 artigos, classificados por ano, país, idioma, tipo de doença rara, estratégia de coleta de dados, área de conhecimento e tema. As produções revelam a pertinência dos estudos qualitativos sobre doença genética rara no seu potencial para subsidiar a organização, a tomada de decisões e a formação em saúde, de maneira que respondam às necessidades sociais e individuais da comunidade. É importante, todavia, desenvolver mais estudos, principalmente brasileiros, que abordem as condições genéticas raras, relevando as vivências e os afetamentos nas interações pessoais, familiares, profissionais e organizacionais perante os modos próprios e efetivos de cuidar.

Abstract There are currently between six and eight thousand illnesses classified as rare diseases, 80% of which are of genetic origin and among the studies those of a quantitative and biomedical nature stand out. The objective of this study was to identify and describe the characteristics of scientific studies in Brazil and worldwide using a qualitative approach on rare genetic diseases published in indexed databases in the area of health and social sciences. The Scielo, Lilacs, Medline, PubMed, BDENF, Web of Science, Scopus and CINAHL databases were researched between 2013-2018 using the key words "Qualitative Research" and "Rare Disease." A total of 171 articles, classified by year, country, language, rare disease type, data collection strategy, knowledge area and theme were selected. The texts reveal the relevance of qualitative studies on rare genetic diseases in their ability to support organization, decision-making and health training in a way that responds to the social and individual needs of the community. It is important, however, to conduct further studies, especially within Brazil, that address rare genetic conditions, revealing the experiences and how they affect the personal, family, professional and organizational interactions in terms of the proper and effective modes of care.

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OBJECTIVE: To understand the care by men in situations of chronic illness of one or more of his children, based on the dimensions of care. METHOD: It was based on a comprehensive approach and on the (re)view of the database of the matrix research to which the study is linked, with emphasis on three experiences of illness, in which the men effectively participated in the family care: two children with sickle cell anemia; son with adrenoleukodystrophy and son with concomitant diseases (cancer and kidney disease). RESULTS: The analysis diagram of each family demonstrated different ways of caring, explaining the relationship between the dimensions of care by men: social; affective/relational and physical/circulation, as well as the reverberations between these dimensions in the care. CONCLUSION: This understanding is important for health professionals to consider and respect the personalities, dignity and particularities of each family. It also gave visibility to care that has been significantly provided by man, thus supporting him in this process.

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Este estudo objetivou analisar as trajetórias empreendidas por mulheres acima de 60 anos, usuárias do SUS, na busca por detecção precoce do câncer de mama (CM), por meio da mamografia. A pesquisa, de natureza qualitativa, utilizou a técnica do grupo focal (GF). Abarcou as trajetórias de três diferentes mulheres e os envolvimentos que entrelaçaram as dimensões de análise foram: a representação da doença e a experiência de busca por cuidados, a organização dos serviços de saúde, e as redes de apoio e sustentação das mulheres. Desenhar as trajetórias possibilitou demonstrar os caminhos trilhados pelas mulheres na busca por cuidados preventivos e analisar as dificuldades dos serviços em assegurar-lhes a mamografia, ressaltando que os empecilhos para a efetivação da detecção precoce do CM são reais.

Early detection of breast cancer by mammography: an analysis of women's trajectories. The aim of this study is to analyze the trajectories taken by women over 60, who are SUS users, for early detection of breast cancer (BC) through mammography. This is a qualitative study that used the focus group (FG) technique. It covers the trajectories of three different women and the main factors involved were the representation of the disease and the experience of seeking care, the organization of health services, and the support networks for women. Tracing their trajectories made it possible to demonstrate the paths taken by women in their search for preventive care, as well as to analyze the difficulties of the services in ensuring them access to mammography. In addition, it highlights that the obstacles to carrying out early detection of BC are real.

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RESUMO Objetivo Compreender o cuidado pelo homem na situação crônica de adoecimento de um ou mais de seus filhos, a partir do "lugar" em que tal cuidado acontece. Método Pautou-se pela abordagem compreensiva, a partir da (re) vista ao banco de dados de pesquisa matricial à qual o estudo se vincula, com relevo a três experiências de adoecimento selecionadas, em que o homem se posiciona de forma efetiva no cuidado familiar: dois filhos com anemia falciforme; filho com adrenoleucodistrofia e filho com agravos concomitantes (câncer e doença renal). Resultados O diagrama analisador de cada família possibilitou compreender as diferentes formas de cuidar, explicitando a relação que se estabelece entre os diversos lugares do cuidado pelo homem: social; afetivo/relacional e físico/de circulação, bem como as reverberações entre esses lugares no cuidado como um todo. Conclusão Tal compreensão se mostra importante para que os profissionais de saúde considerem e respeitem a pessoalidade, a dignidade e a singularidade de cada família, conferindo também visibilidade ao cuidado moldado significativamente pelo homem, amparando-o, então, nesse processo.

RESUMEN Objetivo Comprender el cuidado por el hombre en la situación crónica de enfermedad de uno o más de sus hijos desde el "lugar" en que ocurre dicho cuidado. Método Se pautó por el abordaje comprensivo, a partir de la (re)vista al banco de datos de investigación matricial a la que el estudio se vincula, con relieve para tres experiencias de proceso de enfermedad seleccionadas, en que el hombre se posiciona de modo efectivo en el cuidado familiar: dos hijos con anemia falciforme; hijo con adrenoleucodistrofia e hijo con agravamientos concomitantes (cáncer y enfermedad renal). Resultados El diagrama analizador de cada familia posibilitó comprender las distintas formas de cuidar, explicitando la relación que se establece entre los diferentes lugares del cuidado por el hombre: social; afectivo/relacional y físico/de circulación, así como las reverberaciones entre esos lugares en el cuidado como un todo. Conclusión Dicha comprensión se muestra importante para que los profesionales sanitarios consideren y respeten la personalidad, la dignidad y la singularidad de cada familia, otorgando también visibilidad al cuidado forjado significativamente por el hombre, amparándolo, de ese modo, en dicho proceso.

ABSTRACT Objective To understand the care by men in situations of chronic illness of one or more of his children, based on the dimensions of care. Method It was based on a comprehensive approach and on the (re)view of the database of the matrix research to which the study is linked, with emphasis on three experiences of illness, in which the men effectively participated in the family care: two children with sickle cell anemia; son with adrenoleukodystrophy and son with concomitant diseases (cancer and kidney disease). Results The analysis diagram of each family demonstrated different ways of caring, explaining the relationship between the dimensions of care by men: social; affective/relational and physical/circulation, as well as the reverberations between these dimensions in the care. Conclusion This understanding is important for health professionals to consider and respect the personalities, dignity and particularities of each family. It also gave visibility to care that has been significantly provided by man, thus supporting him in this process.

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No Brasil, as causas externas fazem parte dos atendimentos de urgência e emergência, pois requerem um atendimento imediato, a fim de minimizar os efeitos das lesões sofridas. Este estudo envolveu uma pessoa em condição crônica, vítima de acidente motociclístico. O objetivo foi evidenciar e analisar elementos da atenção em saúde contribuintes para a cronificação do trauma ortopédico. Trata-se de estudo qualitativo, do tipo estudo de caso com a abordagem da História de Vida Focal, operacionalizada pela Entrevista em Profundidade. A usuária, vítima de acidente motociclístico, fraturou o úmero esquerdo em cerca de dez partes. Desde o trauma, ela foi submetida a procedimentos em diversos serviços na tentativa de correção da fratura. Ao longo do tempo, uma série de acontecimentos, como a má consolidação óssea, inflamação, infecção, rejeição do material de fixação da fratura, presença de corpo estranho no sítio cirúrgico, não consolidação óssea e necessidade de troca de material fixador, resultaram, segundo a perspectiva da usuária, na cronificação de sua condição. Os resultados evidenciaram elementos, como baixa resolutividade das práticas profissionais, estruturas físicas precárias, demora no atendimento e na realização de procedimentos e descontinuidade dos cuidados em saúde que agravaram o trauma ortopédico e contribuíram para a cronificação do adoecimento. Concluiu-se que a usuária, vítima de trauma ortopédico, não teve garantido um atendimento integral, mesmo que a Política Nacional de Atenção às Urgências tenha sido instituída há alguns anos no país

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No Brasil, as causas externas fazem parte dos atendimentos de urgência e emergência, pois requerem um atendimento imediato, a fim de minimizar os efeitos das lesões sofridas. Este estudo envolveu uma pessoa em condição crônica, vítima de acidente motociclístico. O objetivo foi evidenciar e analisar elementos da atenção em saúde contribuintes para a cronificação do trauma ortopédico. Trata-se de estudo qualitativo, do tipo estudo de caso com a abordagem da História de Vida Focal, operacionalizada pela Entrevista em Profundidade. A usuária, vítima de acidente motociclístico, fraturou o úmero esquerdo em cerca de dez partes. Desde o trauma, ela foi submetida a procedimentos em diversos serviços na tentativa de correção da fratura. Ao longo do tempo, uma série de acontecimentos, como a má consolidação óssea, inflamação, infecção, rejeição do material de fixação da fratura, presença de corpo estranho no sítio cirúrgico, não consolidação óssea e necessidade de troca de material fixador, resultaram, segundo a perspectiva da usuária, na cronificação de sua condição. Os resultados evidenciaram elementos, como baixa resolutividade das práticas profissionais, estruturas físicas precárias, demora no atendimento e na realização de procedimentos e descontinuidade dos cuidados em saúde que agravaram o trauma ortopédico e contribuíram para a cronificação do adoecimento. Concluiu-se que a usuária, vítima de trauma ortopédico, não teve garantido um atendimento integral, mesmo que a Política Nacional de Atenção às Urgências tenha sido instituída há alguns anos no país.

In Brazil, external causes are part of urgent and emergency care, since they require immediate care in order to minimize the effects of the injuries suffered. This study involved a person in chronic condition, victim of a motorcycle accident. The objective was to evidence and analyze elements of health care that contribute to chronic orthopedic trauma. It is a qualitative case study, with the Focal Life History approach, operationalized by In-depth Interview. The user, who victim of a motorcycle accident, fractured the left humerus in about ten parts. Since the trauma, she has been submitted to procedures in several services in the attempt of correcting the fracture. Over time, a series of events, such as poor bone healing, inflammation, infection, rejection of the fixation material, presence of foreign body in the surgical site, non-consolidation of bone and the need for replacement of fixation material resulted, according to the perspective of the user, in the chronification of her condition. The results evidenced elements such as low resolution of professional practices, poor physical structures, delayed care and procedures, and discontinuation of health care that worsened orthopedic trauma and contributed to chronic illness. In conclusion, it was not guaranteed Comprehensive Health Care to the user, victim of orthopedic trauma, even though the National Emergency Care Policy was established a few years ago in the country.

En Brasil las causas externas forman parte de las atenciones de urgencia y emergencia, pues requieren una atención inmediata, a fin de minimizar los efectos de las lesiones sufridas. Este estudio envolvió a una persona en condición crónica, víctima de accidente motociclístico. El objetivo fue evidenciar y analizar elementos de la atención en salud contribuyentes para la cronificación del trauma ortopédico. Tratase de un estudio cualitativo, de tipo estudio de caso con el abordaje de la Historia de Vida Focal, operacionalizada por la Entrevista en Profundidad. La usuaria, víctima de accidente motociclístico, fracturó el húmero izquierdo en cerca de diez partes. Desde el trauma, ella fue sometida a procedimientos en diversos servicios en el intento de corrección de la fractura. A lo largo del tiempo, una serie de acontecimientos, como la mala consolidación ósea, inflamación, infección, rechazo del material de fijación de la fractura, presencia de cuerpo extraño en el sitio quirúrgico, no consolidación ósea y necesidad de cambio de material fijador, resultaron, según la perspectiva de la usuaria, en la cronificación de su condición. Los resultados evidenciaron elementos, como baja resolutividad de las prácticas profesionales, estructuras físicas precarias, demora en la atención y en la realización de procedimientos y discontinuidad de los cuidados en salud que agravaron el trauma ortopédico y contribuyeron para la cronificación de la enfermedad. Se concluyó que la usuaria, víctima de trauma ortopédico, no tuvo garantizada una atención integral, aunque se haya instituido la Política Nacional de Atención a las Urgencias hace algunos años en el país.

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Objetivo: compreender a modelagem do cuidado familiar ao longo do tempo à idosa que vivencia o Alzheimer, inscrevendo-o no circuito da dádiva. Métodos: Estudo de situação, de abordagem compreensiva, empregando história de vida com entrevista em profundidade e observação junto à idosa e à família. Resultados: Apreendemos os laços que unem os entes familiares, possibilitando a modelagem do cuidado “na e para” a vida, ao longo do tempo em família, instaurando o circuito da dádiva, que apresentamos pela imagem da lemniscata. Nessa modelagem evidenciamos o intenso esforço despendido pela família na provisão e no gerenciamento dos cuidados à idosa, cada vez mais aprimorados, atualizando, assim, o dar receber retribuir, em tecitura afetiva e laboriosa. Conclusão: Tal compreensão mostra-se importante aos profissionais de saúde para que reflitam sobre modos de produzir boas práticas que perdurem no tempo, mobilizando recursos para apoiar a família com o substrato necessário ao seu cuidar.

Objective: to understand the modeling of family care provided over time to an elderly who experiences Alzheimer’s, including it in the gifting circuit. Methods: This was a situational study with a comprehensive approach, employing life story with an in-depth interview and observation of the elderly and family. Results: We learned about the ties that bind family members, allowing modeling care “in and for” life, over family time, establishing the gifting circuit that we present through the lemniscate image. In this modeling, we evidenced the intense effort expended by the family to provide and manage the care to the elderly, increasingly improved and updating the give-receive reciprocate in an affective and laborious texture. Conclusion: Such understanding is important for health professionals to reflect on ways to produce good practices that endure over time mobilizing resources to support the family with the necessary substrate for their care.

Objetivo: comprender el modelaje del cuidado familiar a lo largo Del tiempo a la anciana con Alzheimer, inscribiéndolo en el circuito de dádiva. Métodos: Estudio de situación, de enfoque comprensivo, empleando historia de vida con entrevista en profundidad y observación de la anciana y familia. Resultados: Reflexionamos sobre los lazos que unen entes familiares, posibilitando el modelaje del cuidado “en y para” la vida, a lo largo del tiempo en familia, instaurando el circuito de dádiva que presentamos por la imagen de lemniscata. En ese modelaje evidenciamos el intenso esfuerzo despendido por la familia en la provisión y gerenciamiento de lós cuidados, cada vez más mejorados, reactualizando el dar-recibir-retribuir en tesitura afectiva y laboriosa. Conclusión: Tal comprensión es importante para los profesionales de salud para reflexionar sobre modos de producir buenas prácticas que perduren en el tiempo, movilizando recursos para apoyar la familia con el substrato necesario a su cuidar.

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Resumo Compreender a vivência familiar no cuidado à criança com síndrome rara, bem como, sua busca por amparo dos serviços e profissionais de saúde. Estudo compreensivo desenvolvido junto à família constituída, nuclearmente, por Pedro e Luisa, pais de Theo, que nasceu com síndrome raríssima e neurodegenerativa. As estratégias metodológicas incluíram a História de Vida operacionalizada pela Entrevista em Profundidade e Observação. O campo compreendeu junho de 2015 a janeiro de 2016 e o material empírico foi organizado no Diário de Pesquisa. Realizamos sua leitura atentiva, atribuindo diferenciação por cor aos significados dos trechos narrados. A pesquisa matricial a qual este estudo se vincula tem aprovação ética sob o nº 951.101/CEP-HUJM/2015. Os cuidados oferecidos pela família são preparados com esmero e de modo integrativo, tendo como foco o bem-estar de Theo e o seu desenvolvimento naquilo que lhe é possível. Essa perspectiva integrativa se distancia daquela dos serviços e profissionais de saúde que oferecem respostas estritamente pontuais, direcionadas ao que é demandado em dado momento. Para ampliar a capacidade resolutiva, os serviços/profissionais de saúde precisam pôr em movimento noções diferenciadas de tempo e temporalidade, de maneira a reconsiderar os tempos protocolares e rigidamente formalizados, num esforço de abarcar a temporalidade do viver e do cuidar de crianças com outras normalidades.

Abstract Understanding the family experience in the care of a rare syndrome child and their search for support from the health services and professionals. Comprehensive study developed on the nuclear family formed by Pedro and Jessica, Theo's parents, a child who was born with rare and neurodegenerative syndrome. The methodological strategies included the Life History operationalized by In-depth Interview and Observation. The fieldwork was performed from June/2015 to January/2016 and the empirical material was compiled in a Research Journal. Performing an attentive reading, we assigned a different color to the meanings of the narrated excerpts. The matrix research which this study is linked has ethical approval under the number 951101/CEP-HUJM/2015. The family solicitude is careful and integrative, focusing on Theo's well-being and development, as possible. This integrative perspective is different from the one held by the health services and professionals that offer strictly specific responses to the momentary demands. To increase the response capacity, services and health professionals need to set in motion different notions of time and temporality, in order to reconsider the protocol and rigidly formalized times in an effort to cover the living temporality and the children care, including children with other normalities.

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RESUMO A doença de Alzheimer integra o rol dos agravos crônico-degenerativos, sobressaindo-se como causa mais comum das demências senis, representando cerca de 60 a 80% destas. Objetivamos compreender a arborescência do cuidado na vivência familiar de adoecimento por Alzheimer que, gerado e mantido ao longo do tempo, precisa atender necessidades diversificadas. Conformou-se como estudo de situação, por meio da abordagem compreensiva, embasado na história de vida de idosa, adoecida há sete anos, sendo operacionalizada pela entrevista em profundidade e observação que compuseram o diário de pesquisa. Desenho alegórico permitiu evidenciar a miríade de cuidados que arboresce na vida em família. Tais cuidados reverberam no tempo, através de um passado amalgamado pela tecitura da relação afetivoamorosa da idosa para com a família que, por sua vez, vincula, fortalece, impulsiona, mobiliza e nutre a vivência familiar, modelando maneiras de cuidar no presente. Ponderamos ser importante conceber práticas profissionais que abarquem a família em seu modo singular de ser, com destaque ao seu contexto de vida, amparando, ao longo do tempo, o cuidado por ela produzido.

RESUMEN La enfermedad de Alzheimer integra la lista de los agravios crónico-degenerativos, destacándose como causa más común de las demencias seniles, representando cerca de 60 a 80% de estas. El objetivo fue comprender la arborescencia del cuidado en la experiencia familiar del enfermar por Alzheimer que, generado y mantenido a lo largo del tiempo, necesita atender demandas diversificadas. Se configuró como estudio de situación, por medio del abordaje comprensivo, basado en la historia de vida de anciana, enferma hace siete años, utilizando entrevista en profundidad y observación que compusieron el diario de investigación. El diseño alegórico permitió evidenciar la pluralidad de cuidados que arborece en la vida en familia. Tales cuidados resuenan en el tiempo, a través de un pasado amalgamado por la coyuntura de la relación afectivo-amorosa de la anciana con la familia que, a la vez, vincula, fortalece, impulsa, moviliza y nutre la vivencia familiar, moldeando maneras de cuidar en el presente. Ponderamos ser importante elaborar prácticas profesionales que abarquen a la familia en su modo singular de ser, con destaque a su contexto de vida, amparando, a lo largo del tiempo, el cuidado por ella producido.

ABSTRACT Alzheimer's disease is part of the chronic-degenerative diseases, standing out as the most common cause of senile dementia, representing around 60 to 80% of them. We aimed to understand the arborescence structure of care in the family life through the illness caused by Alzheimer's, which generated and maintained over time, must meet diverse needs. The study conformed as a situational study, through the comprehensive approach, grounded in the elderly's life story, sickened for seven years ago, being operationalized by an in-depth interview and observation that made up the research diary. An allegorical design has highlighted the arborescent myriad of care in the family life. Such care reverberates in time through an amalgamated past based on the texture of the affective-loving relationship between the elderly and the family who, in turn, is attached, stronger, drives, mobilizes, and nurtures family life, modeling ways to take care in the present. We consider it important to design professional practices that consider the family's unique way of being, highlighting the context of their lives and supporting the care that they produce over time.

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