RESUMO
Objetivo: Describir el espectro clínico de pacientes con diagnóstico definitivo de Enfermedad Mitocondrial, y su correlación con hallazgos bioquímicos, neuroimagenológicos, neuropatológicos, y moleculares. Método: Se revisaron las historias clínicas de pacientes con Enfermedad Mitocondrial evaluados durante el período 1990-2011. Resultados: Se incluyeron 41 pacientes, con una edad media inicial de 3,7 años. Identificamos cuatro grupos:1) Síndromes clásicos (65%): a) MELAS del inglés ôMitochondrial encephalomyopathy, lacticacidosis, and stroke-like episodesö, (diez), b) Síndrome de Leigh (diez) c) Síndrome de Kearns ûSayre (cinco), d) PEO del inglés ôProgressive External Ophthalmoplegiaö plus (OEP plus) (dos), 2) Miopatía: nueve (21,5%) 3) Encefalomiopatías inespecíficas: cinco (12%). Se realizó biopsia muscular en 37 pacientes. Un 70% evidenció fibras rojo rasgadas, cuatro (10,5%) fibras citocromo oxidasa negativas y ocho (14,7%) incremento de la actividad oxidativa subsarcolemal y en la microscopia electrónica alteraciones del tamaño y número de mitocondrias. En 14 se completaron estudios moleculares: Siete presentaron una mutación puntual A3243G en el ADN mitocondrial (MELAS), un paciente una mutación en el ADN mitocondrial A1351G (Síndrome de Leigh) y un paciente una deleción del ADN mitocondrial (OEP plus). Conclusiones: Se pudo corroborar la existencia en nuestro medio de síndromes asociados a patología mitocondrial tradicionalmente reconocidos. Un grupo de pacientes con encefalomiopatías denominadas inespecíficas presentaron un cuadro clínico variable, hallazgos de laboratorio y de imágenes poco orientadores y fue la sospecha de una enfermedad mitocondrial lo que nos llevó a realizar la biopsia que finalmente fue diagnóstica. Es posible que este grupo sea más numeroso y las limitaciones que implica realizar una biopsia muscular se facilite con los estudios moleculares
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Doença de Leigh/diagnóstico , Doença de Leigh/etiologia , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/etiologia , ArgentinaRESUMO
Objetivo: Describir el espectro clínico de pacientes con diagnóstico definitivo de Enfermedad Mitocondrial, y su correlación con hallazgos bioquímicos, neuroimagenológicos, neuropatológicos, y moleculares. Método: Se revisaron las historias clínicas de pacientes con Enfermedad Mitocondrial evaluados durante el período 1990-2011. Resultados: Se incluyeron 41 pacientes, con una edad media inicial de 3,7 años. Identificamos cuatro grupos:1) Síndromes clásicos (65%): a) MELAS del inglés Mitochondrial encephalomyopathy, lacticacidosis, and stroke-like episodes, (diez), b) Síndrome de Leigh (diez) c) Síndrome de Kearns Sayre (cinco), d) PEO del inglés Progressive External Ophthalmoplegia plus (OEP plus) (dos), 2) Miopatía: nueve (21,5%) 3) Encefalomiopatías inespecíficas: cinco (12%). Se realizó biopsia muscular en 37 pacientes. Un 70% evidenció fibras rojo rasgadas, cuatro (10,5%) fibras citocromo oxidasa negativas y ocho (14,7%) incremento de la actividad oxidativa subsarcolemal y en la microscopia electrónica alteraciones del tamaño y número de mitocondrias. En 14 se completaron estudios moleculares: Siete presentaron una mutación puntual A3243G en el ADN mitocondrial (MELAS), un paciente una mutación en el ADN mitocondrial A1351G (Síndrome de Leigh) y un paciente una deleción del ADN mitocondrial (OEP plus). Conclusiones: Se pudo corroborar la existencia en nuestro medio de síndromes asociados a patología mitocondrial tradicionalmente reconocidos. Un grupo de pacientes con encefalomiopatías denominadas inespecíficas presentaron un cuadro clínico variable, hallazgos de laboratorio y de imágenes poco orientadores y fue la sospecha de una enfermedad mitocondrial lo que nos llevó a realizar la biopsia que finalmente fue diagnóstica. Es posible que este grupo sea más numeroso y las limitaciones que implica realizar una biopsia muscular se facilite con los estudios moleculares.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Doença de Leigh/diagnóstico , Doença de Leigh/etiologia , Doenças Mitocondriais/classificação , Doenças Mitocondriais/complicações , Doenças Mitocondriais/diagnóstico , Doenças Mitocondriais/patologia , Doenças Mitocondriais , Síndrome MELAS/diagnóstico , Síndrome MELAS/etiologia , Argentina , Encefalopatias/diagnóstico , Encefalopatias/etiologia , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/diagnóstico , Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/etiologiaRESUMO
AIMS: To identify unusual variants within a paediatric population of patients with Guillain-Barré syndrome (GBS), to determine the frequency of their occurrence and to describe their clinical and electrophysiological characteristics. PATIENTS AND METHODS: The medical records of 179 patients diagnosed with GBS were reviewed. Those who strictly satisfied the Asbury criteria were excluded. RESULTS: Twenty patients, with a mean age of 7.6 years at the onset of symptoms, presented the following clinical variants: multiple cranial polyneuropathy (4 cases), Miller Fisher syndrome (MFS) (3 cases), pharyngeal-cervical-brachial palsy (PCBP) (2 cases), combined MFS and PCBP (3 cases), paraparesis (4 cases), palpebral ptosis without ophthalmoplegia (1 case), ophthalmoplegia without ataxia (1 case), paresis of the abducent nerve with paresthesias (1 case), and saltatory (1 case). Albuminocytologic dissociation was reported in 77.8% of patients and neuroconduction with a demyelinating pattern was noted in 75%. Patients progressed favourably in 94.4% of cases. CONCLUSIONS: In our study, 11.2% of a population of children with GBS presented unusual variants and did not meet the criteria established by Asbury et al. Recognising these variants of GBS in patients with complex pictures such as those described here enables therapy to be established quickly. The question remains as to whether these variants represent a clinical response to different antibodies or to a regional susceptibility of the host.