RESUMO
INTRODUCTION: Recently the clinical and genetic investigation of cerebellar diseases has experienced an extraordinary advance due to localization of the disorders in different chromosomal loci. This type of investigation has been done in Peru in the last decade, studying a Peruvian family from the Huarochiri province. PATIENTS AND METHODS: A Peruvian family of 65 individuals in five generations, affected by several neurological disturbances associated with ataxia, were studied by clinical, neurological, ophthalmological, neuroradiological and genetic methods. The genetic study was done in the neurogenetics laboratory of the University of Utah (Salt Lake City, United States). RESULTS: The patients showed equilibrium disturbances, gait difficulties, ophthalmoplegia, corticospinal signs, cognitive deficiencies, visual weakness, maculopathy, retinal degeneration, optic nerve atrophy and atrophy of the cerebellum, brain stem and cerebral hemispheres. The DNA in 30 individuals showed, in the neurologically affected, repeated expansion of CAG triplets in the short arm of chromosome 3p. CONCLUSIONS: The findings in this family suggests that they suffer from spinocerebellar ataxia type 7. This could be the first description of the disease in Latin-America.
Assuntos
Ataxias Espinocerebelares/diagnóstico , Ataxias Espinocerebelares/genética , Adulto , Idoso , Atrofia/patologia , Tronco Encefálico/patologia , Cerebelo/patologia , Cromossomos Humanos Par 3/genética , Transtornos Cognitivos/diagnóstico , Feminino , Lateralidade Funcional/fisiologia , Humanos , Angiografia por Ressonância Magnética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Nervo Óptico/patologia , Linhagem , Peru , Índice de Gravidade de Doença , Ataxias Espinocerebelares/fisiopatologia , Tomografia Computadorizada por Raios X , Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética , Transtornos da Visão , Escalas de WechslerRESUMO
Reportamos una familia de 69 personas cuyos miembros nacieron en una ciudad ubicada a 2,700 metros sobre el nivel del mar, 20 de los cuales fueron afectados con ataxia cerebelosa progresiva autosómica dominante. Las edades de los pacientes estaban entre 16 y 69 años. En todos ellos se comprobó prolapso de la válvula mitral. La ataxia se asoció con piramidalismo, disminución de la agudeza visual por alteraciones del pigmento retiniano, degeneración pigmentaria de la mácula, así como palidez y atrofia del nevio óptico. El estudio con tomografía axial computarizada del cerebro demostró atrofia del cerebelo, del tronco cerebral y de los hemisferios cerebrales. Hubo diversos grados de alteraciones en la motilidad conjugada de los ojos. Las pruebas neuropsicológicas para determinar el nivel de inteligencia, en doce pacientes, demostraron deficiencia mental en todos ellos.