RESUMO
La enfermedad de Lhermitte-Duclos, o gangliocitoma displásico cerebeloso, es una rara entidad que se manifiesta como un proceso expansivo de crecimiento lento en la fosa posterior, específicamente en el cerebelo, con una patogenia no muy bien comprendida, que puede estar relacionada con anomalías congénitas y mutaciones del gen PTEN (fosfatasa y homólogo de tensina) sobre todo en la forma de presentación adulta. Los casos documentados de esta enfermedad son escasos, con alrededor de 230 registros en la literatura médica y una prevalencia menor a 1 por cada millón de personas. Presentamos el primer caso en Paraguay de Enfermedad de Lhermitte-Duclos en un paciente masculino de 44 años, sin antecedentes médicos o familiares relevantes, que fue intervenido quirúrgicamente por proceso expansivo de fosa posterior, con hallazgos característicos en la resonancia magnética, que permitió sospechar preoperatoriamente de la enfermedad, con diagnóstico diferencial de meduloblastoma, debido a restricciones observadas en la secuencia de Difusión. La resección fue completa con adecuada evolución y sin recaídas del proceso.
Lhermitte-Duclos disease, or cerebellar dysplastic gangliocytoma, is a rare entity that manifests as a slow-growing expansive process in the posterior fossa, specifically in the cerebellum, with a pathogenesis that is not well understood, which may be related to congenital anomalies and PTEN gene mutations (phosphatase and tensin homologue), especially in the form of adult presentation. Documented cases of this disease are scarce, with around 230 records in the medical literature and a prevalence of less than 1 per million people. We present the first case in Paraguay of dysplastic gangliocytoma or Lhermitte-Duclos disease in a 44-year-old male patient, with no relevant medical or family history, who underwent surgery due to an expansive process in the posterior fossa, with characteristic findings on magnetic resonance, which allowed preoperative suspicion of the disease, with differential diagnosis of medulloblastoma, due to restrictions observed in the Diffusion sequence. The resection was complete with adequate evolution and without relapses of the process. Keywords: Lhermitte- Duclos; Gangliocytoma; dysplastic; cerebellar; neuroradiology.
RESUMO
El síndrome de interrupción del tallo hipofisario es una anomalía congénita de probable origen genético causante de hipopituitarismo, que radiológicamente se caracteriza por hipoplasia de la adenohipófisis, neurohipófisis ectópica e interrupción del tallo hipofisario. Suele presentarse con baja estatura y deficiencia de hormonas adenohipofisarias. El retraso en el diagnóstico se relaciona con alta morbimortalidad. Se reporta el caso de una mujer de 24 años que consulta por amenorrea primaria. Presentaba talla baja y ausencia de caracteres sexuales secundarios, con genitales infantiles. Los exámenes paraclínicos mostraron compromiso de dos ejes hipofisarios. Una resonancia magnética nuclear mostró hallazgos consistentes con síndrome de interrupción de tallo hipofisario.
Pituitary stalk disruption syndrome is a congenital abnormality of probable genetic origin that causes hypopituitarism, which is radiologically characterized by adenohypophysis hypoplasia, ectopic neurohypophysis, and pituitary stalk disruption. It usuallypresents with short stature and adenohypophyseal hormone deficiency. The delay in diagnosis is related to high morbidity and mortality. The case of a 24-year-old woman who consulted for primary amenorrhea is reported. She had short stature and no secondary sexual characteristics, with infantile genitalia. Paraclinical examinations showed involvement of two pituitary axes. An MRI scan showed findings consistent with pituitary stalk disruption syndrome.
Assuntos
Feminino , Adulto , Amenorreia , Hipopituitarismo , Anormalidades CongênitasRESUMO
Se presenta un caso de sarcoidosis que presentó afectación suprarrenal. Hombre de 44 años fue diagnosticado de sarcoidosis pulmonar y ganglionar según hallazgos clínicos, laboratoriales y anatomopatológicos. Tres años después acude por debilidad generalizada, náuseas, hiponatremia persistente, hipotensión arterial, pérdida de peso e hiperpigmentación cutánea. La evaluación endocrinológica confirma insuficiencia suprarrenal primaria, lo que sugiere la infiltración de la sarcoidosis en las glándulas suprarrenales.
We present a case of sarcoidosis that presented adrenal involvement. A 44-year- old man was diagnosed with pulmonary and lymph node sarcoidosis based on clinical, laboratory, and pathological findings. Three years later, he presented with generalized weakness, nausea, persistent hyponatraemia, arterial hypotension, weight loss, and skin hyperpigmentation. Endocrinologic evaluation confirms primary adrenal insufficiency, suggesting infiltration of sarcoidosis into the adrenal glands.