RESUMO
La tuberculosis, una enfermedad infectocontagiosa, de amplia distribución mundial constituye en una de las causas de morbi-mortalidad más frecuentes en países subdesarrollados. Por otra parte, el linfoma de Hodgkin, una neoplasia linfoide maligna, poco frecuente, tiende a tener un diagnóstico diferencial amplio, incluyendo la tuberculosis extrapulmonar. Se presenta el caso de un paciente masculino de 10 años, procedente de un área endémica para tuberculosis, con cuadro de un mes de evolución de aumento de volumen abdominal, asociado a fiebre vespertina y pérdida de peso, tratado inicialmente como cuadro gastroentérico, sin embargo, con múltiples estudios se logró documentar Tuberculosis ganglionar y Linfoma de Hodgkin clásico en su variante esclerosis nodular en estadio IV b, constituyéndose en un reto diagnóstico y terapéutico. (provisto por Infomedic International)
Tuberculosis, an infectious disease with a wide global distribution, constitutes one of the most frequent causes of morbidity and mortality in underdeveloped countries. On the other hand, Hodgkin lymphoma, a rare lymphoid malignancy, tends to have a wide differential diagnosis, including extrapulmonary tuberculosis. We present the case of a 10-year-old male patient, from an endemic area for tuberculosis, with a one-month history of increased abdominal volume, associated with evening fever and weight loss, initially treated as gastroenteric symptoms, however , with multiple studies it was possible to document lymph node tuberculosis and classical Hodgkin lymphoma in its variant nodular sclerosis in stage IV b, constituting a diagnostic and therapeutic challenge. (provided by Infomedic International)
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El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una patología autosómica dominante con herencia variable que se caracteriza por lesiones hiperpigmentadas en labios, mucosa oral, plantas y palmas asociado a pólipos hamartomatosos a lo largo de todo el tracto gastrointestinal. Una de la sintomatología más común en el SPJ es la invaginación intestinal. A continuación, presentaremos el caso de una menor con datos de invaginación intestinal y a quien se le diagnóstica SPJ. (provisto por Infomedic International)
Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) is an autosomal dominant pathology with variable inheritance that is characterized by hyperpigmented lesions on the lips, oral mucosa, soles, and palms associated with hamartomatous polyps throughout the entire gastrointestinal tract. One of the most common symptoms in PJS is intestinal intussusception. Next, we will present the case of a minor with data of intestinal intussusception and who was diagnosed with PJS. (provided by Infomedic International)
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La leptospirosis, es una enfermedad zoonótica considerada una de las enfermedades reemergentes del siglo XXI, causada por Leptospira interrogans. Es una enfermedad febril aguda e inespecífica; que se describe como endémica en las regiones tropicales del planeta, incluyendo la región Centroamericana. Se reporta el caso de femenina de 10 años con cuadro de ictericia generalizada, asociado a dolor abdominal de aproximadamente dos semanas de evolución al momento de su ingreso. Presentándose como un cuadro ictérico autolimitado por una infección por Leptospira, la cual desencadenó colestasis hepática, sin compromiso de otros órganos. La forma ictéricas se describe en una minoría, 5-40% de los casos, siendo esta de las menos frecuentes, pero de mayor gravedad y mortalidad.
Leptospirosis is a zoonotic disease considered one of the re-emerging diseases of the 21st century, caused by Leptospira interrogans. It is an acute and nonspecific febrile illness, described as endemic in the tropical regions of the planet, including the Central American area. The case of a 10-year-old female with generalized jaundice is reported, associated with abdominal pain of approximately two weeks of evolution at the time of her admission. It presented as self-limited jaundice due to a Leptospira infection, which triggered hepatic cholestasis without other organ involvement. 1 The jaundiced form is described in the minority, 5-40% of cases, one of the least frequent, but with greater severity and mortality.
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Introducción: La obesidad afecta a niño y adultos, y se asocia con la aparición de enfermedades crónicas no trasmisibles, pero que se pueden presentar, incluso en edades tempranas de la vida. Métodos: Estudio retrospectivo, analítico de pacientes egresados del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel y Hospital José Domingo de Obaldía, con diagnóstico de sobrepeso, obesidad; fueron estudiados 185 pacientes entre las edades de 2 a 15 años durante el periodo comprendido del 1 enero 2015 al 31 de diciembre del 2019. Resultados: Se encontró una frecuencia, en 5 años, de 4.6 pacientes con sobrepeso y obesidad, por cada mil egresos hospitalarios. El 96% presentó obesidad y 4% sobrepeso. En individuos mayores de 10 años, 36.8% cumplían criterios de síndrome metabólico. Se encontró en las variables numéricas: IMC: 31.3Kg/m2, Insulina: 25.8uUI/ml, glucosa: 110.6mg/dl, HOMA: 6.1, dentro de este grupo se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la presión arterial sistólica / diastólica (p= 0.0002 / 0.0014), ALT (p=0.05), triglicéridos (p=0.0001), HDL (p= 0.0001). De los pacientes con síndrome metabólico 80% presentaban obesidad severa. En las variables categóricas se encontraron anormales: ALT 72.4%, colesterol 22.9%, triglicéridos 68.6% (OR=6, IC=2.4-14.97), LDL 28.6%, HDL 71.4% (OR:8.65, IC= 3.31-22.56), insulina 66.6%, glucosa 52.9% (OR= 7.87, IC= 2.78-22.27) y resistencia a insulina en 81.4%. El grupo de edad de prepúberes no está exento de presentar resistencia a la insulina. Conclusiones: En este estudio se encontró que las complicaciones metabólicas más significativas fueron hipertrigliceridemia, HDLc bajo e hipertensión arterial. La frecuencia encontrada está muy por debajo de lo reportado en la literatura. Es urgente el desarrollo de estrategias adecuadas de fomento de la salud, para promover cambios en los hábitos alimentarios y en la actividad física desde la edad infantil, con el objeto de formar conductas que permanezcan en el tiempo, como medidas preventivas de la obesidad y de sus complicaciones.
Introduction: Obesity affects children and adults, and is associated with the appearance of chronic diseases that are not communicable, but that can occur, even at an early age in life. Methods: Retrospective, analytical study of patients discharged from Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel and Hospital José Domingo de Obaldia, diagnosed with overweight, obesity; 185 patients between the ages of 2 to 15 years were studied during the period from January 1, 2015 to December 31, 2019. Results: A frequency, in 5 years, of 4.6 overweight and obese patients was found for every thousand hospital discharges. 96% presented obesity and 4% overweight. In individuals older than 10 years, 36.8% met criteria for metabolic syndrome. It was found in the numerical variables: BMI: 31.3Kg /m2, Insulin: 25.8µU /ml, glucose: 110.6mg / dl, HOMA: 6.1, within this group statistically significant differences were found in systolic / diastolic blood pressure (p = 0.0002 / 0.0014), ALT (p = 0.05), triglycerides (p = 0.0001), HDL (p = 0.0001). Of the patients with metabolic syndrome, 80% had severe obesity. In the categorical variables, abnormal: ALT 72.4%, cholesterol 22.9%, triglycerides 68.6% (OR = 6, CI = 2.4-14.97), LDL 28.6%, HDL 71.4% (OR: 8.65, CI = 3.31-22.56), insulin 66.6%, glucose 52.9% (OR = 7.87, CI = 2.78-22.27) and insulin resistance in 81.4%. The prepuberal age group is not exempt from insulin resistance. Conclusions: In this study it was found that the most significant metabolic complications were hypertriglyceridemia, low HDLc and arterial hypertension. The frequency found is well below that reported in the literature. The development of adequate health promotion strategies is urgent, to promote changes in eating habits and physical activity from childhood, to form behaviors that remain over time, as preventive measures for obesity and its complications.
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Reportamos el caso de lactante con colestasis que fue diagnosticado como síndrome de Alagille sindrómico. La característica principal de la enfermedad es la escasez de conductos biliares. Es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante con penetración incompleta, secundaria a mutaciones en los genes JAG1 (más del 90%) y NOTCH21, que inducen una alteración del desarrollo embriológico que afecta a estructuras dependientes del mesodermo.Describimos el caso y discutimos sus hallazgos clínicos y radiológicos.
We report the case of an infant with cholestasis who was diagnosed as syndromic Alagille syndrome. The main feature of the disease is a shortage of bile ducts. It is a hereditary disease, of autosomal dominant transmission with incomplete penetration, secondary to mutations in the JAG1 (more than 90%) and NOTCH21 genes, which induce an alteration of embryological development that affects mesoderm-dependent structures. We describe the case and discuss its clinical and radiological findings.
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El lupus eritematoso sistémico (LES) puede presentarse de muchas maneras y puede ser difícil de diagnosticar. En ocasiones puede ser difícil distinguir la enfermedad subyacente, ya que se sabe que el LES mismo causa síntomas gastrointestinales e incluso malabsorción. Este caso refleja los desafíos de diagnóstico que enfrentamos durante la larga y complicada hospitalización de una adolescente con compromiso sistémico, síndrome febril, malabsorción, marcadores inflamatorios elevados, hipoacusia, nefritis, linfadenitis necrotizante histiocítica
Systemic lupus erythematosus (SLE) can present in many ways and can be difficult to diagnose. It can sometimes be difficult to distinguish the underlying disease, as SLE itself is known to cause gastrointestinal symptoms and even malabsorption. This case reflects the diagnostic challenges we faced during the long and complicated hospitalization of an adolescent with systemic compromise, febrile syndrome, malabsorption, elevated inflammatory markers, hearing loss, nephritis, histiocytic necrotizing lymphadenitis
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La granulomatosis eosinofílica con poliangitis (GEPA), es un trastorno poco frecuente en la edad pediátrica, representando menos de un 2% de las vasculitis en pediatría. Su etiología es desconocida y de difícil diagnóstico debido a la variabilidad en su cuadro clínico. Los pacientes presentan como rasgo característico antecedentes de asma, rinitis alérgica y eosinofilia en sangre periférica. A nivel microscópico es una vasculitis necrosante que afecta a vasos de pequeño a mediano calibre, presencia de granulomas y eosinofilia extravascular. La GEPA es una vasculitis asociada a la presencia de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo (ANCA), su positividad en niños sólo se encuentran en menos del 40% de los casos. Presentamos el caso de una escolar de 8 años con cuadros respiratorios recurrentes asociados a eosinofilia superior al 10%, manifestaciones cutáneas importantes, esofagitis eosinofílica y polineuropatía, finalmente diagnosticado con GEPA-ANCA-PR3 (ANCA específico para proteinasa 3).
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA) is a rare disorder in pediatric age, accounting for less than 2% of vasculitis in pediatrics. Its etiology is unknown and difficult to diagnose due to the variability in its clinical picture. Patients have a history of asthma, allergic rhinitis and eosinophilia in peripheral blood as a characteristic feature. Microscopically, necrotizing vasculitis that affects small to medium-caliber vessels, the presence of granulomas and extravascular eosinophilia. GEPA is a vasculitis associated with the presence of anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA), its positivity in children is only found in less than 40% of cases. We present the case of an 8-year-old schoolgirl with recurrent respiratory symptoms associated with eosinophilia greater than 10%, important skin manifestations, eosinophilic esophagitis and polyneuropathy, finally diagnosed with GEPA-ANCA-PR3 (specific ANCA for proteinase 3).
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Desde la aparición de los primeros casos por Síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV 2) surge el desafío de comprender su amplio espectro clínico de síntomas y secuelas, siendo una prioridad para el sistema de salud. Los síntomas más frecuentes son fiebre, tos, mialgia y dificultad respiratorio. Sin embargo, se ha descrito que el SARS-CoV 2 puede presentarse con síntomas gastrointestinales. Entre ellos hiporexia, náuseas, vómitos, diarrea, aumento de transaminasas y pancreatitis. Presentamos una serie de 3 casos consecutivos de pancreatitis aguda por COVID-19 en pacientes pediátricos , en el período de agosto-noviembre de 2020, en un hospital de referencia de tercer nivel (Hospital Materno Infantil José Domingo De Obaldía)
Since the appearance of the first cases of severe acute respiratory syndrome 2 (SARS-CoV 2), the challenge arises to understand its wide clinical spectrum of symptoms and sequelae, being a priority for the health system. The most common symptoms are fever, cough, myalgia, and shortness of breath. However, it has been reported that SARS-CoV 2 can present with gastrointestinal symptoms. These include hyporexia, nausea, vomiting, diarrhea, increased transaminases, and pancreatitis. We present a series of 3 consecutive cases of acute pancreatitis due to COVID-19 in pediatric patients, in the period August-November 2020, in a third-level referral hospital (Hospital Materno Infantil José Domingo De Obaldía)
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Introducción.La presente investigación plantea como objetivo principal, describir las características clínicas y epidemiológicas de la fibrosis quística (FQ) en Panamá, que nos permiten hacer el diagnóstico temprano y dar a conocer las características bioquímicas, fenotípicas y morbilidades asociadas para así poder mejorar las necesidades de los pacientes con esta enfermedad. Materiales y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con diagnóstico de fibrosis quística entre el mes de enero 2008 a diciembre 2017, en los hospitales en Ciudad de Panamá: Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, Hospital de Especialidades Pediátricas y en Chiriquí Hospital José Domingo de Obaldía previa aprobación de las autoridades correspondientes.Se analizaron las características demográficas, fenotípicas, resultados bioquímicos, complicaciones y tratamiento de pacientes con diagnóstico de Fibrosis quística. Mediante un diseño descriptivo, se analizó la información de las mismas.Resultados.El promedio de edad para el diagnóstico de fibrosis quística fue de 2.8 años. El 52% correspondía a sexo masculino y 48% a sexo femenino. El promedio de hospitalización previo al diagnóstico de Fibrosis quística fue de 3.8. En el 72 % de los pacientes los primeros síntomas aparecieron antes del primer año de vida.En la mayoría de los pacientes las manifestaciones clínicas fueron una combinación de síntomas gastrointestinales y/o nutricionales y respiratorios (96 y 92% respectivamente).En el 44% de los pacientes se realizó examen genético molecular. De acuerdo con la clasificación del defecto genético, el 20 % de los pacientes eran del grupo delta F 508. La edad promedio de sobrevida es 8.2, años. Durante el período 2008-2017 se registraron 6 defunciones de pacientes con fibrosis quística, lo que corresponde a una tasa de letalidad del 22%.Conclusiones.Los resultados de nuestro estudio mostraron condiciones tales como falla de medro, infecciones respiratorias recurrentes, esteatorrea como la forma de presentación clínica más frecuente. Encontramos correlación con la literatura con la presencia de manifestaciones respiratorias asociadas a compromiso nutricional. El genotipo no se hace a todos los pacientes, reconociendo la importancia de esta valoración por la disponibilidad y costos de las pruebas genéticas. A pesar del diagnóstico temprano, nuestros pacientes cursan con compromiso nutricional importante. En los últimos años se ha evidenciado una media de edad de diagnóstico más temprana comparada con años anteriores. Es necesaria la estandarización de pruebas diagnósticas y de seguimiento, puesto que no todos los pacientes cumplen en su totalidad con los criterios diagnósticos. En la actualidad, un alto índice de sospecha clínica es obligatorio para su detección e intervención inmediata del tratamiento hasta actualización de las instalaciones de diagnóstico.
Introduction .The main objective of the present investigation is to describe the clinical and epidemiological characteristics of cystic fibrosis (CF) in Panama, which allow us to make a nearly diagnosis and make known the biochemical, phenotypic and associated morbidities in order to improve the needs of the patients with this disease. Materials and methodsA retrospective study of patients diagnosed with cystic fibrosis was conducted between January 2008 and December 2017, in hospitals in Panama City: Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, Hospital de Especialidades Pediátricas Omar Torrijos Herrera and Hospital José Domingo de Obaldía, upon approval of the corresponding authorities. We analyzed the demographic, phenotypic characteristics, biochemical results, complications and treatment of patients diagnosed with Cystic Fibrosis. Through a descriptive design, the information of them was analyzed. Results. The average age for the diagnosis of cystic fibrosis was of 2.8 years, 52% corresponded tomale and 48% female. The average number of hospitalizations prior tothe diagnosis of cystic fibrosis was 3.8. In 72% of the patients the first symptoms appeared before the first year of life. In the majority of patients, the clinical manifestations were a combination of gastrointestinal and / or nutritional and respiratory symptoms (96 and 92% respectively). Molecular genetics examination was performed in 44% of the patients. According to the classification of the genetic defect, 20% of the patients were from the delta F 508 group. The average age of survival is 8.2 years. During the period 2008-2017 there were 6 deaths of patients with cystic fibrosis, which corresponds to a case-fatality rate of 22%.Conclusions.The results of our study showed conditions such as failure to thrive, recurrent respiratory infections, steatorrhea as the most frequent form of clinical presentation. We found correlation with the literature with the presence of respiratory manifestation associated with nutritional compromise. The genotype is not made to all patients, recognizing the importance of assessing the availability and costs of genetictesting. Despite early diagnosis, our patients have an important nutritional commitment. In recenty ears there is evidence of a lower age of diagnosis earlier compared with previous years.It is necessary to standardize diagnostic tests and follow-up, since not all patients fully meet the diagnostic criteria. At present, a high index of clinical suspicion is mandatory for early detection and immediate intervention of the treatment until updating of the diagnostic facilities.
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La Gastropatía hiperplásica de tipo foveolar o Enfermedad de Ménétrier es una gastropatía hipertrófica premaligna rara. Se caracteriza por un engrosamiento de los pliegues gástricos, secundario a una hiperplasia de las células mucosas foveolares frecuentemente asociada con pérdida de proteínas entéricas e hipoalbuminemia y síntomas tracto gastrointestinal superior como dolor epigástrico, malestar, náuseas y vómitos. Se ha relacionado con infecciones en la mayoría de los casos publicados, Citomegalovirus (CMV) y Helicobacter pylori (Hp). Se presenta el caso de adolescente con antecedente de epilepsia refractaria, quien ingresa por status convulsivo y durante hospitalización presenta sangrado digestivo alto con compromiso hemodinámico. Diagnosticándose enfermedad de Ménétrier por hallazgos endoscópicos y biopsia. Realizamos revisión de la literatura
Ménétrier's disease is a rare premalignant hypertrophic gastropathy. It is characterized by a thickening of the gastric folds, secondary to a hyperplasia of the foveolar mucosal cells, frequently associated with loss of enteric proteins and hypoalbuminemia and upper gastrointestinal tract symptoms such as epigastric pain, malaise, nausea and vomiting. It has been associated with infections in most of the published cases, Cytomegalovirus (CMV) and Helicobacter pylori (Hp).We present the case of a teenager with a history of refractory epilepsy, who is admitted due to convulsive status and during hospitalization he presents with high digestive bleeding with hemodynamic compromise. Diagnosing Ménétrier's disease by endoscopic findings and biopsy. We review the literature