RESUMO

Tarsal-carpal coalition syndrome (TCC, OMIM #186570) is an autosomal dominant disorder characterised by fusion of the carpals, tarsals, and phalanges, with the short first metacarpals causing brachydactyly and humeroradial fusion. Mutations in the NOG gene have been reported in many families. We describe a family with carpal tarsal fusion seen at a Skeletal Dysplasia Clinic and look at the differential diagnoses.

Assuntos

Sinostose/diagnóstico , Adulto , Ossos do Carpo/anormalidades , Criança , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , Linhagem , Fenótipo , Estribo/anormalidades , Sinostose/genética , Ossos do Tarso/anormalidades