RESUMO

Prenatal diagnosis of Jarcho-Levin syndrome early in pregnancy has not been previously reported. We present a case in which ultrasound examination resulted in a tentative diagnosis at 22 weeks of pregnancy. The difficulties in arriving at a definite diagnosis are presented.

Assuntos

Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Insuficiência Respiratória/diagnóstico , Costelas/anormalidades , Coluna Vertebral/anormalidades , Adulto , Feminino , Hispânico ou Latino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Gravidez , Porto Rico/etnologia , Insuficiência Respiratória/etnologia , Insuficiência Respiratória/genética , Síndrome