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1.
Arq Neuropsiquiatr ; 81(3): 308-321, 2023 03.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37059440

RESUMO

Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy (ATTRv-PN) is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy with over 130 pathogenic variants identified in the TTR gene. Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy is a disabling, progressive and life-threatening genetic condition that leads to death in ∼ 10 years if untreated. The prospects for ATTRv-PN have changed in the last decades, as it has become a treatable neuropathy. In addition to liver transplantation, initiated in 1990, there are now at least 3 drugs approved in many countries, including Brazil, and many more are being developed. The first Brazilian consensus on ATTRv-PN was held in the city of Fortaleza, Brazil, in June 2017. Given the new advances in the area over the last 5 years, the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology organized a second edition of the consensus. Each panelist was responsible for reviewing the literature and updating a section of the previous paper. Thereafter, the 18 panelists got together virtually after careful review of the draft, discussed each section of the text, and reached a consensus for the final version of the manuscript.


Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com mais de 130 variantes patogênicas já identificadas no gene TTR. A ATTRv-PN é uma condição genética debilitante, progressiva e que ameaça a vida, levando à morte em ∼ 10 anos se não for tratada. Nas últimas décadas, a ATTRv-PN se tornou uma neuropatia tratável. Além do transplante de fígado, iniciado em 1990, temos agora 3 medicamentos modificadores de doença aprovados em muitos países, incluindo o Brasil, e muitas outras medicações estão em desenvolvimento. O primeiro consenso brasileiro em ATTRv-PN foi realizado em Fortaleza em junho de 2017. Devido aos novos avanços nesta área nos últimos 5 anos, o Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia organizou uma segunda edição do consenso. Cada panelista ficou responsável por rever a literatura e atualizar uma parte do manuscrito. Finalmente, os 18 panelistas se reuniram virtualmente após revisão da primeira versão, discutiram cada parte do artigo e chegaram a um consenso sobre a versão final do manuscrito.


Assuntos
Neuropatias Amiloides Familiares , Polineuropatias , Humanos , Brasil , Consenso , Neuropatias Amiloides Familiares/diagnóstico , Neuropatias Amiloides Familiares/genética , Neuropatias Amiloides Familiares/terapia
2.
Arq. neuropsiquiatr ; 81(3): 308-321, Mar. 2023. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1439438

RESUMO

Abstract Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy (ATTRv-PN) is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy with over 130 pathogenic variants identified in the TTR gene. Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy is a disabling, progressive and life-threatening genetic condition that leads to death in ~ 10 years if untreated. The prospects for ATTRv-PN have changed in the last decades, as it has become a treatable neuropathy. In addition to liver transplantation, initiated in 1990, there are now at least 3 drugs approved in many countries, including Brazil, and many more are being developed. The first Brazilian consensus on ATTRv-PN was held in the city of Fortaleza, Brazil, in June 2017. Given the new advances in the area over the last 5 years, the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology organized a second edition of the consensus. Each panelist was responsible for reviewing the literature and updating a section of the previous paper. Thereafter, the 18 panelists got together virtually after careful review of the draft, discussed each section of the text, and reached a consensus for the final version of the manuscript.


Resumo Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com mais de 130 variantes patogênicas já identificadas no gene TTR. A ATTRv-PN é uma condição genética debilitante, progressiva e que ameaça a vida, levando à morte em ~ 10 anos se não for tratada. Nas últimas décadas, a ATTRv-PN se tornou uma neuropatia tratável. Além do transplante de fígado, iniciado em 1990, temos agora 3 medicamentos modificadores de doença aprovados em muitos países, incluindo o Brasil, e muitas outras medicações estão em desenvolvimento. O primeiro consenso brasileiro em ATTRv-PN foi realizado em Fortaleza em junho de 2017. Devido aos novos avanços nesta área nos últimos 5 anos, o Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia organizou uma segunda edição do consenso. Cada panelista ficou responsável por rever a literatura e atualizar uma parte do manuscrito. Finalmente, os 18 panelistas se reuniram virtualmente após revisão da primeira versão, discutiram cada parte do artigo e chegaram a um consenso sobre a versão final do manuscrito.

3.
Arq Neuropsiquiatr ; 2021 Jun 23.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34190817

RESUMO

The Paraguayan War ended 150 years ago. Back then, there were outbreaks of combatants' limb weakness and tingling related to "palustrian cachexia", not clearly funded at the time on nutritional deficiency, the use of native flora to feed troops, and alcoholism. We report a case of a soldier with ascending paralysis, mental confusion and finally tetraplegia with preserved oculomotricity. This would probably be a case of locked-in syndrome (LIS) due to Gayet-Wernicke's encephalopathy consequent to thiamine deficiency. The role of thiamine in the peripheral or central nervous system expression was shown decades later to be related to poor diet, or use of foods containing thiaminase or thiamine antagonists, worsened by the fact that the bodily stores of thiamine are restricted, and deficits may grow fast.

4.
Arq. neuropsiquiatr ; 79(6): 554-556, June 2021. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1285357

RESUMO

ABSTRACT The Paraguayan War ended 150 years ago. Back then, there were outbreaks of combatants' limb weakness and tingling related to "palustrian cachexia", not clearly funded at the time on nutritional deficiency, the use of native flora to feed troops, and alcoholism. We report a case of a soldier with ascending paralysis, mental confusion and finally tetraplegia with preserved oculomotricity. This would probably be a case of locked-in syndrome (LIS) due to Gayet-Wernicke's encephalopathy consequent to thiamine deficiency. The role of thiamine in the peripheral or central nervous system expression was shown decades later to be related to poor diet, or use of foods containing thiaminase or thiamine antagonists, worsened by the fact that the bodily stores of thiamine are restricted, and deficits may grow fast.


RESUMO A Guerra do Paraguai terminou há 150 anos. Houve surtos de fraqueza dos membros dos combatentes e parestesias relacionadas à "caquexia palustre", não claramente fundamentados na época sobre deficiência nutricional, o uso da flora nativa para alimentar as tropas e o alcoolismo. Referimo-nos a um caso de um militar com paralisia ascendente, confusão mental e finalmente tetraplegia com oculomotricidade preservada. Esse relato seria provavelmente devido a um caso de "síndrome do encarceramento" secundário à encefalopatia de Gayet-Wernicke consequente à deficiência de tiamina. O papel da tiamina na expressão periférica ou do SNC foi previsto décadas mais tarde em relação a uma dieta pobre, ou ao uso de alimentos contendo tiamina ou antagonistas da tiamina, agravado pelo fato de que as reservas corporais de tiamina são restritas, e os déficits podem se manifestar rapidamente.

5.
Arq Neuropsiquiatr ; 76(9): 609-621, 2018 09.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30365625

RESUMO

Transthyretin familial amyloid polyneuropathy is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy, which if untreated, leads to death in approximately 10 years. In Brazil, liver transplant and tafamidis are the only disease-modifying treatments available. This review consists of a consensus for the diagnosis, management and treatment for transthyretin familial amyloid polyneuropathy from the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology. The first and last authors produced a draft summarizing the main views on the subject and emailed the text to 10 other specialists. Relevant literature on this subject was reviewed by each participant and used for the individual review of the whole text. Each participant was expected to review the text and send a feedback review by e-mail. Thereafter, the 12 panelists got together at the city of Fortaleza, discussed the controversial points, and reached a consensus for the final text.


Assuntos
Neuropatias Amiloides Familiares/diagnóstico , Neuropatias Amiloides Familiares/terapia , Neuropatias Amiloides Familiares/tratamento farmacológico , Neuropatias Amiloides Familiares/patologia , Animais , Benzoxazóis/uso terapêutico , Brasil , Cardiomiopatias/complicações , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Oligonucleotídeos/uso terapêutico , RNA Interferente Pequeno/uso terapêutico , Ensaios Clínicos Controlados Aleatórios como Assunto
6.
Arq. neuropsiquiatr ; 76(9): 609-621, Sept. 2018. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-973956

RESUMO

ABSTRACT Transthyretin familial amyloid polyneuropathy is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy, which if untreated, leads to death in approximately 10 years. In Brazil, liver transplant and tafamidis are the only disease-modifying treatments available. This review consists of a consensus for the diagnosis, management and treatment for transthyretin familial amyloid polyneuropathy from the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology. The first and last authors produced a draft summarizing the main views on the subject and emailed the text to 10 other specialists. Relevant literature on this subject was reviewed by each participant and used for the individual review of the whole text. Each participant was expected to review the text and send a feedback review by e-mail. Thereafter, the 12 panelists got together at the city of Fortaleza, discussed the controversial points, and reached a consensus for the final text.


RESUMO Polineuropatia amiloidótica familiar é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica de herança autossômica dominante, que caso não seja tratada leva a morte em aproximadamente 10 anos. O transplante de fígado e o tafamidis são os únicos tratamentos disponíveis no Brasil. Essa revisão consiste em um consenso do Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia. O primeiro e último autores produziram um texto resumindo os principais aspectos sobre o tema e enviaram para os outros 10 especialistas por email. A literatura relevante sobre o assunto foi revisada por cada participante e utilizada para revisão individual do texto. Foi esperado que cada participante revisasse o texto e enviasse suas sugestões por e-mail. Finalmente, os 12 panelistas se encontraram na cidade de Fortaleza para discutir os pontos controversos e chegar a um consenso sobre texto final.


Assuntos
Humanos , Animais , Neuropatias Amiloides Familiares/diagnóstico , Neuropatias Amiloides Familiares/terapia , Oligonucleotídeos/uso terapêutico , Benzoxazóis/uso terapêutico , Brasil , Ensaios Clínicos Controlados Aleatórios como Assunto , Neuropatias Amiloides Familiares/patologia , Neuropatias Amiloides Familiares/tratamento farmacológico , RNA Interferente Pequeno/uso terapêutico , Diagnóstico Diferencial , Cardiomiopatias/complicações
7.
Arq Neuropsiquiatr ; 76(3): 200-208, 2018 Mar.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29809227

RESUMO

The aim of this study was to describe the results of a Brazilian Consensus on Small Fiber Neuropathy (SFN). Fifteen neurologists (members of the Brazilian Academy of Neurology) reviewed a preliminary draft. Eleven panelists got together in the city of Fortaleza to discuss and finish the text for the manuscript submission. Small fiber neuropathy can be defined as a subtype of neuropathy characterized by selective involvement of unmyelinated or thinly myelinated sensory fibers. Its clinical picture includes both negative and positive manifestations: sensory (pain/dysesthesias/pruritus) or combined sensory and autonomic complaints, associated with an almost entirely normal neurological examination. Standard electromyography is normal. A growing list of medical conditions is associated with SFN. The classification of SFN may also serve as a useful terminology to uncover minor discrepancies in the normal values from different neurophysiology laboratories. Several techniques may disclose sensory and/or autonomic impairment. Further studies are necessary to refine these techniques and develop specific therapies.


Assuntos
Neuropatia de Pequenas Fibras/diagnóstico , Neuropatia de Pequenas Fibras/patologia , Vias Autônomas/patologia , Biópsia , Brasil , Eletromiografia/métodos , Humanos , Fibras Nervosas Amielínicas/patologia , Pele/patologia , Neuropatia de Pequenas Fibras/etiologia , Neuropatia de Pequenas Fibras/fisiopatologia
8.
Arq. neuropsiquiatr ; 76(3): 200-208, Mar. 2018. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-888361

RESUMO

ABSTRACT The aim of this study was to describe the results of a Brazilian Consensus on Small Fiber Neuropathy (SFN). Fifteen neurologists (members of the Brazilian Academy of Neurology) reviewed a preliminary draft. Eleven panelists got together in the city of Fortaleza to discuss and finish the text for the manuscript submission. Small fiber neuropathy can be defined as a subtype of neuropathy characterized by selective involvement of unmyelinated or thinly myelinated sensory fibers. Its clinical picture includes both negative and positive manifestations: sensory (pain/dysesthesias/pruritus) or combined sensory and autonomic complaints, associated with an almost entirely normal neurological examination. Standard electromyography is normal. A growing list of medical conditions is associated with SFN. The classification of SFN may also serve as a useful terminology to uncover minor discrepancies in the normal values from different neurophysiology laboratories. Several techniques may disclose sensory and/or autonomic impairment. Further studies are necessary to refine these techniques and develop specific therapies.


RESUMO O objetivo deste estudo é descrever os resultados de um Consenso Brasileiro sobre Neuropatia de Fibras Finas (NFF). Quinze neurologistas (membros da Academia Brasileira de Neurologia) revisaram uma versão preliminar do artigo. Onze panelistas se reuniram na cidade de Fortaleza para discutir e terminar o texto para a submissão do manuscrito. NFF pode ser definida como um subtipo de neuropatia caracterizada pelo envolvimento seletivo de fibras sensitivas amielínicas ou pouco mielinizadas. Seu quadro clínico inclui manifestações negativas e positivas: sensitivas (dor/disestesias/prurido) ou queixas sensitivas e autonômicas combinadas, associadas a exame neurológico quase totalmente normal. A eletromiografia convencional é normal. Uma lista crescente de condições médicas causa NFF. NFF também pode servir como uma terminologia útil para referenciar pequenas discrepâncias nos valores normais de diferentes laboratórios de neurofisiologia. Diferentes técnicas podem evidenciar anormalidades sensitivas e/ou autonômicas. São necessários mais estudos para refiná-las e para o desenvolvimento de terapias específicas.


Assuntos
Humanos , Neuropatia de Pequenas Fibras/diagnóstico , Neuropatia de Pequenas Fibras/patologia , Pele/patologia , Biópsia , Brasil , Vias Autônomas/patologia , Fibras Nervosas Amielínicas/patologia , Eletromiografia/métodos , Neuropatia de Pequenas Fibras/etiologia , Neuropatia de Pequenas Fibras/fisiopatologia
9.
Rev. bras. neurol ; 53(3): 5-13, jul.-set. 2017.
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-875576

RESUMO

A obesidade é um grave problema de saúde em todo o mundo. Apresenta alta prevalência e grande impacto sobre a mortalidade. A cirurgia bariátrica é cada vez mais utilizada no tratamento de obesidade mórbida por se mostrar o mais eficaz tratamento mantendo a perda de peso sustentada e diminuindo a incidência das comorbidades associadas. Complicações neurológicas agudas e crônicas têm sido relatadas após este procedimento, e podem resultar principalmente por deficiência nutricional. Objetivo: Destacar as complicações neurológicas comuns e raras que podem ocorrer após cirurgia bariátrica. Metodologia: Revisão narrativa da literatura. Resultados: Complicações neurológicas pós-cirurgia bariátrica podem ocorrer em qualquer nível do neuroeixo ou em músculos. As mais comuns são por deficiências nutricionais, mas outros mecanismos mais raros podem ocorrer como inflamatórios mecânicos. Conclusão: Com o aumento de incidência da obesidade, a cirurgia bariátrica tem se tornado cada vez mais frequente para perda de peso. É importante avaliar corretamente a indicação desse procedimento uma vez que ele não é isento de complicações. Embora a maioria das complicações do sistema nervoso central, periférico e musculoesquelético após a cirurgia bariátrica seja devido a deficiências nutricionais, existem outras neuropatias associadas com envolvimento inflamatório do nervo periférico. Um processo autoimune tem sido aceito como fisiopatologia subjacente. (AU)


Obesity is a serious health problem throughout the world. It has high prevalence and significant impact on mortality. Bariatric surgery is increasingly used in the treatment of morbid obesity out to be the most effective treatment maintaining sustained weight loss and decreasing the incidence of comorbidities. Acute and chronic neurological complications have been reported after this procedure, and may result primarily by nutritional deficiency. Objective: To emphasize the common and rare neurological complications that may occur after bariatric surgery. Methodology: Narrative review of the literature. Results: Neurological complications after bariatric surgery can occur at any neuraxial level or muscle. The most common are by nutritional deficiency, but other rarer mechanisms may occur, like mechanical or inflammatory. Conclusion: With increasing incidence of obesity, bariatric surgery has become increasingly common for weight loss. It is important to properly evaluate the indication for this procedure since it is not without complications. Although most of the central and peripheral nervous system and musculoskeletal complications after bariatric surgery are due to nutritional deficiencies, there are other neuropathies associated with inflammatory involvement of the peripheral nerve. An autoimmune process has been accepted as an underlying pathophysiology. (AU)


Assuntos
Humanos , Polineuropatias/complicações , Complicações Pós-Operatórias , Obesidade Mórbida/cirurgia , Encefalopatias , Doenças do Sistema Nervoso Central/complicações , Cirurgia Bariátrica/efeitos adversos , Deficiência de Vitaminas , Redução de Peso , Fatores de Risco , Deficiências Nutricionais/etiologia , Diagnóstico Diferencial
10.
Arq. bras. cardiol ; 108(1): 21-30, Jan. 2017. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-838682

RESUMO

Abstract Background: Amyloidosis is a disease caused by deposits of insoluble fibrils in extracellular spaces. The most common type of familial amyloidosis is mediated by mutation of transthyretin, especially Val30Met. Symptoms and ejection fraction decrease may occur in cardiac amyloidosis only in case of poor prognosis. Myocardial strain detected by two-dimensional speckle tracking echocardiography can indicate changes in myocardial function at early stages of the disease. Objective: To determine the accuracy of left ventricular longitudinal strain by two-dimensional speckle tracking echocardiography in patients with familial amyloidosis caused by Val30Met transthyretin mutation. Methods: Eighteen consecutive patients, carriers of transthyretin mutation, were evaluated by two-dimensional speckle tracking echocardiography, by which myocardial strain curves were obtained, following the American Society of Echocardiography recommendations. Results: Patients were divided into three groups: 1- Val30Met with cardiac amyloidosis; 2-Val30Met with extracardiac amyloidosis; 3 - Val30Met without evidence of disease. As the three groups were compared by the Mann-Whitney test, we found a statistically significant difference between groups 1 and 2 in the mean longitudinal tension (p=0.01), mean basal longitudinal strain (p=0.014); in mean longitudinal tension and mean longitudinal strain between groups 1 and 3 (p=0.005); and in the ratio of longitudinal strain of apical septum segment to longitudinal strain of basal septum (p=0.041) between groups 2 and 3. Conclusion: Left ventricular longitudinal strain detected by two-dimensional speckle tracking echocardiography is able to diagnose left ventricular dysfunction in early stages of familial amyloidosis caused by transthyretin Val30Met mutation.


Resumo Fundamento: A amiloidose é uma doença de depósito de fibrilas insolúveis nos espaços intercelulares. A forma mais comum de amiloidose familiar é mediada por mutação da transtirretina, sendo a Val30Met a mutação mais frequente. A amiloidose cardíaca só causa sintomas e queda da fração de ejeção em fases tardias quando o prognóstico é pobre. A deformação miocárdica obtida com speckle tracking bidimensional pode detectar alterações da função miocárdica em estágios precoces da doença. Objetivos: Determinar a acurácia da deformação longitudinal do ventrículo esquerdo obtida com speckle tracking bidimensional em um grupo de pacientes com amiloidose familial por mutação da transtirretina Val30Met. Métodos: Foram examinados 18 pacientes consecutivos com a mutação da transtirretina com speckle tracking bidimensional obtendo curvas de deformação miocárdica segundo normas da American Society of Echocardiography. Resultados: Os pacientes foram divididos em três grupos: 1- Val30Met com amiloidose cardíaca; 2- Val30Met com amiloidose extra-cardíaca; 3- Val30Met sem doença aparente. Ao compararmos os três grupos com o teste de Mann-Whitney encontramos diferença estatística significativa entre os grupos 1 e 2 na tensão longitudinal média (p=0,01), deformação longitudinal basal média (p=0,014); entre os grupos 1 e 3 na tensão longitudinal média (p=0,005), deformação longitudinal média (p=0,002); entre os grupos 2 e 3 na relação de deformação longitudinal do septo apical/deformação longitudinal do septo basal (p=0,041). Conclusão: A deformação longitudinal do ventrículo esquerdo obtida com speckle tracking bidimensional é capaz de diagnosticar disfunção do ventrículo esquerdo em fases precoces da amiloidose familial por mutação Val30Met da transtirretina.


Assuntos
Humanos , Adulto , Ecocardiografia/métodos , Cardiomiopatia Dilatada/diagnóstico por imagem , Disfunção Ventricular Esquerda/diagnóstico por imagem , Neuropatias Amiloides Familiares/diagnóstico por imagem , Valores de Referência , Volume Sistólico , Pré-Albumina/genética , Cardiomiopatia Dilatada/fisiopatologia , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Reprodutibilidade dos Testes , Disfunção Ventricular Esquerda/fisiopatologia , Estatísticas não Paramétricas , Neuropatias Amiloides Familiares/fisiopatologia , Neuropatias Amiloides Familiares/genética , Ventrículos do Coração/fisiopatologia , Ventrículos do Coração/diagnóstico por imagem
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