RESUMO
A male infant with clinical and radiological manifestations of hypophosphatemic rickets is presented. He had dysfunction of the renal tubular mechanisms of reabsorption manifested by: glycosuria, hyperaminoaciduria, hyperphosphaturia and high alkaline phosphatase plasma levels; associated with hepatic cirrhosis. Biochemical screening discarded most of the main known causes of Toni-Debré-Fanconi syndrome. Unfortunately, due to the low incidence of the syndrome and the patient's death, it was impossible to reach an accurate diagnosis. A review of the syndrome is presented.
Assuntos
Síndrome de Fanconi/complicações , Cirrose Hepática/etiologia , Síndrome de Fanconi/etiologia , Glicosúria/etiologia , Humanos , Lactente , Túbulos Renais Proximais/fisiopatologia , Masculino , Fosfatos/urina , Raquitismo/etiologiaRESUMO
Se presenta el caso de un lactante masculino, con manifestaciones clinicas y radiologicas de raquitismo; alteraciones de la funcion tubular renal manifestadas por: glucosuria, hiperfosfaturia, hiperaminoaciduria, acidosis tubular, hipofosfatemia con calcio normal y fosfatasa alcalina elevada en plasma; asociados a cirrosis hepatica. Se realizaron estudios bioquimicos mediante los cuales se descartaron la mayoria de las causas conocidas del sindrome de Toni-Debre-Fanconi. Sin embargo, debido a la baja frecuencia del sindrome y al fallecimiento del nino, fue imposible llegar a un diagnostico de certeza