RESUMO
INTRODUÇÃO E/OU FUNDAMENTO: A acromegalia é uma doença endócrina rara causada por adenoma hipofisário secretor de Hormônio do Crescimento (GH), cursando com aumento dos níveis plasmáticos de GH e, consequentemente, do Fator de Crescimento Semelhante à Insulina-1 (IGF-1). Ambos os hormônios exercem importantes atividades regulatórias no sistema cardiovascular (CV) que é o principal responsável pelas complicações clínicas da síndrome. O relato de caso a seguir expõe diversas dessas complicações. MÉTODOS: Relatamos caso de paciente do sexo feminino, 47 anos, branca, tabagista, sem outras comorbidades, que procurou atendimento por cansaço progressivo, associado à dispneia aos esforços e edema de membros inferiores. RESULTADOS: O ecocardiograma transtorácico confirmou dupla lesão mitral grave, com predomínio de estenose, tratada cirurgicamente com implante de prótese mitral biológica. Cinco anos após, a paciente desenvolveu hipertensão arterial (HA) estágio 1, tratada com Hidroclorotiazida. Concomitantemente relatou cefaleia, perda visual bitemporal, separação dos dentes, aumento de extremidades (com necessidade de aumentar numeração dos sapatos) e língua. Com suspeita clínica de acromegalia, foi submetida a investigação que evidenciou elevação de níveis plasmáticos de GH e IGF1 e lesão expansiva intrasselar identificada por ressonância magnética nuclear. Iniciou-se tratamento com Bromocriptina. Nesse período a paciente interrompeu o uso da medicação anti-hipertensiva, mantendo controle adequado da pressão arterial. No entanto, três anos depois, foi constatado novo aumento dos níveis de IGF-1 para 785mcg/L (VR 2,5 segundos, sendo indicado e realizado implante de marcapasso definitivo. CONCLUSÕES: A doença CV é a comorbidade mais frequente e a principal causa de morte relacionada a acromegalia. O caso apresentado reúne e ilustra as principais manifestações CV da acromegalia: doença valvar; hipertrofia ventricular esquerda; bradiarritmias e HA, muito embora não tenha sido possível afastar doença reumática como etiologia da dupla lesão mitral. A prevalência de HA varia de 13 a 60% e contribui significativamente com o excesso de morbimortalidade observado. A alta prevalência de HA na população geral faz com que seja árduo discernir na prática clínica em que medida a HA é secundária a acromegalia, essencial ou mista. O controle pressórico obtido concomitantemente com a redução dos níveis plasmáticos de GH e IGF-1 indica uma associação direta destes hormônios com a HA em função do aumento da resistência insulínica, da reabsorção renal de sódio e da atividade simpática. Por outro lado, a persistência da HA após o controle hormonal obtido com o Octreotide sugere que nessa fase mais tardia, o remodelamento arteriolar tenha levado a instalação de HA primária.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Acromegalia , Ecocardiografia Transesofagiana , Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento , HipertensãoRESUMO
INTRODUÇÃO E/OU FUNDAMENTO: A suplementação de vitamina D em indivíduos sem déficit aumentou significativamente nos últimos anos. Nos Estados Unidos a taxa de prescrição aumentou 30% ao longo de 10 anos. Contribuem para o fenômeno movimentos de opinião sustentando propriedades terapêuticas não comprovadas e a percepção geral de segurança e inocuidade. MÉTODOS: Relatamos um caso de intoxicação grave por vitamina D secundária a suplementação inadequada, inicialmente diagnosticada pela constatação de picos hipertensivos em paciente previamente normotensa. RESULTADOS: Paciente M.C.N., do sexo feminino, 60 anos, com história pregressa de fibromialgia, osteoartrite e depressão, mantinha acompanhamento com reumatologista e uso regular de trazodona, pregabalina e duloxetina. Após dosagem em consulta de rotina (vitamina D = 39ng/mL), recebeu prescrição de suplementação oral de colecalciferol (5000 UI/dia) por tempo indeterminado. Três semanas depois, a paciente, previamente normotensa, constatou picos hipertensivos e evoluiu com prurido generalizado, dor abdominal, náuseas e vômitos. Investigação inicial revelou hipercalcemia (cálcio total corrigido 13mg/ dL), injúria renal aguda (creatinina 2,3mg/dL) e hipertensão arterial (HA) confirmada em Monitorização Ambulatorial da Pressão Arterial (MAPA) de 24 horas. A tomografia de abdome não evidenciou alterações significativas e os sintomas digestivos foram atribuídos ao quadro metabólico. A dosagem de vitamina D confirmou a hipótese de intoxicação iatrogênica e Hipervitaminose D (vitamina D = incalculável). Após internação hospitalar, hidratação parenteral, suspensão da vitamina D e medidas para hipercalcemia, a paciente apresentou melhora progressiva da função renal e remissão dos sintomas. No entanto, mesmo após a resolução do quadro, a HA persiste até o momento, sendo necessárias para seu controle duas classes de anti-hipertensivos. CONCLUSÕES: Quase 500 anos atrás, o médico suíço Paracelso escreveu que "a diferença entre remédio e veneno está na dose". A incidência de intoxicação por vitamina D vem aumentando globalmente, seja por erro de manipulação, erro de prescrição ou uso suplementar em altas doses. Doses acima de 4000 UI/dia em períodos prolongados ou 10000 UI/ dia em períodos mais curtos foram associadas a elevação suprafisiológica do nível sérico (>150 ng/ml). O grau de intoxicação observado no caso apresentado parece desproporcional ao nível de suplementação e não podemos excluir erro de manipulação ou de uso. A associação entre Hipervitaminose D e HA é mediada tanto pela hipercalcemia como pela injuria renal. No entanto, neste caso a HA se manteve após resolução dos gatilhos iniciais, sugerindo que possam estar implicados outros mecanismos ainda não esclarecidos.
RESUMO
Exposure to the hight-fat diet may alter the control of food intake promoting hyperphagia and obesity. The objective of this study was to investigate the effects of this diet on dopamine receptors (drd1 and drd2), proopiomelanocortin (pomc), neuropeptideY (npy) genes expression, and preference food in adult rats. Wistar female rats were fed a hight-fat or control diet during pregnancy and lactation. The offspring were allocated into groups: Lactation Control (C) and High-fat (H). Post- weaning Control Control (CC), offspring of mothers C, fed a control diet after weaning; Control Hight-fat (CH), offspring of mothers C, fed a hight-fat diet after weaning; Hight-fat Control (HC), offspring of mothers H, fed with control diet after weaning; and Hight-fat Hight-fat (HH), offspring of mothers H, fed a H diet after weaning. The groups CH and HH presented greater expression of drd1 in comparison to the CC. The drd2 of CH and HC presented higher gene expression than did CC. HH presented higher pomc expression in comparison to the other groups. HC also presented greater expression in comparison to CH. The npy of HH presented greater expression in relation to CH and HC. HH and HC have had a higher preference for a high-fat diet at 102º lifes day. The high-fat diet altered the gene expression of the drd1, drd2, pomc and npy, and influencing the food preference for high-fat diet.
A exposição à dieta hiperlipídica pode alterar o controle da ingestão de alimentos, promovendo hiperfagia e obesidade. O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos dessa dieta sobre a expressão gênica dos receptores de dopamina (drd1 e drd2), da proopiomelanocortina (pomc) e neuropeptídeo Y (npy), e preferência alimentar em ratos adultos. Ratas Wistar foram alimentadas com uma dieta hiperlipídica ou controle durante a gestação e lactação. Os descendentes foram alocados em grupos: Lactação Controle (C) e Hiperlipídica (H). Pós-desmame Controle Controle (CC), descendentes das genitoras do grupo controle e alimentados com dieta controle após o desmame; Controle Hiperlipídica (CH), descendentes das genitoras do grupo controle e alimentados com dieta hiperlipídica após o desmame; Hiperlipídica Controle (HC), descendentes das genitoras do grupo hiperlipídica e alimentados com dieta controle após o desmame; Hiperlipídica Hiperlipídica (HH), descendentes das genitoras do grupo hiperlipídica e alimentados com dieta hiperlipídica após o desmame. Os grupos CH e HH apresentaram maior expressão de drd1 em comparação ao CC. O drd2 de CH e HC apresentou maior expressão gênica que o CC. HH apresentou maior expressão de pomc em comparação com os outros grupos. O HC também apresentou maior expressão de pomc em comparação ao CH. O npy do HH apresentou maior expressão em relação ao CH e HC. HH e HC tiveram uma preferência maior por uma dieta rica em gordura no 102º dia de vida. A dieta hiperlipídica alterou a expressão gênica dos drd1, drd2, pomc e npy e influenciou na preferência alimentar pela dieta hiperlipídica.
Assuntos
Feminino , Animais , Ratos , Dieta Hiperlipídica/efeitos adversos , Dieta Hiperlipídica/veterinária , Dopamina/análise , Neuropeptídeo Y/análise , Pró-Opiomelanocortina/análise , Ratos WistarRESUMO
Abstract Exposure to the hight-fat diet may alter the control of food intake promoting hyperphagia and obesity. The objective of this study was to investigate the effects of this diet on dopamine receptors (drd1 and drd2), proopiomelanocortin (pomc), neuropeptideY (npy) genes expression, and preference food in adult rats. Wistar female rats were fed a hight-fat or control diet during pregnancy and lactation. The offspring were allocated into groups: Lactation Control (C) and High-fat (H). Post-weaning Control Control (CC), offspring of mothers C, fed a control diet after weaning; Control Hight-fat (CH), offspring of mothers C, fed a hight-fat diet after weaning; Hight-fat Control (HC), offspring of mothers H, fed with control diet after weaning; and Hight-fat Hight-fat (HH), offspring of mothers H, fed a H diet after weaning. The groups CH and HH presented greater expression of drd1 in comparison to the CC. The drd2 of CH and HC presented higher gene expression than did CC. HH presented higher pomc expression in comparison to the other groups. HC also presented greater expression in comparison to CH. The npy of HH presented greater expression in relation to CH and HC. HH and HC have had a higher preference for a high-fat diet at 102º lifes day. The high-fat diet altered the gene expression of the drd1, drd2, pomc and npy, and influencing the food preference for high-fat diet.
Resumo A exposição à dieta hiperlipídica pode alterar o controle da ingestão de alimentos, promovendo hiperfagia e obesidade. O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos dessa dieta sobre a expressão gênica dos receptores de dopamina (drd1 e drd2), da proopiomelanocortina (pomc) e neuropeptídeo Y (npy), e preferência alimentar em ratos adultos. Ratas Wistar foram alimentadas com uma dieta hiperlipídica ou controle durante a gestação e lactação. Os descendentes foram alocados em grupos: Lactação Controle (C) e Hiperlipídica (H). Pós-desmame Controle Controle (CC), descendentes das genitoras do grupo controle e alimentados com dieta controle após o desmame; Controle Hiperlipídica (CH), descendentes das genitoras do grupo controle e alimentados com dieta hiperlipídica após o desmame; Hiperlipídica Controle (HC), descendentes das genitoras do grupo hiperlipídica e alimentados com dieta controle após o desmame; Hiperlipídica Hiperlipídica (HH), descendentes das genitoras do grupo hiperlipídica e alimentados com dieta hiperlipídica após o desmame. Os grupos CH e HH apresentaram maior expressão de drd1 em comparação ao CC. O drd2 de CH e HC apresentou maior expressão gênica que o CC. HH apresentou maior expressão de pomc em comparação com os outros grupos. O HC também apresentou maior expressão de pomc em comparação ao CH. O npy do HH apresentou maior expressão em relação ao CH e HC. HH e HC tiveram uma preferência maior por uma dieta rica em gordura no 102º dia de vida. A dieta hiperlipídica alterou a expressão gênica dos drd1, drd2, pomc e npy e influenciou na preferência alimentar pela dieta hiperlipídica.
RESUMO
Exposure to the hight-fat diet may alter the control of food intake promoting hyperphagia and obesity. The objective of this study was to investigate the effects of this diet on dopamine receptors (drd1 and drd2), proopiomelanocortin (pomc), neuropeptideY (npy) genes expression, and preference food in adult rats. Wistar female rats were fed a hight-fat or control diet during pregnancy and lactation. The offspring were allocated into groups: Lactation - Control (C) and High-fat (H). Post-weaning Control Control (CC), offspring of mothers C, fed a control diet after weaning; Control Hight-fat (CH), offspring of mothers C, fed a hight-fat diet after weaning; Hight-fat Control (HC), offspring of mothers H, fed with control diet after weaning; and Hight-fat Hight-fat (HH), offspring of mothers H, fed a H diet after weaning. The groups CH and HH presented greater expression of drd1 in comparison to the CC. The drd2 of CH and HC presented higher gene expression than did CC. HH presented higher pomc expression in comparison to the other groups. HC also presented greater expression in comparison to CH. The npy of HH presented greater expression in relation to CH and HC. HH and HC have had a higher preference for a high-fat diet at 102º life's day. The high-fat diet altered the gene expression of the drd1, drd2, pomc and npy, and influencing the food preference for high-fat diet.
A exposição à dieta hiperlipídica pode alterar o controle da ingestão de alimentos, promovendo hiperfagia e obesidade. O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos dessa dieta sobre a expressão gênica dos receptores de dopamina (drd1 e drd2), da proopiomelanocortina (pomc) e neuropeptídeo Y (npy), e preferência alimentar em ratos adultos. Ratas Wistar foram alimentadas com uma dieta hiperlipídica ou controle durante a gestação e lactação. Os descendentes foram alocados em grupos: Lactação Controle (C) e Hiperlipídica (H). Pós-desmame - Controle Controle (CC), descendentes das genitoras do grupo controle e alimentados com dieta controle após o desmame; Controle Hiperlipídica (CH), descendentes das genitoras do grupo controle e alimentados com dieta hiperlipídica após o desmame; Hiperlipídica Controle (HC), descendentes das genitoras do grupo hiperlipídica e alimentados com dieta controle após o desmame; Hiperlipídica Hiperlipídica (HH), descendentes das genitoras do grupo hiperlipídica e alimentados com dieta hiperlipídica após o desmame. Os grupos CH e HH apresentaram maior expressão de drd1 em comparação ao CC. O drd2 de CH e HC apresentou maior expressão gênica que o CC. HH apresentou maior expressão de pomc em comparação com os outros grupos. O HC também apresentou maior expressão de pomc em comparação ao CH. O npy do HH apresentou maior expressão em relação ao CH e HC. HH e HC tiveram uma preferência maior por uma dieta rica em gordura no 102º dia de vida. A dieta hiperlipídica alterou a expressão gênica dos drd1, drd2, pomc e npy e influenciou na preferência alimentar pela dieta hiperlipídica.
Assuntos
Animais , Feminino , Gravidez , Ratos , Pró-Opiomelanocortina/genética , Dieta Hiperlipídica/efeitos adversos , Peso Corporal , Neuropeptídeo Y/genética , Expressão Gênica , Receptores Dopaminérgicos/genética , Ratos Wistar , Preferências AlimentaresRESUMO
Exposure to the hight-fat diet may alter the control of food intake promoting hyperphagia and obesity. The objective of this study was to investigate the effects of this diet on dopamine receptors (drd1 and drd2), proopiomelanocortin (pomc), neuropeptideY (npy) genes expression, and preference food in adult rats. Wistar female rats were fed a hight-fat or control diet during pregnancy and lactation. The offspring were allocated into groups: Lactation Control (C) and High-fat (H). Post- weaning Control Control (CC), offspring of mothers C, fed a control diet after weaning; Control Hight-fat (CH), offspring of mothers C, fed a hight-fat diet after weaning; Hight-fat Control (HC), offspring of mothers H, fed with control diet after weaning; and Hight-fat Hight-fat (HH), offspring of mothers H, fed a H diet after weaning. The groups CH and HH presented greater expression of drd1 in comparison to the CC. The drd2 of CH and HC presented higher gene expression than did CC. HH presented higher pomc expression in comparison to the other groups. HC also presented greater expression in comparison to CH. The npy of HH presented greater expression in relation to CH and HC. HH and HC have had a higher preference for a high-fat diet at 102º lifes day. The high-fat diet altered the gene expression of the drd1, drd2, pomc and npy, and influencing the food preference for high-fat diet.(AU)
A exposição à dieta hiperlipídica pode alterar o controle da ingestão de alimentos, promovendo hiperfagia e obesidade. O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos dessa dieta sobre a expressão gênica dos receptores de dopamina (drd1 e drd2), da proopiomelanocortina (pomc) e neuropeptídeo Y (npy), e preferência alimentar em ratos adultos. Ratas Wistar foram alimentadas com uma dieta hiperlipídica ou controle durante a gestação e lactação. Os descendentes foram alocados em grupos: Lactação Controle (C) e Hiperlipídica (H). Pós-desmame Controle Controle (CC), descendentes das genitoras do grupo controle e alimentados com dieta controle após o desmame; Controle Hiperlipídica (CH), descendentes das genitoras do grupo controle e alimentados com dieta hiperlipídica após o desmame; Hiperlipídica Controle (HC), descendentes das genitoras do grupo hiperlipídica e alimentados com dieta controle após o desmame; Hiperlipídica Hiperlipídica (HH), descendentes das genitoras do grupo hiperlipídica e alimentados com dieta hiperlipídica após o desmame. Os grupos CH e HH apresentaram maior expressão de drd1 em comparação ao CC. O drd2 de CH e HC apresentou maior expressão gênica que o CC. HH apresentou maior expressão de pomc em comparação com os outros grupos. O HC também apresentou maior expressão de pomc em comparação ao CH. O npy do HH apresentou maior expressão em relação ao CH e HC. HH e HC tiveram uma preferência maior por uma dieta rica em gordura no 102º dia de vida. A dieta hiperlipídica alterou a expressão gênica dos drd1, drd2, pomc e npy e influenciou na preferência alimentar pela dieta hiperlipídica.(AU)
Assuntos
Animais , Feminino , Ratos , Dieta Hiperlipídica/efeitos adversos , Dieta Hiperlipídica/veterinária , Dopamina/análise , Pró-Opiomelanocortina/análise , Neuropeptídeo Y/análise , Ratos WistarRESUMO
Exposure to the hight-fat diet may alter the control of food intake promoting hyperphagia and obesity. The objective of this study was to investigate the effects of this diet on dopamine receptors (drd1 and drd2), proopiomelanocortin (pomc), neuropeptideY (npy) genes expression, and preference food in adult rats. Wistar female rats were fed a hight-fat or control diet during pregnancy and lactation. The offspring were allocated into groups: Lactation - Control (C) and High-fat (H). Post-weaning - Control Control (CC), offspring of mothers C, fed a control diet after weaning; Control Hight-fat (CH), offspring of mothers C, fed a hight-fat diet after weaning; Hight-fat Control (HC), offspring of mothers H, fed with control diet after weaning; and Hight-fat Hight-fat (HH), offspring of mothers H, fed a H diet after weaning. The groups CH and HH presented greater expression of drd1 in comparison to the CC. The drd2 of CH and HC presented higher gene expression than did CC. HH presented higher pomc expression in comparison to the other groups. HC also presented greater expression in comparison to CH. The npy of HH presented greater expression in relation to CH and HC. HH and HC have had a higher preference for a high-fat diet at 102º life's day. The high-fat diet altered the gene expression of the drd1, drd2, pomc and npy, and influencing the food preference for high-fat diet.
Assuntos
Dieta Hiperlipídica , Pró-Opiomelanocortina , Animais , Peso Corporal , Dieta Hiperlipídica/efeitos adversos , Feminino , Preferências Alimentares , Expressão Gênica , Neuropeptídeo Y/genética , Gravidez , Pró-Opiomelanocortina/genética , Ratos , Ratos Wistar , Receptores Dopaminérgicos/genéticaRESUMO
Approximately 10-15% of all pregnancies end in spontaneous abortions. Many factors can lead to embryonic loss; however, it has been well established that over 50% of all miscarriages result from chromosomal abnormalities, primarily aneuploidies (>96%). Identifying the cause of miscarriage can significantly reduce the psychological stress in women, and enable better genetic counseling for a future pregnancy. Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) has been previously used in the study of chromosomal abnormalities. In this retrospective study, the frequency of aneuploidy in samples of 130 miscarriages undergone by patients (age average: 34.1 ± 4.6 years) at our institution was determined by QF-PCR using short tandem repeat markers. The gender of the miscarriage cases was determined by amplifying the amelogenin locus (70 males and 60 females). Seventy-one of these cases (54.6%) presented aneuploidies such as trisomy, monosomy, triploidy, and double trisomy. Trisomy 22 was the most common aneuploidy (present in 14 cases), followed by trisomy 15, trisomy 16, and monosomy X. We also observed monosomy at chromosomes X and 21 and a case with multiple aneuploidies at chromosomes 16 and 22. The most common aneuploidies associated with miscarriages were detected by QF-PCR; therefore, we concluded that QF-PCR is a rapid and reliable method for the detection of aneuploidy, and can be used as an accessory to the widely used karyotype analysis.
Assuntos
Aborto Espontâneo/genética , Aneuploidia , Repetições de Microssatélites/genética , Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real/métodos , Adulto , Cromossomos Humanos Par 22/genética , Eletroforese em Gel de Ágar , Feminino , Fluorescência , Marcadores Genéticos , Humanos , Masculino , Gravidez , Estudos Retrospectivos , Trissomia/genética , Síndrome de Turner/genéticaRESUMO
Some cases of recurrent first trimester miscarriage have a thrombotic etiology. The aim of this study was to investigate the prevalence of the most common thrombophilic mutations - factor V (FV) Leiden G1691A (FVL), prothrombin (FII) G20210A, and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T - in women with recurrent miscarriages. In this case-control study, we included 137 women with two or more consecutive first-trimester miscarriages (£12 weeks of gestation) and 100 healthy women with no history of pregnancy loss, and with at least one living child. DNA was extracted from the patient samples, and the relevant genes (FVL, FII, and MTHFR) were amplified by PCR, followed by restriction fragment length polymorphism, to assess the polymorphisms in these genes. The allelic frequencies of polymorphisms were not significantly different between the case and control groups. Polymorphisms in the MTHFR, FVL, and FII genes were not associated with recurrent miscarriage during the first trimester of pregnancy in Brazilian women (P = 0.479; P = 0.491 and P = 0.107, respectively). However, the etiologic identification of genetic factors is important for genetic counseling.