RESUMO
La atresia de píloro es una malformación digestiva infrecuente. La ecografía prenatal mostrará polihidramnios y dilatación gástrica fetal. En el 20% de los casos, la atresia de píloro se asocia con epidermólisis bullosa, una anomalía cutáneo-mucosa de alta morbimortalidad. En la ecografía prenatal, se podrá ver el signo de los "copos de nieve" en el líquido amniótico y alteraciones auriculares en el feto. Por biopsia corial, se determinan mutaciones genéticas asociadas con epidermólisis bullosa, que confirman la asociación y permiten asesorar a los padres portadores. La herencia es autosómica recesiva y 25% de los hijos pueden manifestarla. El recién nacido con atresia de píloro tendrá vómitos no biliosos y la radiografía abdominal mostrará dilatación gástrica y ausencia de aire intestinal. La atresia de píloro es una malformación corregible quirúrgicamente, con buen resultado. Se presentan tres neonatos con atresia pilórica.(AU)
Pyloric atresia is a rare malformation of the alimentary tract. Fetal gastric dilatation and polihydramnios are the main prenatal sonographic findings. In 20% of the cases epidermolysis bullosa is associated. This is a group of genetic anomalies affecting the skin and mucous membranes, which appear fragile and easily blistering. Therefore, this association should be investigated as soon as pyloric atresia is prenatally suspected. The "snow flake" sonographic sign in the amniotic fluid and some irregularities in the fetals ears could be found and should motivate the investigation of those gene mutations known to be related to epidermolysis bullosa, in order to accomplish an appropriate familial counseling. The parents would be carriers of certain mutation and 25% of the siblings will be affected. A newborn with pyloric atresia will soon exhibit non-bilious vomiting and distention of the upper abdomen. A huge gastric dilatation and a gasless intestine will be apparent in the abdominal plain x-ray. Pyloric atresia is a surgically resolvable malformation. We present herein three patients with this infrequent anomaly.(AU)
RESUMO
La atresia de píloro es una malformación digestiva infrecuente. La ecografía prenatal mostrará polihidramnios y dilatación gástrica fetal. En el 20% de los casos, la atresia de píloro se asocia con epidermólisis bullosa, una anomalía cutáneo-mucosa de alta morbimortalidad. En la ecografía prenatal, se podrá ver el signo de los "copos de nieve" en el líquido amniótico y alteraciones auriculares en el feto. Por biopsia corial, se determinan mutaciones genéticas asociadas con epidermólisis bullosa, que confirman la asociación y permiten asesorar a los padres portadores. La herencia es autosómica recesiva y 25% de los hijos pueden manifestarla. El recién nacido con atresia de píloro tendrá vómitos no biliosos y la radiografía abdominal mostrará dilatación gástrica y ausencia de aire intestinal. La atresia de píloro es una malformación corregible quirúrgicamente, con buen resultado. Se presentan tres neonatos con atresia pilórica.
Pyloric atresia is a rare malformation of the alimentary tract. Fetal gastric dilatation and polihydramnios are the main prenatal sonographic findings. In 20% of the cases epidermolysis bullosa is associated. This is a group of genetic anomalies affecting the skin and mucous membranes, which appear fragile and easily blistering. Therefore, this association should be investigated as soon as pyloric atresia is prenatally suspected. The "snow flake" sonographic sign in the amniotic fluid and some irregularities in the fetal's ears could be found and should motivate the investigation of those gene mutations known to be related to epidermolysis bullosa, in order to accomplish an appropriate familial counseling. The parents would be carriers of certain mutation and 25% of the siblings will be affected. A newborn with pyloric atresia will soon exhibit non-bilious vomiting and distention of the upper abdomen. A huge gastric dilatation and a gasless intestine will be apparent in the abdominal plain x-ray. Pyloric atresia is a surgically resolvable malformation. We present herein three patients with this infrequent anomaly.
Assuntos
Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Obstrução da Saída Gástrica , Piloro/anormalidades , Evolução Fatal , Obstrução da Saída Gástrica/cirurgia , Obstrução da Saída Gástrica , Piloro/cirurgia , Piloro , Ultrassonografia Pré-NatalRESUMO
Pyloric atresia is a rare malformation of the alimentary tract. Fetal gastric dilatation and polihydramnios are the main prenatal sonographic findings. In 20% of the cases epidermolysis bullosa is associated. This is a group of genetic anomalies affecting the skin and mucous membranes, which appear fragile and easily blistering. Therefore, this association should be investigated as soon as pyloric atresia is prenatally suspected. The "snow flake" sonographic sign in the amniotic fluid and some irregularities in the fetal's ears could be found and should motivate the investigation of those gene mutations known to be related to epidermolysis bullosa, in order to accomplish an appropriate familial counseling. The parents would be carriers of certain mutation and 25% of the siblings will be affected. A newborn with pyloric atresia will soon exhibit non-bilious vomiting and distention of the upper abdomen. A huge gastric dilatation and a gasless intestine will be apparent in the abdominal plain x-ray. Pyloric atresia is a surgically resolvable malformation. We present herein three patients with this infrequent anomaly.
Assuntos
Obstrução da Saída Gástrica , Piloro/anormalidades , Evolução Fatal , Feminino , Obstrução da Saída Gástrica/diagnóstico por imagem , Obstrução da Saída Gástrica/cirurgia , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Piloro/diagnóstico por imagem , Piloro/cirurgia , Ultrassonografia Pré-NatalRESUMO
Pyloric atresia is a rare malformation of the alimentary tract. Fetal gastric dilatation and polihydramnios are the main prenatal sonographic findings. In 20
of the cases epidermolysis bullosa is associated. This is a group of genetic anomalies affecting the skin and mucous membranes, which appear fragile and easily blistering. Therefore, this association should be investigated as soon as pyloric atresia is prenatally suspected. The "snow flake" sonographic sign in the amniotic fluid and some irregularities in the fetals ears could be found and should motivate the investigation of those gene mutations known to be related to epidermolysis bullosa, in order to accomplish an appropriate familial counseling. The parents would be carriers of certain mutation and 25
of the siblings will be affected. A newborn with pyloric atresia will soon exhibit non-bilious vomiting and distention of the upper abdomen. A huge gastric dilatation and a gasless intestine will be apparent in the abdominal plain x-ray. Pyloric atresia is a surgically resolvable malformation. We present herein three patients with this infrequent anomaly.
RESUMO
Las malformaciones linfáticas peviamente denominadas linfangiomas son anomalías en el desarrollo normal del sistema linfático, con interrupción de su flujo y formación de cavidades quísticas con linfa. El 95 por ciento se localiza en cuello y axila, siendo extremadamente rara la localización pancreática en niños. Las malformaciones linfáticas pancreáticas deben diferenciarsede otras masas quísticas del páncreas. Las localizadas en la cabeza del páncreas requieren, para su exéresis, una duodenopancreatectomía.Comunicamos el caso de un paciente de13 meses de edad con una malformación linfática quística en la cabeza del páncreas, a quien se le realizó una duodenopancreatectomía.Un drenaje incesante de linfa del lecho tumoral llevó al deterioro inmunitario y a una sepsis incontrolable. Se plantean alternativas terapéuticas no quirúrgicas y se realiza una revisión de la bibliografía.(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Pâncreas/patologia , Pancreaticoduodenectomia , Linfangioma Cístico/terapiaRESUMO
Las malformaciones linfáticas peviamente denominadas linfangiomas son anomalías en el desarrollo normal del sistema linfático, con interrupción de su flujo y formación de cavidades quísticas con linfa. El 95 por ciento se localiza en cuello y axila, siendo extremadamente rara la localización pancreática en niños. Las malformaciones linfáticas pancreáticas deben diferenciarsede otras masas quísticas del páncreas. Las localizadas en la cabeza del páncreas requieren, para su exéresis, una duodenopancreatectomía.Comunicamos el caso de un paciente de13 meses de edad con una malformación linfática quística en la cabeza del páncreas, a quien se le realizó una duodenopancreatectomía.Un drenaje incesante de linfa del lecho tumoral llevó al deterioro inmunitario y a una sepsis incontrolable. Se plantean alternativas terapéuticas no quirúrgicas y se realiza una revisión de la bibliografía.(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Pâncreas/patologia , Pancreaticoduodenectomia , Linfangioma Cístico/terapiaRESUMO
Las malformaciones linfáticas peviamente denominadas linfangiomas son anomalías en el desarrollo normal del sistema linfático, con interrupción de su flujo y formación de cavidades quísticas con linfa. El 95 por ciento se localiza en cuello y axila, siendo extremadamente rara la localización pancreática en niños. Las malformaciones linfáticas pancreáticas deben diferenciarsede otras masas quísticas del páncreas. Las localizadas en la cabeza del páncreas requieren, para su exéresis, una duodenopancreatectomía.Comunicamos el caso de un paciente de13 meses de edad con una malformación linfática quística en la cabeza del páncreas, a quien se le realizó una duodenopancreatectomía.Un drenaje incesante de linfa del lecho tumoral llevó al deterioro inmunitario y a una sepsis incontrolable. Se plantean alternativas terapéuticas no quirúrgicas y se realiza una revisión de la bibliografía.
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Linfangioma Cístico/terapia , Pancreaticoduodenectomia , Pâncreas/patologiaRESUMO
Lymphatic malformations--previously called "lymphangiomas"--emerge due to an abnormal development of the lymphatic channels, with obstruction of the lymph flow and formation of lymphatic cysts. These cystic masses are frequently located in the neck and axillary region (95%). A pancreatic localization is extremely rare in children. Pancreatic lymphatic malformations should be distinguished from other cystic pancreatic masses. For those located in the head of the pancreas, a pancreaticoduodenectomy is proposed. We report the case of a 13-month-old child with a lymphatic malformation on the pancreas head, resected through a pancreaticoduodenectomy. A persistent chylous drainage followed, causing immunitary impairment and an overwhelming sepsis. A non surgical approach to this lesion is discussed, and a literature review is made.