1.
J Pediatr
; 100(3): 415-8, 1982 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7062175
2.
J Pediatr
; 99(6): 835-46, 1981 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7031206
Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos , Propionatos/sangue , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/metabolismo , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/terapia , Biotina/uso terapêutico , Carboxiliases/metabolismo , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Triagem de Portadores Genéticos , Humanos , Recém-Nascido , Metilmalonil-CoA Descarboxilase , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal , Prognóstico , Propionatos/metabolismo , Desequilíbrio Hidroeletrolítico/etiologia , Desequilíbrio Hidroeletrolítico/terapia
3.
J Pediatr
; 95(4): 563-5, 1979 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-480035
Assuntos
Carboxiliases/deficiência , Adolescente , Carboxiliases/genética , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Propionatos
4.
J Pediatr
; 94(4): 580-7, 1979 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-219172
Assuntos
Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)/deficiência , Hepatopatias/patologia , Fígado/patologia , Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase , Fosfotransferases/deficiência , Adolescente , Adulto , Amônia/sangue , Biópsia por Agulha , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Heterozigoto , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Hepatopatias/etiologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mitocôndrias Hepáticas/enzimologia , Aberrações dos Cromossomos Sexuais
5.
J Pediatr
; 93(3): 471-3, 1978 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-690769
6.
J Pediatr
; 93(1): 127-32, 1978 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-650323
RESUMO
Two brothers with progressive familial intrahepatic cholestasis were followed during four years of phenobarbital therapy to assess its long-term safety and efficacy. Effects attributable to phenobarbital included sustained relief of pruritus, lowering of serum bilirubin levels, and enhanced hepatic excretion of 131I-rose bengal; serum bile acid levels were only transiently decreased. Two brief interruptions in therapy resulted in symptomatic deterioration. Phenobarbital did not retard growth nor impede the response to vitamin D therapy of concomitant rickets.
Assuntos
Colestase/tratamento farmacológico , Fenobarbital/uso terapêutico , Ácidos e Sais Biliares/sangue , Cálcio/sangue , Pré-Escolar , Colestase/sangue , Colestase/genética , Humanos , Testes de Função Hepática , Masculino , Fenobarbital/administração & dosagem , Fatores de Tempo
7.
J Pediatr
; 92(5): 769-71, 1978 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25314
8.
J Pediatr
; 83(4): 625-8, 1973 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4729985
9.
J Pediatr
; 76(6): 902-5, 1970 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-5444582
10.
J Pediatr
; 68(6): 921-6, 1966 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-5327103