RESUMO
Fetal abnormalities including chylous ascites, polyhydramnios, claw hands, and hammer toes were identified in an infant who had a missense mutation R106P and a 52bp deletion in the gene for a peroxisomal beta-oxidation enzyme, D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase/D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, D-bifunctional protein. The patient had psychomotor retardation and craniofacial dysmorphism and died at 7 months of age. The patient had atypical fetal manifestations of this enzyme deficiency.
Assuntos
17-Hidroxiesteroide Desidrogenases , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/deficiência , Ascite Quilosa/congênito , Ascite Quilosa/complicações , Contratura/congênito , Contratura/complicações , Enoil-CoA Hidratase , Deformidades Congênitas do Pé/complicações , Deformidades Congênitas da Mão/complicações , Hidroliases/deficiência , Complexos Multienzimáticos/deficiência , Poli-Hidrâmnios/complicações , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/genética , Ascite Quilosa/genética , Contratura/genética , Evolução Fatal , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deleção de Genes , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , Hidroliases/genética , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Complexos Multienzimáticos/genética , Mutação de Sentido Incorreto/genética , Proteína Multifuncional do Peroxissomo-2 , GravidezAssuntos
Hanseníase/epidemiologia , Adulto , Sudeste Asiático/etnologia , Brasil/etnologia , Efeitos Psicossociais da Doença , Notificação de Doenças , Feminino , Humanos , Japão/epidemiologia , Hansenostáticos/uso terapêutico , Hanseníase/tratamento farmacológico , Hanseníase/economia , Masculino , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
Leprosy is a rare entity in Japan, but remains quite common in developing countries. We report two sisters with leprosy from Brazil but currently working in Japan who presented to our clinic. The younger sister was infected with the BB type with HLA-A2, A24, B51, Bw52, DR2, DRw8, DRw52, DQw1, and DQw3. The elder sister had the TT type with HLA-A2, A31, B51, Cw3, DRw6, DRw8, DRw52, DQw1, and DQw3. Immunohistochemical findings revealed that CD4+, 4B4+ helper/inducer T-cells were dominant in the granulomas of both cases. Bacilli were not detectable in the biopsy specimens. However, Mycobacterium leprae-specific DNA fragments were found in their peripheral blood and biopsy specimens by polymerase chain reaction.