RESUMO

Fetal abnormalities including chylous ascites, polyhydramnios, claw hands, and hammer toes were identified in an infant who had a missense mutation R106P and a 52bp deletion in the gene for a peroxisomal beta-oxidation enzyme, D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase/D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, D-bifunctional protein. The patient had psychomotor retardation and craniofacial dysmorphism and died at 7 months of age. The patient had atypical fetal manifestations of this enzyme deficiency.

Assuntos

17-Hidroxiesteroide Desidrogenases , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/deficiência , Ascite Quilosa/congênito , Ascite Quilosa/complicações , Contratura/congênito , Contratura/complicações , Enoil-CoA Hidratase , Deformidades Congênitas do Pé/complicações , Deformidades Congênitas da Mão/complicações , Hidroliases/deficiência , Complexos Multienzimáticos/deficiência , Poli-Hidrâmnios/complicações , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/genética , Ascite Quilosa/genética , Contratura/genética , Evolução Fatal , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deleção de Genes , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , Hidroliases/genética , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Complexos Multienzimáticos/genética , Mutação de Sentido Incorreto/genética , Proteína Multifuncional do Peroxissomo-2 , Gravidez

Assuntos

Resinas Compostas , Silanos