RESUMO
El síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia, es una rara complicación de la enfermedad celíaca. La evolución típica incluye tres estadios que culminan en una encefalopatía severa. La base patogénica es desconocida hasta ahora, planteándose como hipótesis una deficiencia crónica del ácido fólico o un mecanismo auto-inmune relacionado con el complejo HLA. El tratamiento requiere un inicio temprano de una dieta sin gluten y de drogas antiepilépticas. Se presenta el primer caso clínico descripto en el Uruguay de un síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Encefalopatias , Calcinose , Doença Celíaca/complicações , Epilepsia , Doença Celíaca/terapiaRESUMO
El síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia, es una rara complicación de la enfermedad celíaca. La evolución típica incluye tres estadios que culminan en una encefalopatía severa. La base patogénica es desconocida hasta ahora, planteándose como hipótesis una deficiencia crónica del ácido fólico o un mecanismo auto-inmune relacionado con el complejo HLA. El tratamiento requiere un inicio temprano de una dieta sin gluten y de drogas antiepilépticas. Se presenta el primer caso clínico descripto en el Uruguay de un síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia (AU)
Assuntos
INFORME DE CASO , Humanos , Masculino , Criança , Doença Celíaca/complicações , Calcinose/etiologia , Encefalopatias/etiologia , Epilepsia , Doença Celíaca/terapiaRESUMO
La enfermedad celíaca (EC) es una afección autoinmune que presenta asociación con determinados genes del sistema HLA. Se ha descrito que ciertas variantes (alelos) HLA de clase II DQ y DR están involucradas en la susceptibilidad primaria de esta enfermedad. La frecuencia de alelos HLA varía entre los diferentes grupos étnicos. La población actual de nuestro país presenta características étnicas particulares y, hasta el momento de realizado este trabajo, no se conocía la asociación de estos alelos con la enfermedad. Se presentan, por tanto, los datos obtenidos mediante determinación molecular de alelos HLA de clase II de cadena beta DQ y DR para una muestra total de 37 individuos (pacientes y controles). Se calculó el riesgo relativo (RR) y la fracción etiológica (FE) para cada alelo, genotipo y haplotipo DQB1-DRB1. Se determinó que los alelos DQB1*0201 y DRB1*03 están positivamente asociados a los pacientes (RR= 10,7, p<0,001 y RR=13, p<0,001 respectivamente). Cuando se analizaron los haplotipos, fue precisamente la combinación de estos alelos la que presentó una asociación positiva con la EC. Estos resultados permitieron establecer que, si bien existe mezcla étnica en nuestra población, los alelos involucrados en la susceptibilidad de la enfermedad celíaca son los mismos a los descritos en la literatura variando la frecuencia y, por lo tanto, el riesgo asociado a cada alelo(AU)
Assuntos
Humanos , Doença Celíaca/etnologia , Doença Celíaca/genética , Antígenos HLA-DQ/genética , Antígenos HLA-DR/genética , Alelos , Uruguai , Estudos de Casos e ControlesRESUMO
En 1950 J.Apley realiza un estudio en niños en edad escolar y define por primera vez el dolor abdominal recurrente (DAR). Basado en sus experiencias lo define como el dolor abdominal que se presenta por lo menos tres veces en un período no menor de tres meses, que es capaz de alterar la actividad del niño, que se manifiesta en la etapa escolar, con períodos entre las crisis totalmente asintomáticos. Apley formula algunas reglas para el encare de estos niños así como "factores de riesgo" que orientarían hacia la existencia de una patología orgánica. El objetivo de nuestro trabajo es establecer una relación entre la colonización por Helicobacter pylori (HP) y DAR. En la policlínica de gastroenterología del hospital Pereira Rossell del Servicio B y C, durante los años 1993-1995, se estudiaron niños entre 2 y 15 años de edad con DAR con los factores de riesgo mencionados por Apley. En ellos se aplica una metodología de estudio preestablecida, se realiza ficha anamnésica, exámen clínico, radiología, endoscopía digestiva, test de la ureasa, histología, cultivo y serología para HP. Hasta el momento actual se han encontrado 19 niños con DAR atípico en los cuales se demuestra la presencia de HP. Basados en estos hallazgos y frente a la poca frecuencia de estudios dirigidos en este sentido, pensamos que es de importancia la realización de estudios programados y multicéntricos, con el fin de determinar la incidencia del HP en el origen del DAR y de la patología gastroduodenal en general
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Adolescente , Dor Abdominal/etiologia , Dor Abdominal/microbiologia , Helicobacter pylori/isolamento & purificação , Dor Abdominal/tratamento farmacológico , Helicobacter pylori/patogenicidadeRESUMO
En 1950 J.Apley realiza un estudio en niños en edad escolar y define por primera vez el dolor abdominal recurrente (DAR). Basado en sus experiencias lo define como el dolor abdominal que se presenta por lo menos tres veces en un período no menor de tres meses, que es capaz de alterar la actividad del niño, que se manifiesta en la etapa escolar, con períodos entre las crisis totalmente asintomáticos. Apley formula algunas reglas para el encare de estos niños así como factores de riesgo que orientarían hacia la existencia de una patología orgánica. El objetivo de nuestro trabajo es establecer una relación entre la colonización por Helicobacter pylori (HP) y DAR. En la policlínica de gastroenterología del hospital Pereira Rossell del Servicio B y C, durante los años 1993-1995, se estudiaron niños entre 2 y 15 años de edad con DAR con los factores de riesgo mencionados por Apley. En ellos se aplica una metodología de estudio preestablecida, se realiza ficha anamnésica, exámen clínico, radiología, endoscopía digestiva, test de la ureasa, histología, cultivo y serología para HP. Hasta el momento actual se han encontrado 19 niños con DAR atípico en los cuales se demuestra la presencia de HP. Basados en estos hallazgos y frente a la poca frecuencia de estudios dirigidos en este sentido, pensamos que es de importancia la realización de estudios programados y multicéntricos, con el fin de determinar la incidencia del HP en el origen del DAR y de la patología gastroduodenal en general(AU)
Assuntos
INFORME DE CASO , Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Dor Abdominal/etiologia , Dor Abdominal/microbiologia , Helicobacter pylori/isolamento & purificação , Dor Abdominal/tratamento farmacológico , Helicobacter pylori/patogenicidadeRESUMO
La colitis ulcerosa crónica (CUC) es un tema que ha adquirido gran relieve en los últimos años en el plano internacional. En nuestro país no existen publicaciones en cuanto a la real incidencia de esta patología en la edad pediátrica. En el siguiente trabajo, revisaremos el inicio y curso de la colitis ulcerosa diagnósticada en 20 niños de cero a quince años entre 1973 y 1993. La edad promedio de inicio de la enfermedad fue 6,8 años. Los síntomas iniciales más frecuentes fueron rectorragia (95 por ciento), diarrea (75 por ciento) y dolor abdominal (55 por ciento). La duración promedio de inicio de los síntomas fue 10,5 meses. Con respecto a los exámenes paraclínicos 15 pacientes presentaron colon por enema normal mientras que 19 pacientes tuvieron fibrocolonoscopía patológica. Las complicaciones más frecuentes fueron trastornos de conducta y falla de crecimiento; 11 pacientes no presentaron complicaciones. El tratamiento médico fue realizado fundamentalmente con sulfazalazina (14 pac.). Un solo paciente requirió alimentación parenteral, y un solo paciente requirió cirugía para su tratamiento