RESUMO

In 1964, Baird described a family with adermatoglyphia, facial milia, and skin fragility. Using whole exome sequencing, genotyping, and Sanger sequencing, we identified a 116-kb heterozygous deletion involving exons 1-9 of SMARCAD1 in descendants of this kindred. This contrasts with point mutations within exon 9 in all other reported families.

Assuntos

DNA Helicases/genética , Displasia Ectodérmica/genética , Unhas Malformadas/genética , Dermatopatias Genéticas/genética , Feminino , Técnicas de Genotipagem/métodos , Heterozigoto , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Linhagem , Deleção de Sequência , Sequenciamento do Exoma/métodos