RESUMO
El albinismo oculocutáneo (AOC) comprende un grupo de trastornos de herencia autosómica recesiva, producidos por una alteración en la vía sintética de la melanina en la piel, el peloy los ojos. Clínicamente se caracteriza por lahipopigmentación cutánea, ocular y pilar, asociada a alteraciones oculares, como fotofobia severa, disminución de la agudeza visualynistagmo. El AOC tipo 1es producido por mutaciones en latirosinasa, enzima codificada por el genTYR (11q14-q21), habiéndose identificado más de 270 mutacioneshasta la fecha. Presentamos el caso de mellizasnacidas pretérmino, de 14 meses de vida, producto de un embarazo controlado, con AOC. Destacamos la escasa frecuencia de presentación de esta patología en pacientes mellizos.
Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive disorder caused by a defective synthesis of melanin in the skin, hair and eyes. It is clinically characterized by a generalized reduction of pigment in the skin, eyes and hair, associated with ocular alterations, as severe photosensitivity, reduced vision and nystagmus.The OCA type 1 is caused by mutations in the tyrosinase, enzyme that is codified by TYR (11q14-q21), with more than 270 mutations identified up to date. We report the case of preterm 14 month-olddizygotic females twinsfrom a controlled pregnancy, with OCA. We emphasize the low frequency of presentation of this disease in dizygotic twins.
Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Albinismo Oculocutâneo , Doenças em Gêmeos , Albinismo Ocular , Mutação , Trabalho de Parto Prematuro , Transtornos da PigmentaçãoRESUMO
La paniculitis lipoatrófica (PL) es una enfermedad rara que afecta principalmente a mujeres y niños. Su forma de presentación consiste en múltiples placas eritematosas en las extremidades, que resuelven con atrofia subcutánea. Frecuentemente el cuadro se asocia con fiebre y trastornos autoinmunes. Presentamos una paciente de sexo femenino, de 8 años de edad, con síndrome febril de un mes de evolución asociado a atrofia y pigmentación en el dorso de las manos y piernas, edema semiduro simétrico del dorso de los pies pies y cara posterior del tercio distal de las piernas, nódulos en la cara posterior de las piernas, parestesias y limitación a la deambulación. Estudios complementarios: enzimas hepáticas, eritrosedimentación, proteína C reactiva, fibrinógeno y ferritina elevadas y FAN positivo; en la ecografía de partes blandas (pies, piernas y dorso de manos) presencia de múltiples imágenes pseudonodulares compatibles con focos de fibrosis; en la biopsia de piel (lesión nodular) hallazgos de paniculitis lobular; cariotipo 46XX, con anomalía estructural y deleción del brazo largo del cromosoma 10. Presentamos este caso, por tratarse de una patología infrecuente, con un sólo caso descripto en la literatura asociado a alteraciones del cromosoma 10, y por el desafío diagnóstico que ocasionó al plantel médico.
Lipoatrophic panniculitis is a rare disease affecting mostly women and children. It presents as multiple erythematous plaques on the extremities resolving with subcutaneous atrophy. Affected patients are often febrile and may have associated autoimmune phenomena. We report an 8-year-old girl, with 30-day history of fever, with atrophy and pigmentation on the back of the hand and legs, semi-hard symmetrical edema in the back of feet and distal posterior third of legs, and nodules on the back of the legs, paresthesia, and impaired deambulation. Complementary studies revealed elevated liver enzymes, fibrinogen, ferritin, VSG and CRP; positive ANA; multiple pseudonodular images compatible with focal areas of fibrosis in ultrasound of feet, limbs and back of the hands; skin biopsy (performed on a nodule) showed a lobular panniculitis; the chariotype was 46XX with structural anomaly and deletion of long arm of chromosome 10. We report this case because of its infrequent nature, with only one case reported in medical literature associated to chromosome 10 anomalies, and the diagnostic challenges that it represented to medical staff.
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Paniculite , ExtremidadesRESUMO
A new fixed-dose combination formulation of adapalene 0.1% and benzoyl peroxide (BPO) 2.5% has shown excellent efficacy and safety in registration studies; however, it can be difficult to judge the real-world performance of a product using only the results from controlled clinical trials. This 12-week, open-label, community-based study evaluated adapalene/BPO in 91 patients with mild to moderate acne (20-50 inflammatory lesions and 30-100 noninflammatory lesions) who were treated at dermatology centers throughout Argentina. The study evaluated efficacy, described the most common side effects, determined tolerability, and assessed the level of patient satisfaction with treatment. By week 12, there were statistically significant reductions in both inflammatory and noninflammatory lesions (80.6% and 69.3% from baseline, respectively; P < .001); there were also significant improvements in the Investigator's Global Assessment scores (median score, 2.9 at baseline and 1.0 at week 12; P < .001). By week 12, 67% of patients were rated clear or almost clear by investigators. Local tolerability was good overall. When cutaneous irritation was present, it typically occurred in the first 2 weeks of treatment and improved or resolved with continuing therapy. Patients were highly satisfied with the results of treatment, and 74% of patients felt that they had marked or total improvement by week 12. Patient survey also revealed that 94% rated the efficacy as good or very good and 87.5% rated tolerability as good or very good. A significant majority (81%) felt that the treatment met expectations, and 62% perceived that improvement had been rapid during adapalene/BPO therapy. These results demonstrate that adapalene/BPO has good efficacy and tolerability in routine practice, resulting in continuous reductions in lesion counts throughout the study. Adapalene/BPO therapy is also associated with high patient satisfaction, which is important for therapeutic adherence and satisfaction with the physician's care.
Assuntos
Acne Vulgar/tratamento farmacológico , Anti-Inflamatórios não Esteroides/administração & dosagem , Peróxido de Benzoíla/administração & dosagem , Naftalenos/administração & dosagem , Adapaleno , Adolescente , Adulto , Combinação de Medicamentos , Feminino , Humanos , Masculino , Satisfação do Paciente , Resultado do Tratamento , Adulto JovemRESUMO
El épulis congénito o tumor gingival de células granulares del recién nacido es un tumor congénito, benigno, infrecuente y de etiología desconocida. Se ubica en el reborde alveolar, su aspecto es nodular y mide alrededor de 1 a 9 cm de diámetro. Dentro de sus principales diagnósticos diferenciales podemos mencionar: nódulos de Bohn, perlas de Epstein, mucocele, quiste de erupción, tumor neuroectodérmico melanótico infantil y tumor de Abrikossoff. Debido a su localización, puede dificultar la respiración o la alimentación. Una vez extirpado quirúrgicamente no deja alteraciones dentarias ni recidiva. Existen muy pocos casos comunicados que tuvieron involución espontánea. Presentamos una neonata con una tumoración congénita de 1 cm de diámetro ubicada en el reborde alveolar inferior, que fue resecada con láser de dióxido de carbono por el Estomatólogo y cuyo estudio histopatológico confirmó que se trataba de un épulis congénito.
Congenital epulis or congenital granular cell tumor of the newborn is a congenital, benign in nature and rare tumor of unknown etiology. It is a nodular lesion, measuring from 1 to 9 cm in diameter, and arises in the alveolar ridge. Differential diagnosis includes: Bohns nodules, Epsteins pearls, mucocele, eruption cysts, melanotic neuroectodermal tumor of infancy and Abrikossoffs tumor. Due to its localization it can interfere with breathing or feeding. After surgical remotion damage to future dentition or recurrences have not been described. Few cases of spontaneous regression have been reported. We report a congenital tumor of 1 cm of diameter in the maxillary alveolar ridge in a newborn girl, that was resected by a Stomatologist using a carbon dioxide laser, whose histopathological study confirmed it was a congenital epuli.
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Neoplasias Gengivais , Doenças da GengivaRESUMO
The skin of premature infants is an ineffective barrier. The stratum corneum is thinner than that found in full-term infants. We report on a premature patient with extravasation injury from sodium bicarbonate. Daily treatment with sterile petrolatum resulted in restitutio ad integrum.
Assuntos
Emolientes/uso terapêutico , Extravasamento de Materiais Terapêuticos e Diagnósticos/tratamento farmacológico , Doenças do Prematuro/tratamento farmacológico , Vaselina/uso terapêutico , Dermatopatias/tratamento farmacológico , Humanos , Recém-Nascido , MasculinoRESUMO
El recién nacido prematuro posee una piel incapaz de comportarsecomo una barrera protectora. El estrato córneo es más fino que el de los recién nacidos a término. Se presenta un paciente prematuro con lesión por extravasación con bicarbonato desodio que recibió tratamiento diario con vaselina estéril y en el que se observó recuperación ad integrum.
Assuntos
Recém-Nascido , Extravasamento de Materiais Terapêuticos e Diagnósticos/terapia , Nascimento Prematuro , Pele/lesões , Vaselina/uso terapêuticoRESUMO
La acropigmentación reticulada de Kitamura (ARK) es un genodermatosis de herencia autosómica dominante, con expresión y penetrancia variables. Se caracteriza por presentar máculas hiperpigmentadas de 1 a 4 milímetros de diámetro, deprimidas, similares a efélides, con patrón reticulado, que comienzan en las regiones acrales y posteriormente pueden extenderse en forma centrípeta. Fue descripta por Kitamura et al. en 1943 y, en 1976, Griffiths publicó siete casos en los que analizó los antecedentes familiares y dedujo el carácter genético de la patología. El diagnóstico de ARK se realiza en forma clínica e histopatológica, observándose al microscopio óptico atrofia epidérmica y aumento del número de los melanocitos y de melanina en la capa basal. Debe plantearse el diagnóstico diferencial con la acropigmentación de Dohi (APD), que consiste en máculas hiper e hipopigmentadas en la misma localización, a nivel histológico estas presentan aumento de melanina en la capa basal de la epidermis con número de melanocitos conservados que alterna con regiones de falta de pigmento así como ausencia de pits palmares. Y, también, debe diferenciarse de la enfermedad de Dowling-Degos (EDD) que presenta máculas hiperpigmentadas reticuladas predominantemente en los pliegues. Estas entidades se describen con más frecuencia en poblaciones orientales, no así en nuestro grupo étnico. Presentamos el caso de un niño argentino de tres años de edad, con clínica y biopsia de piel compatibles con ARK, sin antecedentes familiares de esta entidad.
Reticulate acropigmentation of Kitamura (ARK) is a pigmentary genodermatosis of autosomal dominant trait, with variable expresion and penetrance. It is characterized by reticulate patterns of hiperpigmented freckel-like atrophic macules of 1-4 mm, in acral areas, subsequently spreading over the body, with palmar pits. First described by Kitamura et al. in 1943; Griffiths reported in 1976 seven cases and described its inheritance pattern. Microscopic examination of ARK lesions shows epidermic atrophy with increased number of melanocytes and melanin in the basal layer. The main differential diagnosis is with Dohi acropigmentation (DA) whose clinical features are hyperpigmented and hypopigmented reticulate macules in the same location, without palmar pits and which histopathology shows increased melanin in the basal layer and epidermis with normal number of melanocytes and areas with absence of melanin. ARK must also be differentiated from Dowling-Degos disease (DDD) that presents hyperpigmented reticulated macules predominantly located on flexural sites. These entities are frequent in Japanese population but not in ours. We report an Argentinian 3-year-old boy, without family history of ARK and with clinical and histopathological features of this entity.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Acrodermatite , HiperpigmentaçãoRESUMO
El angioma serpiginoso es una lesión de tipo nevoide, poco frecuente, benigna, progresiva y asintomática, de aparición en edad temprana, que se caracteriza por máculas rojizas a violáceas que siguen un trayecto serpiginoso correspondiente a dilataciones capilares en la dermis papilar y subpapilar. Presentamos dos pacientes, una niña de 6 años y un varón de 5 años, cuyas características clínicas e histopatológicas corresponden a esta entidad
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Diagnóstico Diferencial , Hemangioma/diagnóstico , Hemangioma/terapia , Hemangioma/ultraestruturaRESUMO
El angioma serpiginoso es una lesión de tipo nevoide, poco frecuente, benigna, progresiva y asintomática, de aparición en edad temprana, que se caracteriza por máculas rojizas a violáceas que siguen un trayecto serpiginoso correspondiente a dilataciones capilares en la dermis papilar y subpapilar. Presentamos dos pacientes, una niña de 6 años y un varón de 5 años, cuyas características clínicas e histopatológicas corresponden a esta entidad (AU)