RESUMO
En la práctica, es muy frecuente asociar las gestaciones gemelares monocoriales (MC) con embarazos complejos o complicados, utilizando ambos términos en forma intercambiable. Sin embargo, no lo son; el dinamismo es protagonista en los sistemas complejos, pero no en los complicados. Para entender a la embarazada con una gestación MC como un sistema complejo, primero se desarrollarán las características principales de los embarazos MC; su placenta es una de las principales responsables de los problemas. Luego se analizará el embarazo MC desde la complejidad, identificando las características del sistema y sus complicaciones como propiedades emergentes.
In practice, it is very common to associate monochorionic (MC) twin pregnancies with complex or complicated pregnancies, using both terms interchangeably. However, these are not synonyms; dynamism is the protagonist in complex systems, but not in complicated ones. In order to understand a MC pregnancy as a complex system, it is necessary to first look into its main characteristics. The placenta is one of the main sources of problems. Then, the MC pregnancy has to be analyzed from the perspective of complexity, identifying the system characteristics and its complications as emergent properties.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Gêmeos Monozigóticos , Gravidez de Gêmeos/psicologia , Placenta , Complicações na Gravidez , CórionRESUMO
Congenital hearing loss is the most common birth defect, estimated to affect 2-3 in every 1000 births, with ~50-60% of those related to genetic causes. Technological advances enabled the identification of hundreds of genes related to hearing loss (HL), with important implications for patients, their families, and the community. Despite these advances, in Latin America, the population with hearing loss remains underdiagnosed, with most studies focusing on a single locus encompassing the GJB2/GJB6 genes. Here we discuss how current and emerging genetic knowledge has the potential to alter the approach to diagnosis and management of hearing loss, which is the current situation in Latin America, and the barriers that still need to be overcome.
Assuntos
Surdez , Perda Auditiva , Humanos , Conexinas/genética , Conexina 26/genética , Mutação , América Latina/epidemiologia , Testes Genéticos , Perda Auditiva/diagnóstico , Perda Auditiva/genética , Surdez/diagnóstico , Surdez/genéticaRESUMO
In practice, it is very common to associate monochorionic (MC) twin pregnancies with complex or complicated pregnancies, using both terms interchangeably. However, these are not synonyms; dynamism is the protagonist in complex systems, but not in complicated ones. In order to understand a MC pregnancy as a complex system, it is necessary to first look into its main characteristics. The placenta is one of the main sources of problems. Then, the MC pregnancy has to be analyzed from the perspective of complexity, identifying the system characteristics and its complications as emergent properties.
En la práctica, es muy frecuente asociar las gestaciones gemelares monocoriales (MC) con embarazos complejos o complicados, utilizando ambos términos en forma intercambiable. Sin embargo, no lo son; el dinamismo es protagonista en los sistemas complejos, pero no en los complicados. Para entender a la embarazada con una gestación MC como un sistema complejo, primero se desarrollarán las características principales de los embarazos MC; su placenta es una de las principales responsables de los problemas. Luego se analizará el embarazo MC desde la complejidad, identificando las características del sistema y sus complicaciones como propiedades emergentes.
RESUMO
La hiperamonemia constituye una emergencia médica. No existen publicaciones que hagan referencia a la disponibilidad de recursos, insumos y conocimientos necesarios para el manejo inicial de esta por parte del pediatra en nuestro país, pero, según la experiencia de los autores, los recursos necesarios no se encuentran disponibles los 365 días del año en una gran porción de nuestro territorio. Sobre la base de este estado de situación, de una revisión bibliográfica internacional sobre el tema y de la experiencia de los autores, se elaboraron una serie de recomendaciones para el manejo pediátrico inicial de esta emergencia, que tienen como objetivo poder reducir las deficiencias, permitir una sospecha clínica adecuada que lleve a un diagnóstico y tratamiento de emergencia oportunos, con utilización racional de recursos farmacológicos (algunos de ellos de alto costo), para reducir la morbimortalidad que asocia la patología.
Hyperammonemia is a medical emergency. There are no publications regarding the availability of resources, supplies, and knowledge necessary for the initial management of hyperammonemia by pediatricians in Argentina; however, according to the authors' experience, the necessary resources are not available all year round in a large portion of our territory. Based on such state of affairs, an international bibliographic review on this topic and the authors' experience, we developed a series of recommendations for the initial pediatric management of this emergency, with the objective of reducing deficiencies, allowing adequate clinical suspicion leading to a timely diagnosis and emergency management and a rational use of pharmacological resources (some of which are costly) to reduce the morbidity and mortality associated with hyperammonemia.
Assuntos
Humanos , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Hiperamonemia/diagnóstico , Hiperamonemia/terapia , Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/complicações , Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/diagnóstico , ArgentinaRESUMO
Hyperammonemia is a medical emergency. There are no publications regarding the availability of resources, supplies, and knowledge necessary for the initial management of hyperammonemia by pediatricians in Argentina; however, according to the authors' experience, the necessary resources are not available all year round in a large portion of our territory. Based on such state of affairs, an international bibliographic review on this topic and the authors' experience, we developed a series of ecommendations for the initial pediatric management of this emergency, with the objective of reducing deficiencies, allowing adequate clinical suspicion leading to a timely diagnosis and emergency management and a rational use of pharmacological resources (some of which are costly) to reduce the morbidity and mortality associated with hyperammonemia.
La hiperamonemia constituye una emergencia médica. No existen publicaciones que hagan referencia a la disponibilidad de recursos, insumos y conocimientos necesarios para el manejo inicial de esta por parte del pediatra en nuestro país, pero, según la experiencia de los autores, los recursos necesarios no se encuentran disponibles los 365 días del año en una gran porción de nuestro territorio. Sobre la base de este estado de situación, de una revisión bibliográfica internacional sobre el tema y de la experiencia de los autores, se elaboraron una serie de recomendaciones para el manejo pediátrico inicial de esta emergencia, que tienen como objetivo poder reducir las deficiencias, permitir una sospecha clínica adecuada que lleve a un diagnóstico y tratamiento de emergencia oportunos, con utilización racional de recursos farmacológicos (algunos de ellos de alto costo), para reducir la morbimortalidad que asocia la patología.