Assuntos

Antineoplásicos/efeitos adversos , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/tratamento farmacológico , Vasoespasmo Intracraniano/etiologia , Antineoplásicos/uso terapêutico , Criança , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino

RESUMO

We conducted an observation program of neuroblastoma in infants, detected by mass screening at 6 months of age; we followed up with them for 15 years. No recurrence was observed after disappearance of tumors, and persistent tumors showed no malignant transformation or metastasis. Histology of the resected tumors showed age-related differentiation.

Assuntos

Ganglioneuroblastoma/fisiopatologia , Ganglioneuroma/fisiopatologia , Neuroblastoma/fisiopatologia , Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/fisiopatologia , Neoplasias das Glândulas Suprarrenais/terapia , Fatores Etários , Pré-Escolar , Feminino , Seguimentos , Ganglioneuroblastoma/terapia , Ganglioneuroma/terapia , Ácido Homovanílico/urina , Humanos , Lactente , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Programas de Rastreamento , Neuroblastoma/terapia , Recidiva , Neoplasias Retroperitoneais/fisiopatologia , Neoplasias Retroperitoneais/terapia , Resultado do Tratamento , Ácido Vanilmandélico/urina

RESUMO

A small fraction of cases of juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) develop massive disease activation. Through genomic analysis of JMML, which developed in an individual with mosaicism for oncogenic KRAS mutation with rapid progression, we identified acquired uniparental disomy at 12p. We demonstrated that duplication of oncogenic KRAS is associated with rapid JMML progression.

Assuntos

Leucemia Mielomonocítica Juvenil/genética , Leucemia Mielomonocítica Juvenil/patologia , Vírus Oncogênicos/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas/genética , Dissomia Uniparental/genética , Proteínas ras/genética , Humanos , Lactente , Masculino , Mosaicismo , Mutação , Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras)

Assuntos

Hemangioma/congênito , Linfangioma/diagnóstico , Melena/congênito , Neoplasias Cutâneas/congênito , Trombocitopenia/congênito , Evolução Fatal , Feminino , Hemangioma/complicações , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Melena/complicações , Neoplasias Cutâneas/complicações , Trombocitopenia/complicações

RESUMO

We report a case of hepatoblastoma that developed in a child with Sotos syndrome, an overgrowth syndrome with an increased risk of neoplasms. Genome-wide analysis of copy number alterations showed a gain of chromosome 2, uniparental disomy of 18q, and microdeletion of 5q35.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/patologia , Transtornos do Crescimento/patologia , Hepatoblastoma/genética , Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética , Neoplasias Hepáticas/genética , Proteínas Nucleares/genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Aneuploidia , Deleção Cromossômica , Transtornos do Crescimento/complicações , Transtornos do Crescimento/genética , Hepatoblastoma/diagnóstico , Hepatoblastoma/terapia , Histona Metiltransferases , Histona-Lisina N-Metiltransferase , Humanos , Lactente , Neoplasias Hepáticas/diagnóstico , Neoplasias Hepáticas/terapia , Masculino , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Síndrome