RESUMO

In neonatal-onset nonketotic hyperglycinemia, severe psychomotor retardation is the expected uniform outcome. We report two patients with typical neonatal presentation who showed far better developmental outcomes. The in vitro expression analysis of the identified GLDC mutations revealed considerable residual enzyme activity, suggesting prognostic and enzymatic heterogeneity even in neonatal-onset nonketotic hyperglycinemia.

Assuntos

Aminoácido Oxirredutases/genética , Hiperglicinemia não Cetótica/genética , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Perfilação da Expressão Gênica , Glicina Desidrogenase (Descarboxilante) , Humanos , Hiperglicinemia não Cetótica/diagnóstico , Recém-Nascido , Japão , Fenótipo , Prognóstico