RESUMO
Hypoglycemia due to endogenous hyperinsulinism (EH) is diagnosed in a symptomatic patient with low levels of plasma glucose concomitant with elevated plasma insulin and C-peptide. Causes of EH are pancreatic islet-cells disease, use of insulin secretagogues, and autoimmune hypoglycemia. In this review, the authors studied 24 patients with hypoglycemia due to endogenous hyperinsulinism in order to describe aspects of diagnosis and treatment. Our study demonstrated that after 12 hours of fasting (mini-fasting test; at least three samples), all patients presented the diagnostic criteria for EH. Additionally, we found that 11 of 12 patients (91.7%) who underwent glucagon test achieved glucose levels less than 50 mg/dL and below baseline after 120 minutes. Mini-fasting (3 samples) and glucagon test may be useful to prevent prolonged fasting test to clarify the diagnosis of endogenous hyperinsulinism.
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Jejum/fisiologia , Hiperinsulinismo/complicações , Hipoglicemia/etiologia , Adolescente , Adulto , Idoso , Contraindicações , Feminino , Seguimentos , Fármacos Gastrointestinais , Glucagon , Teste de Tolerância a Glucose/métodos , Humanos , Hiperinsulinismo/diagnóstico , Hipoglicemia/diagnóstico , Hipoglicemia/cirurgia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Estatísticas não Paramétricas , Adulto JovemRESUMO
Spinal epidural abscess (SEA) is an uncommon condition and its most important predisposing factor is diabetes mellitus. Although the treatment of choice is prompt surgical abscess evacuation, followed by antibiotic therapy, successful conservative treatment of SEA has been reported in some cases. We describe a SEA case in a 23-year old white woman with diabetes for 14 years, who was successfully treated only with antibiotics, and achieved full recovery at the fourth month of follow-up.
O abscesso epidural espinhal (AEE) é uma doença incomum e o diabetes melito é o seu fator predisponente mais importante. O tratamento de escolha é a imediata drenagem cirúrgica, seguida de antibioticoterapia, entretanto, casos já foram relatados em que o AEE foi tratado clinicamente com sucesso. Descrevemos um caso de AEE em um paciente diabético tratado satisfatoriamente com uso isolado de antibióticos e que evoluiu com recuperação total no quarto mês de seguimento.
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Feminino , Humanos , Adulto Jovem , Amicacina/uso terapêutico , Antibacterianos/uso terapêutico , Clindamicina/uso terapêutico , Complicações do Diabetes/tratamento farmacológico , Abscesso Epidural/tratamento farmacológico , Complicações do Diabetes , Abscesso Epidural/etiologia , Abscesso Epidural , Resultado do TratamentoRESUMO
Spinal epidural abscess (SEA) is an uncommon condition and its most important predisposing factor is diabetes mellitus. Although the treatment of choice is prompt surgical abscess evacuation, followed by antibiotic therapy, successful conservative treatment of SEA has been reported in some cases. We describe a SEA case in a 23-year old white woman with diabetes for 14 years, who was successfully treated only with antibiotics, and achieved full recovery at the fourth month of follow-up.
Assuntos
Amicacina/uso terapêutico , Antibacterianos/uso terapêutico , Clindamicina/uso terapêutico , Complicações do Diabetes/tratamento farmacológico , Abscesso Epidural/tratamento farmacológico , Complicações do Diabetes/diagnóstico por imagem , Abscesso Epidural/diagnóstico por imagem , Abscesso Epidural/etiologia , Feminino , Humanos , Radiografia , Resultado do Tratamento , Adulto JovemAssuntos
Acromegalia/complicações , Doenças das Artérias Carótidas/complicações , Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/complicações , Aneurisma Intracraniano/complicações , Doenças das Artérias Carótidas/cirurgia , Artéria Carótida Interna/cirurgia , Feminino , Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/cirurgia , Humanos , Aneurisma Intracraniano/cirurgia , Angiografia por Ressonância Magnética , Pessoa de Meia-Idade , RadiocirurgiaAssuntos
Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Acromegalia/complicações , Doenças das Artérias Carótidas/complicações , Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/complicações , Aneurisma Intracraniano/complicações , Doenças das Artérias Carótidas/cirurgia , Artéria Carótida Interna/cirurgia , Adenoma Hipofisário Secretor de Hormônio do Crescimento/cirurgia , Aneurisma Intracraniano/cirurgia , Angiografia por Ressonância Magnética , RadiocirurgiaRESUMO
OBJECTIVE: To characterize clinical features and identify MEN1 germline mutations in Brazilian families with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Settings Non-profit academic centre. PATIENTS: Fourteen Brazilian families with MEN1 and 141 at-risk relatives. RESULTS: We identified 12 different MEN1 disease-causing mutations, seven of them previously unreported: 308delC; 375del21; 549A>T (I147F); 1243delA; 1348T>G (L413R); 1351T>C (L414P) and 1523G>T (W471C). Families with the recurrent mutations 360delTCTA and L413R were shown to be unrelated by mitochondrial-DNA and Y-chromosome haplotype analyses. Most of the MEN1 single point mutations involved evolutionarily conserved residues, whereas most of the deletion/frameshift changes occurred in GC-rich repetitive regions. Genetic screening of 141 at-risk family members identified 38 MEN1 mutation carriers, 37 (97.4%) of whom had at least one major MEN1-related tumour upon clinical investigation. CONCLUSIONS: High frequencies of MEN1 gene mutations were detected in Brazilian families with MEN1, including seven new genetic mutations that are predicted to cause inactivation of the MEN1 tumour suppressor gene. Our data underscore the need to implement a systematic MEN1 screening programme in Brazil.
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Mutação em Linhagem Germinativa , Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/epidemiologia , Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1/genética , Proteínas Proto-Oncogênicas/genética , Adolescente , Adulto , Idoso , Substituição de Aminoácidos/genética , Brasil/epidemiologia , Família , Saúde da Família , Feminino , Testes Genéticos , Haplótipos , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Fatores de Risco , Adulto JovemRESUMO
A 49-yr-old woman with a large pituitary tumor leading to visual loss and galactorrhea- amenorrhea was submitted to transcranial pituitary surgery, when a clinically nonfunctioning pituitary adenoma was partially removed. Histopathology and immunohistochemistry confirmed the diagnosis of "non-secreting atypical adenoma." At that time, serum and urinary free cortisol were normal, with low T4 levels and hyperprolactinemia. The patient was discharged on thyroxine and bromocriptine and treated with conventional radiotherapy. Two years later, she presented high free urinary cortisol levels and a positive ACTH response to desmopressin testing on dexametasone 2 mg overnight. A pituitary biopsy confirmed aggressive growth as well as positive immunoreactivity for ACTH, p53, Ki-67, and c-erb-B2. The patient was then treated with radiosurgery on ketoconazole therapy. The overall clinical, laboratory, and pathological data suggest a transition from a clinically nonfunctioning to a hypersecreting ACTH-producing tumor. Putative mechanisms of tumor transformation and the possibility of a silent corticotropinoma evolving into clinical Cushing s syndrome are discussed.
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Adenoma/complicações , Adenoma/patologia , Hipersecreção Hipofisária de ACTH/etiologia , Neoplasias Hipofisárias/complicações , Neoplasias Hipofisárias/patologia , Adenoma/metabolismo , Amenorreia/etiologia , Síndrome de Cushing/etiologia , Feminino , Galactorreia/etiologia , Humanos , Imuno-Histoquímica , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias Hipofisárias/metabolismoRESUMO
Low bone mineral density (BMD) measured by dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) has been described in Turner's syndrome (TS). One of the error factors of DXA is short stature, a common finding in TS patients. Aimed to evaluate the influence of a low stature on BMD, we compared the two-dimensional (2D) or conventional BMD (cBMD) with three-dimensional (3D) or volumetric BMD (vBMD) in 62 females (10 to 48 yr old) with TS diagnosis in a case control study. They were compared to 102 normal females (7 to 45 yr old) grouped by age-ranges. All patients were subjected to a lumbar spine densitometry by DXA in the PA and lateral projections, obtained the cBMD and vBMD and calculated for the apparent BMD (appBMD). In TS, the mean of Z-score for cBMD was significantly lower than that for vBMD and for appBMD (-2.31 +/- 1.42; -0.64 +/- 1.55; and -1.72 +/- 1.5; respectively). Most of the patients (83.8%) had a Z-score <-1 for cBMD, whereas the majority (58.1%) had a Z-score <-1 for vBMD. Concluding, the cBMD underestimates the bone mass of the lumbar spine in patients with TS inducing to false diagnoses of bone fragility. Volumetric BMD approached the bone mass of control patients, while appBMD just partially do that.
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Densidade Óssea , Processamento de Imagem Assistida por Computador , Vértebras Lombares/diagnóstico por imagem , Síndrome de Turner/diagnóstico por imagem , Absorciometria de Fóton , Adolescente , Adulto , Criança , Estudos Transversais , Feminino , Humanos , Vértebras Lombares/lesões , Pessoa de Meia-Idade , Variações Dependentes do Observador , Fatores de Risco , Fraturas da Coluna Vertebral/diagnóstico por imagem , Fraturas da Coluna Vertebral/etiologia , Síndrome de Turner/complicaçõesRESUMO
A relação entre câncer e acromegalia tem sido objeto de estudo há muitos anos. A partir de um caso de carcinoma diferenciado de tireóide em um de nossos pacientes acromegálicos, estudamos uma série de 100 outros acromegálicos e encontramos dois outros casos de câncer de tireóide, descritos neste trabalho. A partir daí, levantamos os dados da literatura sobre esta última associação e sua possível patogênese. A prevalência de patologias tireoidianas é aumentada dentre os acromegálicos, às custas, principalmente, do bócio nodular. Esta associação será abordada, assim como a relação entre o fator de crescimento insulina símile I (IGF-I) e câncer, numa tentativa de entender melhor seu significado frente aos nossos casos. Nós concluímos que seria prudente realizar exame ultrassonográfico periódico em acromegálicos, seguido de Punção Aspirativa com Agulha Fina (PAAF) dos nódulos suspeitos.
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Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Acromegalia/complicações , Carcinoma Papilar/complicações , Neoplasias da Glândula Tireoide/complicações , Biópsia por Agulha Fina , Carcinoma Papilar/diagnóstico , Carcinoma Papilar/cirurgia , Hormônio do Crescimento Humano/análise , Fator de Crescimento Insulin-Like I/análise , Imageamento por Ressonância Magnética , Tireoidectomia , Neoplasias da Glândula Tireoide/diagnóstico , Neoplasias da Glândula Tireoide/cirurgiaRESUMO
The relationship between cancer and acromegaly has been subject of study for many years. From a case of differentiated thyroid carcinoma in one of our acromegalic patients, we reviewed a series of 100 acromegalics and found two others cases of thyroid cancer, which are described in this work. From that point, we have got data from the literature about this last association and its possible pathogenesis. The prevalence of thyroid disease is increased among acromegalic patients, mainly due to nodular goiter. This association will be discussed, as well as the relation between insulin-like growth factor-I and cancer, in an effort to have a better understanding of its meaning for our cases. We concluded that it would be prudent to do periodic ultrasonographic evaluation of acromegalic patients, follow by fine needle aspiration biopsies of suspect nodules.