RESUMO
We report two cases of thanatophoric dysplasia (TD) with detailed neuropathologic evaluation. One case was representative of TD type I and the other TD type II. The case with TD type I showed macrocephaly, narrow thoracic cage, pulmonary hypoplasia and bowed limbs. Radiological study showed flat vertebral bodies, short curved appendicular skeleton and flaring of metaphyses. The other case (TD type 2) showed macrocephaly, cleft palate, short limbs and cloverleaf skull. Radiological findings were generalized platyspondy with excessive intervertebral disc space heights and a large head. Microscopic examination of both cases revealed temporal lobe polymicrogyria, abnormalities of the hippocampus and heterotopic neuroglial tissue within the meninges. There were no noticeable differences in CNS abnormalities between TD type I and II.
Assuntos
Encéfalo/anormalidades , Displasia Tanatofórica/patologia , Encéfalo/patologia , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Crânio/anormalidades , Crânio/patologiaRESUMO
O relato tem como objetivo apresentar dois casos de displasia tanatofórica (DT), um caso do tipo I e outro do tipo II, com especial atençäo ao sistema nervoso central. No caso compatível com DT tipo I foram observados macrocefalia, tórax estreito, hipoplasia pulmonar acentuada, abdome protuberante. Exames radiológicos revelaram platispondilia e ossos curtos encurvados com achatamento e fusäo metafisária. No caso compatível com DT tipo II foram observados megaencefalia, fenda palatina, membros curtos e crânio em "folha de trevo". Os achados radiológicos ósseos foram platispondilia, alargamento dos espaços intervertebrais, ossos do esqueleto apendicular mais retilíneos que o primeiro caso e macrocefalia. Ao exame microscópico de ambos os casos foram encontrados polimicrogiria, principalmente temporal; agenesia hipocampal e heterotopia neuroglial no espaço subaracnoideo. As alteraçöes eram mais intensas no segundo caso
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Encéfalo , Displasia Tanatofórica , Encéfalo , CrânioRESUMO
As doenças cerebrovasculares em pacientes entre 15 e 40 anos säo pouco estudadas na literatura latino americana, principalmente no que tange aos achados neuropatológicos. Analisamos 47 encéfalos provenientes de necrópsias completas realizadas no período de 1987 a 1997 selecionados com base na faixa etária e alteraçäo neuropatológica básica envolvendo fenômenos vasculares. Destes 47 casos analisados, 26 eram (55,3 por cento) do sexo feminino. Quanto à distribuiçäo etária, 12,8 por cento (n=06) acometeram pacientes entre 15 e 20 anos, 51,1 por cento (n=24) entre 21 e 30 anos, 36,2 por cento (n=17) entre 31 e 40 anos. As doenças básicas que culminaram no óbito foram agrupadas, sendo mais frequentes as doenças cardíacas e hematológicas (19,2 por cento), alteraçöes decorrentes de complicaçöes de gestaçäo (12,8 por cento), doenças infecciosas, doenças dos vasos sanguíneos e doenças neurológicas (10,7 por cento) entre outras. As alteraçöes neuropatológicas incluíram hérnia cerebral e/ou cerebelar (16 por cento), edema cerebral (13,8 por cento), hemorragia subaracnóidea (10 por cento), infarto cerebral recente (9 por cento), hemorragia intraparequimatosa (8 por cento), encefalopatia hipóxico-isquêmica (3 por cento) e eventos menos comuns como a síndrome de Sneddon e vasculite lúpica. Tais achados expressam que os fenômenos cerebrovasculares têm, nesta faixa etária, perfil próprio com estreita relaçäo com a doença de base