RESUMO

An infant had clinical signs suggestive of Hirschsprung disease as the initial manifestation of leukocyte adhesion deficiency. Chromosome studies showed a deletion of the distal third of the long arm of one chromosome 21, and flow cytometric studies confirmed the defective expression of CD18.

Assuntos

Doença de Hirschsprung/diagnóstico , Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/diagnóstico , Antígenos CD11/sangue , Antígenos CD18/sangue , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 21 , Diagnóstico Diferencial , Evolução Fatal , Doença de Hirschsprung/genética , Humanos , Lactente , Síndrome da Aderência Leucocítica Deficitária/genética , Masculino

Assuntos

Lesões Encefálicas/fisiopatologia , Isquemia Encefálica/fisiopatologia , Cuidados Críticos , Antioxidantes/uso terapêutico , Fenômenos Bioquímicos , Bioquímica , Lesões Encefálicas/metabolismo , Isquemia Encefálica/metabolismo , Classificação , Cuidados Críticos/métodos , Cuidados Críticos/tendências , Estado Terminal/terapia , Endotélio/fisiologia , Humanos , Imunidade Celular , Inflamação , Leucócitos/fisiologia , Biologia Molecular , Óxido Nítrico , Fisiologia , Espécies Reativas de Oxigênio , Pesquisa/tendências