RESUMO

We describe clinical, biochemical, and molecular findings in a 2(1/2)-year-old girl with a phosphomannose isomerase deficiency who presented with severe and persistent hypoglycemia and subsequently developed protein-losing enteropathy, liver disease, and coagulopathy. Six months of therapy with mannose supplementation resulted in clinical improvement and partial correction of biochemical abnormalities.

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/diagnóstico , Hipoglicemia/etiologia , Pré-Escolar , Defeitos Congênitos da Glicosilação/dietoterapia , Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética , Defeitos Congênitos da Glicosilação/metabolismo , Suplementos Nutricionais , Feminino , Humanos , Hipoglicemia/metabolismo , Manose/uso terapêutico , Mutação Puntual , Análise de Sequência de DNA