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El síndrome de Alagille (ALGS1; MIM118450) es la causa de una gran parte de las colestasis de origen congénito. Se trata de una enfermedad multisistémica con un patrón de herencia autosómico dominante y manifestaciones clínicas variables. Está conformado por los criterios clásicos de colestasis, defectos cardiacos, anormalidades óseas, oculares y rasgos faciales característicos. Se ha asociado a mutaciones del gen JAG1, con locus en 20p12.2. Existe una segunda forma del síndrome de Alagille (ALGS2; MIM610205) causada por mutaciones en el gen NOTCH2, con locus en 1p13-p11. El diagnóstico puede ser difícil de establecer ya que no todos los pacientes muestran un cuadro clásico en forma temprana, por lo que aumenta la morbilidad del padecimiento. En esta revisión se proponen herramientas clínicas para sospechar de este síndrome y abordarlo de manera precoz.

Alagille syndrome (MIM #118450) causes the majority of cases of congenital cholestasis. It is an autosomal dominant multisystem disorder associated with several different clinical manifestations including the core criteria of cholestasis, cardiac defects, skeletal abnormalities, and eye and facial features. This condition is caused by mutations in the JAG 1 gene on chromosome 20p12. It is known a second form of Alagille syndrome that is caused by mutations in the NOTCH gene on 1p13-p11 (MIM #610205). Diagnosis is often delayed because only few patients show a classical picture in the early stages of the disease, causing an increase in morbidity. This review suggests clinical tools for early suspicion and management.

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Introducción. El edema agudo hemorrágico de la infancia (EAHI) es una entidad nosológica que se manifiesta en niños pequeños, es autolimitada y de curso benigno. Usualmente su manifestación es secundaria y existe el antecedente de infección de vías aéreas superiores, administración de antibióticos o aplicación de vacunas. Las dos manifestaciones cutáneas principales son lesiones purpúricas en roseta o cocarda y anulares o en tiro al blanco, que se encuentran de manera primaria en cara y extremidades superiores, además hay edema en cara y extremidades. Caso clínico. Se informa el caso de un preescolar femenino de 4 años y 11 meses de edad con manifestaciones clínicas clásicas de esta entidad, pero que se presentó en edad tardía. Conclusión. Se refuerza el concepto de que la púrpura de Henoch-Schönlein y el EAHI son entidades diferentes.

Introduction. Infantile acute hemorrhagic edema (IAHE) is an entity manifested in young children and has a self-limiting and benign course. It usually appears secondary to a history of upper respiratory illness, course of antibiotics or vaccination. The two primary cutaneous features include large "cockade" or rosette appearance or annular purpuric lesions found primarily on the face and upper extremities along with edema of the limbs and face. Case report. We report the case of a female patient (age 4 years and 11 months) who manifested all the classic clinical characteristics of this entity at an older age. Conclusion. The concept that Henoch-Schönlein purpura and acute hemorrhagic edema of infancy are different entities is reinforced.

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El síndrome de Sweet es el prototipo de las dermatosis neutrofílicas. Fue descripto por primera vez por el Dr. Douglas Sweet en 1964. La enfermedad presenta distribución mundial. Es poco frecuente en la población general y su ocurrencia en la infancia es aún más rara. Su etiología es desconocida, sin embargo existen varias hipótesis que la vinculan con infecciones, trastornos autoinmunitarios, enfermedad inflamatoria intestinal y procesos malignos. Se caracteriza por cinco rasgos principales: 1) aparición brusca de placas eritemato-edematosas dolorosas a nivel de cabeza, cuello y extremidades superiores; 2) fiebre; 3) leucocitosis neutrofílica; 4) denso infiltrado dérmico de predominio polimorfonuclear; 5) rápida respuesta a la terapéutica esteroidea. Presentamos la experiencia clínica de los últimos 20 años del Hospital Infantil de México Federico Gómez.

Sweet syndrome is the prototype of the neutrophilic dermatoses. It was first described in 1964 by Dr. Douglas Sweet. It has a worldwide distribution. It is a very infrequent disease in the general population and even during childhood. Its etiology is unknown, however, there are various hypothesis given its association with infections, autoinmune disorders, intestinal inflammatory disease and tumors. It is characterized by 1) sudden onset of erythematous and painful plaques in the head, neck, and upper extremities; 2) fever; 3) neutrophilic leukocytosis; 4) dense polymorphonuclear infiltrate in dermis; 4) rapid response to steroid therapy. We present the clinic experience of the Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez in the last 20 years.

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Neurocutaneous melanosis is a rare congenital neurocutaneous syndrome in which benign and malignant melanocytic tumors of the leptomeninges with large or numerous congenital melanocytic nevi develop. The Dandy-Walker malformation occurs as a broad posterior fossa with high insertion of the tentorium, hypoplasia or aplasia of the cerebellar vermis, and cystic dilation of the fourth ventricle communicating with the posterior fossa. Association of these entities is very unusual and only 10 previous reports were found in the literature. Our patient had multiple, medium-size to small melanocytic nevi present since birth. At 5 years of age the patient has intracranial pressure secondary to hydrocephalus. A diagnosis of Dandy-Walker malformation and suspected neurocutaneous melanosis was established after a skull computed tomography (CT) scan. Three months later the patient developed a right frontal tumor shown on the CT scan. The histologic finding was nevomelanocytic infiltration with strong pleomorphism. The tumor grew rapidly, producing neurogenic shock and death. The postmortem report indicated malignant melanoma.

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Introducción. El granuloma de Majocchi es una dermatofitosis profunda, generalmente causada por dermatófitos del género Trichophyton y asociada a padecimientos y procesos con inmunosupresión.Caso clínico. Se presenta un paciente del sexo femenino de 16 años de edad, con granuloma de Majocchi asociado a síndrome de Cushing medicamentoso (prednisona) y colangitis esclerosante primaria. El diagnóstico se realizó mediante pruebas micológicas: exámenes directos (KOH), y cultivo, aislándose Trichophyton rubrum, confirmado mediante histopatología. El tratamiento fue con terbinafina oral a dosis de 125 mg/día durante 30 días obteniéndose curación clínica y micológica.Conclusión. El granuloma de Majocchi es una tiña profunda, frecuentemente asociada a tratamientos con cortisona y sus derivados. Es un padecimiento raro en niños y adolescentes. Su confirmación es histopatológica y su tratamiento debe ser con antimicóticos sistémicos. Granuloma de Majocchi; granuloma dermatofítico; Trichophyton rubrum; inmunosupresión; terbinafina.

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Introducción. La hemangiomatosis neonatal difusa (HND) es un síndrome raro que consiste en la aparición de múltiples hemangiomas cutáneos pequeños y sobreelevados, los cuales pueden estar asociados a hemangiomas en el hígado, pulmones, tracto gastrointestinal, laringe y sistema nervioso central entre otros. Estos hemangiomas pueden estar presentes al momento del nacimiento y con el transcurso del tiempo pueden desarrollarse nuevos hemangiomas. De existir hemorragias importantes, estos niños pueden fallecer; sin embargo, se han reportado casos de involución espontánea. Actualmente no se cuenta con ningún método que permita predecir la evolución final de estos niños, pero con el advenimiento de esteroides e interferón su pronóstico se ha favorecido.Caso clínico. Se reporta el caso de una recién nacida quien presentó hemangiomas cutáneos múltiples al nacimiento corroborado mediante biopsia. Se investigaron asociaciones y se detectó un hemangioma hepático mediante ultrasonografía Doppler, tomografía axial computada y arteriografía. Recibió tratamiento con hidroclorotiazida e interferón, y evolucionó satisfactoriamente. Conclusión. El diagnóstico y tratamiento oportuno tanto de la HND como de las asociaciones viscerales que comprometen la vida, favorecen su evolución y pronóstico. Hemangiomatosis neonatal difusa; esteroides; interferón.

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Introducción. Herpes zoster (HZ) es causado por la reactivación de infección lateral del virus varicela zoster (VVZ). Se observa raramente en lactantes previamente sanos, que presentan el antecedente de infección materna por varicela durante el embarazo; en este reporte se presenta un caso y se revisan aspectos de epidemiología, presentación clínica, tratamiento y pronóstico en lactantes previamente sanos. Caso clínico. Se trató de paciente femenino de 18 meses de edad, previamente sana. Con dermatosis localizada e hemitórax izquierdo en dermatoma t-4, caracterizada por vesículas en racimos y costras melicéricas, con base eritematosa, Se diseminó al resto del tronco y extremidades al quinto día de evolución; con el antecedente de varicela materna durante el séptimo mes de gestación. El diagnóstico de infección por VVZ se confirmó con la técnica de Tzanck y por serología (inmunofluorescencia positiva para VVZ por IgM e IgG), que también fue positiva en la madre de la paciente. Después de la administración de aciclovir por 7 días se observó remisión total del cuadro. Conclusiones. Este caso nos hace tener presente enfermedad infrecuente en lactantes previamente sanos, con infección primaria adquirida por vía intrauterina y que rara vez tiene diseminación cutánea. Destacando la importancia de la serología como método para apoyar el diagnostico

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La dermatitis atópica (DA) es una dermatosis que a través del tiempo se le han atribuido múltiples sinónimos, entre los que destacan prúrigo de Besnier y neurodermatitis, pero actualmente se considera más aceptable llamarle DA, en el sentido de una dermatitis asociada a atopia. La aparición de las manifestaciones clínicas dependen de la interrelación de numerosos factores constitucionales precipitantes. Desde un punto de vista terapéutico es preferible considerar que el paciente con DA ha heredado la piel seca, hipersensible, fácilmente irritable por múltiples factores, donde el prurito y el rascado son responsables de muchas, pero no todas las lesiones objetivas, y que éstas pueden ser modificada por factores psicológicos, infecciosos e inmunológicos. Por lo anterior, resulta complejo el abordaje terapéutico, razón por la cual revisamos la literatura internacional de nuestra institución, estructurando el tratamiento, incialmente con medidas generales y de prevención, posteriormente el control infeccioso que muchas veces conlleva la DA, seguido por la corticoterapia y sus controversias, los antihistamínicos de mayor afinidad en la piel, y finalmente inmunorreguladores, PUVA, hipnoterapia y aquellos casos que requieran hospitalización. Con ello, compartimos con la comunidad médica la filosofía humanística de proporcionar al paciente con DA los beneficios de la medicina, y consecuentemente lograr su salud integral y con mejor calidad de vida

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Introducción. La dermatitis de la zona del pañal (DZP), común en lactantes, se agrava frecuentemente con infecciones, principalmente por Candida albicans. Objetivo. Comparar la eficacia y tolerancia a la terbinafina en crema contra la de ketoconazol en crema en candidiosis de la zona del pañal. Material y métodos. Se realizó un ensayo clínico abierto, comparativo, aletorizado, separando 2 grupos, indicandoseles aplicar terbinafina en crema una vez al día durante 14 días al primer grupo y ketoconazol 2 veces al día, por mismo periodo, al segundo grupo. El seguimiento se realizó por 4 semanas. Resultados. Ingresaron 52 pacientes; 28 en el grupo de terbinafina, 24 en el ketoconazol; 28 del sexo masculino y 24 del femenino. Hubo un sólo caso de reacción adversa en el grupo de terbinafina y consistió en incremento del eritema y prurito. El resto de parámetros evolucionó en forma similar. Conclusiones. Los análisis estadísticos no reportan diferencia significativa. Se considera a la terbinafina como alterativa en una circunstancia clínica no estudiada antes

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La incontinencia del pigmento está considerada dentro de los síndromes neurocutáneos con expresión dominante ligada al X, con manifestaciones dermatológicas características, alteraciones a nivel neurológico, ocular, sistema musculoesquelético y anexos. Material y métodos. Se revisaron los casos encontrados en el Hospital Infantil de México Federico Gómez, desde enero de 1980 hasta diciembre de 1995, con revisión de cortes histopatológicos de biopsisas de piel. Resultados. Se analizaron 10 casos; 2 se excluyeron por no completar los criterios de inclusión la relación encontrada hombre/mujer fue 1/1, la edad de inicio antes de los 2 meses fue en el 100 por ciento de los casos, en 87 por ciento hubo alteraciones neurológicas, todos presentaron eosinofilia al diagnóstico y en 25 por ciento de los pacientes presentaban alteraciones musculoesqueléticas, las biopsias en todos los casos se reportaron en fase III. Conclusiones. En los pacientes en quienes se sospeche el diagnóstico deverá buscarse intencionadamente lesiones concomitantes y su manejo debe ser multidisciplinario

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