RESUMO
ABSTRACT Introduction: Clear cell chondrosarcomas are a rare type of low-grade chondrosarcoma. Unlike conventional chondrosarcomas, these tumors occur mainly in the epiphyses of long bones, especially in the proximal femur and proximal humerus. Given their lytic characteristics with a cystic appearance, they can be mistaken for bone cysts and diagnosed late. Diagnosis must be made based on histopa-thology and immunohistochemistry. Likewise, negativity for cytokeratins and anti-endomysial antibodies are tools to rule out the differential diagnosis of metastasis. The treatment of this low-grade chondral lesion is surgical, either with intralesional management or complete resection. Case presentation: This is the case of a 46-year-old woman who consulted the orthopedic oncology service of a quaternary care institution due to medial knee pain at the level of the proximal tibia for 8 months. Diagnostic imaging studies showed a cystic lesion in the lateral tibial plateau; a biopsy of the lesion was performed, and clear cell chondrosarcoma was diagnosed based on histopathology and immunohistochemistry. Surgical management included tumor-free resection margins and reconstruction of the bone defect with a structural allograft of the proximal tibia. The patient progressed satisfactorily. Conclusions: This was the case of a patient with a subtype of low-grade chondrosarcoma that is rare in incidence and location, who was diagnosed based on immunohistochemistry and treated surgically to achieve a successful limb salvage.
RESUMEN Introducción. El condrosarcoma de células claras es un subtipo de tumor poco frecuente del grupo de los condrosarcomas de bajo grado. A diferencia de los condrosarcomas convencionales, estos tumores se presentan principalmente en epífisis de huesos largos. Dadas sus características líticas de aspecto quístico, pueden confundirse con quistes óseos, por lo que su diagnóstico debe hacerse por histopatología e inmunohistoquímica mediante biopsia. Igualmente, la negatividad para citoqueratinas y anticuerpos antiendomisio es una herramienta para descartar el diagnóstico diferencial de metástasis. Su tratamiento es quirúrgico, bien sea con manejo intralesional o resección completa con márgenes libres. Presentación del caso. Mujer de 46 años quien consultó al servicio de ortopedia oncológica de una institución de IV nivel de atención por un cuadro clínico de 8 meses de evolución consistente en dolor en la cara medial de la rodilla izquierda a nivel de la tibia proximaluna. Se practicaron imágenes diagnósticas que mostraron una lesión quística en el platillo tibial lateral; se ordenó biopsia de la lesión, y mediante histopatología e inmunohistoquímica se diagnosticó condrosarcoma de células claras. Se realizó un manejo quirúrgico con resección de la lesión con márgenes libres y una reconstrucción del defecto óseo con un aloinjerto estructural de tibia proximal, con lo cual se obtuvo una evolución satisfactoria. Conclusiones. Se presenta el caso de una paciente con un subtipo de condrosarcoma de bajo grado infrecuente en su presentación y localización, quien fue diagnosticada mediante inmunohistoquímica y tratada quirúrgicamente para lograr un salvamento exitoso de su extremidad.
RESUMO
La inestabilidad microsatelital es causada por una alteración de los sistemas de reparación de apareamiento incorrecto, que puede afectar los microsatélites dentro de todo el genoma humano, produciendo errores en su replicación. Los estudios publicados, principalmente en la literatura inglesa, han encontrado que algunos tumores, como los gástricos, pueden expresar inestabilidad microsatelital. En la siguiente revisión de tema, se presenta una descripción de los sistemas de reparación de apareamientos incorrectos y su relación con la presencia de inestabilidad microsatelital en los tumores gástricos, así como su posible utilidad clínica, como factor asociado en la respuesta al tratamiento con inmunoterapia en los pacientes con dicha patología
Microsatellite instability is caused by an alteration of the mismatch repair systems, which can affect microsatellites within the entire human genome, causing errors in their replication. Published studies, mainly in the English literature, have found that some tumors, such as gastric ones, can express microsatellite instability. In this review, a description of the mismatch repair systems and their relationship with the presence of microsatellite instability in gastric tumors is presented, as well as its possible clinical utility, as an associated factor in the response to immunotherapy treatment, in patients with gastric cancer
Assuntos
Humanos , Neoplasias Gástricas , Instabilidade de Microssatélites , Imunoterapia , NeoplasiasRESUMO
Se trata de un paciente masculino de 31 años con diagnóstico de fibroma condromixoide del ilíaco derecho manejado en el Hospital Universitario San Ignacio en febrero del 2018. El paciente fue llevado inicialmente a biopsia abierta para confirmación histológica, posteriormente fue llevado a embolización preoperatoria, manejo intralesional con curetaje, fresado extendido, manejo adyuvante local y aplicación de cemento óseo. Se realiza seguimiento postoperatorio por 18 meses sin evidencia clínica ni radiográfica de recidiva tumoral. El objetivo de este trabajo es hacer una revisión de la literatura sobre el fibroma condromixoide con énfasis en su localización pélvica y su tratamiento.
We report a case of a 31-year-old male patient with diagnosis of chondromyxoid fibroma (CMF) of the iliac bone diagnosed at Hospital Universitario San Ignacio in february 2018; an open biopsy allowed recognizement and description of cytologic features, forward diagnosis and treatment with combination of pre-operative embolization, local and extended curettage, local adyuvance and bone cement as described. At 18 months follow-up have found the patient remains without clinical or radiologic recurrence of CMF. We made a review of literature on chondromixoid fibroma emphasizing on pelvic bones compromise regarding diagnosis and management options.
Assuntos
Humanos , Fibroma , Pelve , ÍlioRESUMO
Resumen: Las acrometástasis se definen como metástasis óseas localizadas distales al codo y la rodilla. Su prevalencia es muy baja, aproximadamente el 0,1% de todas las metástasis óseas y se presentan en pacientes con enfermedad avanzada y son indicador de mal pronóstico. Hasta en el 10% de los casos se presentan como el primer signo de neoplasia oculta. Su forma de presentación clínica y radiológica es inespecífica, lo que genera retraso en su diagnóstico y tratamiento. La resonancia magnética es la imagen de elección para el diagnóstico. El tratamiento en la mayoría de los casos es paliativo. Presentamos cuatro pacientes con acrometástasis y una revisión de la literatura.
Abtract: Acrometastasis are defined as localized bone metastases distal to the elbow and knee. Its prevalence is very low, approximately 0.1% of all bone metastases and they present in patients with advanced disease and are considered indicators of poor prognosis. In up to 10% of cases are the first sign of undiagnosed neoplasia. Its clinical and radiological presentation is non-specific which generates delays in its diagnosis and treatment. Magnetic resonance is the image of choice for diagnosis. The treatment in most cases is palliative. We present four patients with acrometastasis and a review of the literature.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Neoplasias Ósseas/secundário , Neoplasias Ósseas/diagnóstico por imagem , Pé/patologia , Pé/diagnóstico por imagem , Mãos/patologia , Mãos/diagnóstico por imagem , Perna (Membro)/patologia , Perna (Membro)/diagnóstico por imagem , Neoplasias/patologiaRESUMO
Sarcomatoid eccrine porocarcinoma (SEP) is a very rare malignancy including epithelial and mesenchymal components exhibiting pleomorphic cells, nuclear hyperchromasia, and high mitotic activity in both elements. To date, only 6 cases of this uncommon neoplasm have been reported, corresponding to women over 70 years of age with ulcerated skin lesions. The authors describe the first sarcomatoid eccrine porocarcinoma in a 75-year-old male patient with a right hallux lesion, presenting a collision tumor with a mixed population of epithelial cells and a spindle cell angiosarcomatous mesenchymal component each expressing distinct and nonoverlapping morphologic and immunohistochemical features of epithelial and mesenchymal differentiation.
Assuntos
Porocarcinoma Écrino/patologia , Hemangiossarcoma/patologia , Doenças da Unha/patologia , Neoplasias Cutâneas/patologia , Idoso , Biomarcadores Tumorais/análise , Humanos , Imuno-Histoquímica , MasculinoRESUMO
El linfoma leptomeníngeo primario (LLMP) es una entidad con baja frecuencia de presentación, representa del 1% al 2,4% de los linfomas primarios del sistema nervioso central; las variedades histológica más observadas son el linfoma de la zona marginal tipo MALT, el linfoma B de célula grande difuso y el linfoma linfoblástico de células B. La localización y su extensión determinan las manifestaciones clínicas; en radiología se prefieren las imágenes con medios de contraste, ya que tienden a confundirse con meningiomas como la primera impresión diagnóstica y son la cirugía y los estudios de patología los que confirman el diagnóstico. La quimioterapia es la base del tratamiento en esta entidad, la radioterapia se deja como una opción secundaria. El propósito de este trabajo es presentar tres casos clínicos representativos de LLMP y las variantes por imágenes de radiología, la revisión enfocada de la literatura y el tratamiento de esta infrecuente patología.
Primary Leptomeningeal lymphmoma (PLML) is a low frequency neoplasm representing 1% to 2,4% of primary lymphomas of the central nervous system (CNS). The most frequent histological variety is the extranodal marginal zone lymphoma (MALT lymphoma), but other variants are reported such as diffuse large cell B-cell lymphoma (DLBCL). The location and extent determine the clinical manifestations. In radiology, images with contrast are preferred to difference from meningiomas which are the main differential diagnosis; nevertheless surgery and histology confirm the diagnosis. Chemotherapy is the mainstay of treatment and radiation therapy is a secondary alternative. The purpose of this paper is to present three cases of PML, the radiological variants and to conduct a focused literature review with treatment of this pathology.
RESUMO
Los tumores anficrinos de la glándula mamaria son lesiones duales muy poco frecuentes con diferenciación epitelial y neuroendocrina de una misma célula. Nosotros presentamos el caso de una mujer con masa en el seno derecho. El estudio histopatológico mostró un tumor maligno constituido por células pequeñas entremezcladas con algunas células con aspecto en anillo de sello. El uso de anticuerpos monoclonales mostró inmunoreactividad para marcadores epiteliales y neuroendocrinos en las células malignas. Estas características permitieron hacer el diagnóstico de un tumor anficrino basado en la expresión en la misma célula de marcadores epiteliales y neuroendocrinos. El diagnóstico diferencial debe realizarse con los tumores de colisión o con metástasis. La interpretación rigurosa de la inmunohistoquímica en las células neoplásicas en un tumor anficrino es útil para distinguir esta entidad de otras patológicas con características morfológicas similares.
Amphicrine tumours of the mammary gland are very rare dual lesions with epithelial and neuroendocrine differentiation in the same cell. We report the case of a woman with a mass in the right breast. The histopathology study showed a malignant tumour formed by small cells inter-mixed with some cells with a signet ring appearance. The use of antibodies showed immunoreactivity for epithelial and neuroendocrine markers in the malignant cells. These characteristics enable the diagnosis of an amphicrine tumour, based on the expression of epithelial and neuroendocrine markers in the same cell. The differential diagnosis must be made with collision tumours or with metastasis. The rigorous interpretation of the immunohistochemistry in the malignant cells in an amphicrine tumour is useful in order to distinguish this tumour from other diseases with similar morphological characteristics.
Assuntos
Humanos , Feminino , Mulheres , Carcinoma , Células , Glândulas Mamárias Humanas , Mama , Anticorpos Monoclonais , Metástase NeoplásicaRESUMO
Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) associated with chronic inflammation is a recently adopted category of DLBCL, which describes an aggressive B-cell lymphoma raised in the setting of non-immune chronic inflammation. Primary presentation of this subtype of DLBCL in bone is extremely rare. Here, we present the case of a 27 year old woman with DLBCL of the right distal femur, identified after a three-year history of chronic osteomyelitis. In this report, we describe the clinical and histopathologic features of this unusual presentation of DLBCL and discuss aspects relevant to diagnosis and treatment of this entity.
Assuntos
Neoplasias Femorais/patologia , Articulação do Joelho/patologia , Linfoma Difuso de Grandes Células B/patologia , Osteomielite/patologia , Adulto , Antibacterianos/uso terapêutico , Anticorpos Monoclonais Murinos/uso terapêutico , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapêutico , Doença Crônica , Ciclofosfamida/uso terapêutico , Dicloxacilina/uso terapêutico , Doxorrubicina/uso terapêutico , Feminino , Neoplasias Femorais/tratamento farmacológico , Herpesvirus Humano 4/patogenicidade , Humanos , Articulação do Joelho/diagnóstico por imagem , Linfoma Difuso de Grandes Células B/tratamento farmacológico , Osteomielite/diagnóstico por imagem , Osteomielite/tratamento farmacológico , Prednisona/uso terapêutico , Radiografia , Rituximab , Vincristina/uso terapêuticoRESUMO
The human eye can be compromised by a variated spectrum of neoplasms and reactive processes. Here we present a rare case of a primary intraocular inflammatory myofibroblastic tumor (IMT) dependent on the sclera and choroid in a 31-year-old female. The knowledge surrounding IMTs, previously included in the category of inflammatory pseudotumors, has undergone dynamic changes in the past two decades. Here we review the characteristics of these tumors in the human eye and in the surrounding structures, and we describe the recent advances that allow molecular characterization of the neoplastic nature of this entity.
Assuntos
Neoplasias Oculares/metabolismo , Miofibroma/metabolismo , Proteínas de Neoplasias/metabolismo , Receptores Proteína Tirosina Quinases/metabolismo , Adulto , Quinase do Linfoma Anaplásico , Feminino , Humanos , Doenças da Esclera/metabolismoRESUMO
We have described a primary esophageal meningioma (MG) clinical case diagnosed in a 62-year-old woman; also, we review the literature about extracranial MGs. To our knowledge, this is the first case report of an extracranial MG occurring primarily in the esophagus. These are benign neoplasms reported classically in the central nervous system (CNS). The extrancranial MGs have histopathologic and inmunohistochemical features identical to those observed in CNS MGs; thus, the main diagnostic hurdle is to keep it in the differential for lesions occurring outside the CNS.