Assuntos

Anemia Megaloblástica/genética , Diabetes Mellitus/genética , Perda Auditiva Neurossensorial/genética , Deficiência de Tiamina/congênito , Anemia Megaloblástica/história , Criança , Diabetes Mellitus/história , Feminino , Perda Auditiva Neurossensorial/história , História do Século XX , Humanos , Proteínas de Membrana Transportadoras , Mutação , Deficiência de Tiamina/genética , Deficiência de Tiamina/história

RESUMO

We describe 2 children with cobalamin G disease, a disorder of vitamin B12 metabolism with normal serum B12 levels. They presented with megaloblastic anemia progressing rapidly to severe thrombotic microangiopathy. In infants presenting with acute thrombotic microangiopathy, cobalamin disorders should be considered early as diagnosis and targeted treatment can be lifesaving.

Assuntos

Anemia Megaloblástica/diagnóstico , Anemia Megaloblástica/tratamento farmacológico , Progressão da Doença , Hidroxocobalamina/uso terapêutico , Microangiopatias Trombóticas/tratamento farmacológico , Microangiopatias Trombóticas/etiologia , Anemia Megaloblástica/sangue , Anemia Megaloblástica/complicações , Análise Química do Sangue , Transfusão de Sangue/métodos , Pré-Escolar , Diagnóstico Precoce , Insuficiência de Crescimento , Testes Hematológicos , Humanos , Lactente , Injeções Intramusculares , Masculino , Prognóstico , Medição de Risco , Índice de Gravidade de Doença , Resultado do Tratamento , Deficiência de Vitamina B 12/sangue , Deficiência de Vitamina B 12/diagnóstico