RESUMO
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disease caused by a triplet (CAG) expansion mutation. The length of the triplet repeat is the most important factor in determining age of onset of HD, although substantial variability remains after controlling for repeat length. The Venezuelan HD kindreds encompass 18,149 individuals spanning 10 generations, 15,409 of whom are living. Of the 4,384 immortalized lymphocyte lines collected, 3,989 DNAs were genotyped for their HD alleles, representing a subset of the population at greatest genetic risk. There are 938 heterozygotes, 80 people with variably penetrant alleles, and 18 homozygotes. Analysis of the 83 kindreds that comprise the Venezuelan HD kindreds demonstrates that residual variability in age of onset has both genetic and environmental components. We created a residual age of onset phenotype from a regression analysis of the log of age of onset on repeat length. Familial correlations (correlation +/- SE) were estimated for sibling (0.40 +/- 0.09), parent-offspring (0.10 +/- 0.11), avuncular (0.07 +/- 0.11), and cousin (0.15 +/- 0.10) pairs, suggesting a familial origin for the residual variance in onset. By using a variance-components approach with all available familial relationships, the additive genetic heritability of this residual age of onset trait is 38%. A model, including shared sibling environmental effects, estimated the components of additive genetic (0.37), shared environment (0.22), and nonshared environment (0.41) variances, confirming that approximately 40% of the variance remaining in onset age is attributable to genes other than the HD gene and 60% is environmental.
Assuntos
Doença de Huntington/etiologia , Doença de Huntington/genética , Adolescente , Adulto , Idade de Início , Idoso , Criança , Pré-Escolar , Meio Ambiente , Feminino , Humanos , Doença de Huntington/epidemiologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Modelos Genéticos , Fenótipo , Expansão das Repetições de Trinucleotídeos , Venezuela/epidemiologiaRESUMO
Se revisaron, brevemente, 135 casos de encefalitis equina venezolana. Más del 45 por ciento de los pacientes (63), presentaron la tríada: fiebre, cefalea, vómito. Noventa y nueve casos tuvieron cefalea. Ciento veinte casos tuvieron fiebre. Las convulsiones fueron más frecuentes en los niños. La incidencia de casos fue igual para ambos sexos. El 80 por ciento de los casos (109) estuvo en edades comprendidas entre 0 y 20 años
Assuntos
Humanos , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Masculino , Feminino , Encefalomielite Equina/veterinária , Cefaleia/patologia , Convulsões/patologia , Convulsões/prevenção & controleRESUMO
Se estudiaron cincuenta frotis sanguíneos de pacientes de una epidemia de encefalitis equina venezolana. Se encuentra que en casi todos los casos la fórmula leucocitaria relativa es patológica, y que las alteraciones se distribuyeron de la manera: neutrofilia, 22 casos; neutropenia, 21 casos; eosinofilia moderada, 3 casos; eosinofilia evidente, 3 casos; eosinopenia, 24 casos; basofilia moderada, 3 casos; linfocitosis, 9 casos; linfocitopenia, 24 casos; monocitosis moderada, 5 casos. Presentaron plasmocitos linfoides en sangre periférica, 14 casos. Hubo pacientes que presentaron, simultáneamente, dos o más de estas alteraciones. Se hacen consideraciones acerca de los hallazgos reportados por otros autores, y los nuestros; con extensión a otros problemas encefalíticos virales
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Humanos , Masculino , Feminino , Sangue/microbiologia , Surtos de Doenças/prevenção & controle , Encefalomielite Equina/patologia , Viroses/patologiaRESUMO
Se estudia, mediante frotis obtenidos por punción digital, la sangre periférica (capilar) de 50 enfermos de encefalitis equina venezolana, en el período de estado de la enfermedad. Se encuentra que casi todos (49 de 50: 98 por ciento), presentaron vacuolas en los leucocitos. Se piensa en la posibilidad de que las vacuolas sean consecuencia de acción viral citopatológica
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Humanos , Masculino , Feminino , Leucócitos , Punções , Sepse/prevenção & controle , Vacúolos/metabolismoRESUMO
Se determina, durante una epidemia de encefalitis venezolana, la cantidad de leucocitos por milímetro cúbico, en veinte pacientes. El 75 por ciento de ellos estuvo dentro de los límites normales bajos. El hecho de que el 90 por ciento de la casuística está por debajo de la media normal, nos hace pensar que en la muestra que hemos estudiado de encefalitis venezolana, hay más tendencia al descenso que al aumento del número de leucocitos. Se considera la clínica preponderante en veinte pacientes de encefalitis venezolana, durante una epidemia, y se encuentra que fiebre, cefalea, trastornos del sueño y raquialgia, constituyen, en esta muestra, la tetrada característica
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Humanos , Masculino , Feminino , Surtos de Doenças/prevenção & controle , Encefalomielite Equina/patologia , Transtornos do Sono-Vigília/psicologiaRESUMO
Mice were inoculated with 10 LD50 of venezuelan equine encephalitis virus and 1.5 mgs, daily of tetracycline. At the end of the experiment almost half of the group which had received virus and antibiotic were alive while those with virus only had all died
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Animais , Camundongos , Camundongos Mutantes/crescimento & desenvolvimento , Tetraciclina/administração & dosagem , Tetraciclina/classificação , Tetraciclina/uso terapêuticoRESUMO
Se estudia la cantidad de restos leucocitarios que presentan, en sangre periférica, 50 pacientes de encefalitis venezolana. Se encuentra que 41 pacientes (82 por ciento) tienen cifras por encima del máximo normal; que 26 pacientes (52 por ciento) tienen 3 a 7 veces número máximo normal de restos; y que, un paciente, tuvo más que leucocitos contados. Se piensa que debe haber relación entre el aumento considerable de los restos leucocitarios, y la presencia del virus de la encefalitis venezolana en los leucocitos de los pacientes
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Humanos , Masculino , Feminino , Encefalomielite Equina/patologia , Leucócitos , LinfócitosRESUMO
Se estudian las manifestaciones clínicas de 40 pacientes, durante una epidemia de encefalitis por virus neurotropo que no fué aislado, comparándolas con las de algunas encefalitis epidémicas relacionadas. Se concluye en la posibilidad de que se trata de la primera epidemia de encefalitis venezolana descrita en Venezuela. Se hacen comentarios sobre la utilización de terapéutica antibiótica con clorhidrato de tetraciclina, considerándosela efectiva recomendable
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Humanos , Masculino , Feminino , Antibacterianos/administração & dosagem , Antibacterianos/classificação , Antibacterianos/uso terapêutico , Encefalomielite Equina/veterináriaRESUMO
The effect of tetracycline on experimental Venezuelan equine encephalitis was studied using three groups of embrionated chick eggs: one group was innoculated with viruses, a second group was innoculated with viruses and two hours later injected with tetracycline and a thied group which received the tetracycline injection prior the innoculation with the viruses. It was observed that the group which did not receive tetracycline showed 98,8 por ciento mortality, While in the groups injected with antibiotic, the mortality was only 71.5 por ciento. No differences were observed between the prophylactic and therapeutic administration of the antibiotic