Assuntos

Glutaratos/sangue , Erros Inatos do Metabolismo/sangue , Ácidos Carboxílicos/urina , Ácidos Graxos Dessaturases/deficiência , Feminino , Humanos , Hipoglicemia/congênito , Lactente , Erros Inatos do Metabolismo/patologia , Erros Inatos do Metabolismo/urina

RESUMO

Biochemical and morphologic studies on a patient with glutaric aciduria are presented. Generalized aminoaciduria, alpha-aminoadipic aciduria, and saccharopinuria were noted just prior to death, as well as glutaconic aciduria greater than beta-hydroxyglutaric aciduria. Mutant liver mitochondria did not oxidize glutaryl-CoA to glutaconyl-CoA, indicating deficiency of glytaryl-CoA dehydrogenase. Autopsy revealed cerebral edema, ischemic neuronal changes, and striatal degeneration in the brain with fatty changes in liver, kidney, and myocardium.

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/patologia , Glutaratos/urina , Oxirredutases/deficiência , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/urina , Autopsia , Encéfalo/patologia , Química Encefálica , Criança , Glutaratos/análise , Humanos , Hidroxilisina/metabolismo , Lactente , Rim/patologia , Fígado/patologia , Lisina/metabolismo , Masculino , Mitocôndrias Hepáticas/metabolismo , Miocárdio/patologia , Triptofano/metabolismo