RESUMO
INTRODUÇÃO: A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética mais comum, com prevalência em 1 a cada 500 pessoas. A principal característica é a hipertrofia ventricular esquerda na ausência de patologias que justifiquem tal alteração. A CMH pode apresentar desde formas assintomáticas até insuficiência cardíaca refratária e morte súbita cardíaca (MSC). Possui padrão de herança autossômica dominante com expressividade e penetrância variáveis. Para diagnóstico e estratificação do risco de MSC dispõe-se do Eletrocardiograma (ECG), Ecocardiograma (ECOTT), Holter 24h, Teste Ergométrico (TE), Ressonância Magnética (RM) e Testes Genéticos. RELATO DE CASO: A.O.A, 60 anos, natural de SP, dislipidêmico, ex- atleta profissional de corridas de curta distância, que se aposentou aos 40 anos. Encaminhado ao ambulatório de Cardiologia do Esporte do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia para avaliação. Praticante de corridas de rua 3x/semana, treinos de 10-12km. Negou sintomas, assim como histórico de doenças cardiovasculares na família. ECG: Ritmo sinusal, sinais de sobrecarga ventricular esquerda com alterações da repolarização ventricular difusas (ondas T's profundas). Exame físico sem alterações. Aventada hipótese diagnóstica de CMH e optado por suspender atividades físicas até realização dos exames. ECOTT evidenciou cavidades normais, espessura miocárdica preservada, função preservada, sem anormalidades valvares. RM fibrose ou hipertrofia miocárdica. TE mostrou boa capacidade funcional e ausência de arritmias esforço induzidas. Alterações eletrocardiográficas persistentes apesar do destreinamento. Mantido acompanhamento regular devido à possibilidade de manifestação de CMH. Após 6 anos, novo ECOTT evidenciou hipertrofia assimétrica, septo 12mm e parede posterior de 9mm. Realizada RM, a qual mostrou hipertrofia septal simétrica apical (14mm) com padrão de fibrose mesocárdica na porção apical da parede inferior. CONCLUSÃO: No presente relato, apesar do ECG muito sugestivo de CMH, demais exames não apresentaram alterações significativas. Todavia a doença possui expressividade e penetrância variáveis, podendo se manifestar ao longo da vida e as alterações eletrocardiográficas podem anteceder as alterações estruturais cardíacas. Por isso, é de extrema importância acompanhar esses pacientes e, assim, atuar na prevenção da MSC. No presente relato de caso as alterações eletrocardiográficas antecederam em 6 anos as alterações apresentadas na segunda RM.
Assuntos
Cardiomiopatia Hipertrófica/diagnósticoRESUMO
INTRODUÇÃO: O teste ergométrico (TE) na investigação de doença arterial coronariana (DAC), demonstra, na literatura, sensibilidade entre 61% e 73% e especificidade entre 69% e 81%. O valor preditivo positivo do TE se mostra maior em homens, em todas as faixas etárias, devido à alta prevalência de DAC. As mulheres, em geral, apresentam menor prevalência de DAC e, portanto, maior presença de testes falso-positivos em relação aos homens. O TE é indicação classe I B na diretriz Brasileira de cardiologia do Exercício e do Esporte para atletas profissionais ≥ 60 anos e classe IIa B para esportistas de 35-59 anos que praticam atividade física de alta intensidade e competição esportiva. OBJETIVO: Avaliar a acurácia de TE para isquemia em atletas de uma instituição de referência em cardiologia do esporte do estado de São Paulo. MÉTODOS: Estudo observacional, retrospectivo e unicêntrico, com seleção de pacientes atletas atendidos em um ambulatório de cardiologia esportiva de abril de 2023 a abril de 2024. RESULTADOS: Foram incluídos 218 pacientes que realizaram TE, onde 66 apresentaram isquemia associado a alteração do segmento ST (sensibilidade 30%), sendo submetidos a cintilografia de perfusão miocárdica (CPM) e/ou angiotomografia das artérias coronárias para seguimento de investigação. Dos 66 pacientes, 14 apresentaram angiotomografias alteradas e 2 com CPM sugestivas de isquemia, totalizando 24% com resultados positivos para doença aterosclerótica. A média de idade da população geral foi de 59 anos, da população feminina de 58 anos (variação de 32 a 77 anos), da masculina 61 anos (variação de 39 a 81 anos). Do total de paciente, aproximadamente 25% eram do sexo feminino (55 pacientes), com 18 TE com alteração isquêmica (32%), sendo que, desses pacientes, nenhum apresentava CPM alterada e 2 com angiotomografia alteradas, totalizando 1% verdadeiro positivo. 163 pacientes do sexo masculino, com 49 TE com isquemia (30%), sendo 2 CPM e 13 angiotomografias alteradas, totalizando 30% verdadeiros positivos. Média de equivalente metabólico da população geral foi de 15,5 MET's, da população masculina com TE alterado foi de 15,8 MET's, e da feminina 15,2 MET's. CONCLUSÃO: O presente trabalho demonstra a limitação do TE para diagnóstico de DAC, principalmente em atletas que possuem uma boa capacidade funcional. Já em relação ao gênero feminino, a capacidade do teste ergométrico em diagnosticar DAC é ainda menor, com 99% de resultados falsos positivos nesta presente análise
Assuntos
Teste de EsforçoRESUMO
BACKGROUND: Genetic anaemias lead us to reflect on the classic 'trolley dilemma', when there are two choices but neither one is satisfactory. Either we do not treat anaemia and the patient suffers from chronic tiredness and fatigue, or we do treat it through blood transfusions, leading to iron overload, which is a quite harmful consequence. CASE PRESENTATION: We present the case of a 34-year-old woman with Diamond-Blackfan anaemia (DBA). Bone marrow stem cell transplantation had not been accessible during her childhood, so she had been submitted to monthly blood transfusions throughout her life, leading to a hepatitis C virus infection (which was treated, achieving a sustained virological response when she was 18 years old), and secondary haemochromatosis. Despite chelation therapy, diffuse iron deposition was occurring in multiple organs, markedly in the heart and liver. Her serum ferritin was higher than 21,000 ng/mL and transferrin saturation reached 102%. When she faced heart decompensation, this congestive condition led to an acute liver injury overlapping pre-existing hepatic fibrosis. She progressed to haemodynamic and hepatic failure, with clinical features of acute-on-chronic liver failure (ACLF). Despite therapeutic optimisation, she died of respiratory insufficiency. An autopsy was performed and revealed the macroscopic and microscopic findings of a massive iron deposition in the liver, heart, lungs, spleen, bone marrow, thyroid and adrenal glands. We found marked advance of liver fibrosis (chronic damage), as well as necrosis of hepatocytes in zone 3 of the Rappaport acinus (acute damage), supporting the hypothesis of ACLF. The main feature responsible for acute liver decompensation seemed to be heart insufficiency. CONCLUSION: This is the first case reporting the sequence: DBA, multiple blood transfusions, secondary haemochromatosis, advanced liver fibrosis, heart failure, ACLF and death. A multidisciplinary team is essential to care for DBA patients, since there is a significant emotional burden related to the disease, which might impair an effective chelation therapy and lead to severe consequences due to iron deposition.