RESUMO
Fungal infections of the central nervous system (CNS) are rare. However, because of the increase in the number of immunocompromised individuals, they have been gaining prominence in the differential diagnosis of CNS infections. Imaging techniques are sensitive for detecting and localizing an abnormality, in many cases allowing the origin of a lesion to be categorized as infectious, inflammatory, neoplastic, or vascular. This essay illustrates the magnetic resonance imaging and computed tomography findings of the most common fungal infections of the CNS, based on the experience of the Radiology Department of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre, in the city of Porto Alegre, RS, Brazil.
As infecções fúngicas do sistema nervoso central (SNC) são raras, entretanto, com o aumento no número de indivíduos imunocomprometidos elas têm ganhado destaque no diagnóstico diferencial de infecções no SNC. As atuais técnicas de imagem são sensíveis para detectar uma anormalidade, localizá-la, e em muitos casos categorizar a lesão como de origem infecciosa e/ou inflamatória, neoplásica ou vascular. Este ensaio ilustra os achados de ressonância magnética e tomografia computadorizada mais comuns nas infecções fúngicas do SNC baseadas na experiência do Serviço de Radiologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
RESUMO
Abstract Fungal infections of the central nervous system (CNS) are rare. However, because of the increase in the number of immunocompromised individuals, they have been gaining prominence in the differential diagnosis of CNS infections. Imaging techniques are sensitive for detecting and localizing an abnormality, in many cases allowing the origin of a lesion to be categorized as infectious, inflammatory, neoplastic, or vascular. This essay illustrates the magnetic resonance imaging and computed tomography findings of the most common fungal infections of the CNS, based on the experience of the Radiology Department of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre, in the city of Porto Alegre, RS, Brazil.
Resumo As infecções fúngicas do sistema nervoso central (SNC) são raras, entretanto, com o aumento no número de indivíduos imunocomprometidos elas têm ganhado destaque no diagnóstico diferencial de infecções no SNC. As atuais técnicas de imagem são sensíveis para detectar uma anormalidade, localizá-la, e em muitos casos categorizar a lesão como de origem infecciosa e/ou inflamatória, neoplásica ou vascular. Este ensaio ilustra os achados de ressonância magnética e tomografia computadorizada mais comuns nas infecções fúngicas do SNC baseadas na experiência do Serviço de Radiologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
Assuntos
Anticonvulsivantes/efeitos adversos , Doenças dos Gânglios da Base/induzido quimicamente , Doenças dos Gânglios da Base/diagnóstico por imagem , Globo Pálido/efeitos dos fármacos , Globo Pálido/diagnóstico por imagem , Vigabatrina/efeitos adversos , Imagem de Difusão por Ressonância Magnética , Feminino , Humanos , Lactente , Espasmos Infantis/tratamento farmacológicoAssuntos
Humanos , Feminino , Criança , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Doenças Cerebelares/diagnóstico por imagem , Mesencéfalo/anormalidades , Mesencéfalo/diagnóstico por imagem , Imageamento por Ressonância Magnética , Cerebelo/anormalidades , Cerebelo/diagnóstico por imagem , Fossa Craniana Posterior/anormalidades , Fossa Craniana Posterior/diagnóstico por imagemRESUMO
Maxillary hypoplasia (MH) is a rare cause of respiratory dysfunction in infants and may occur in association with genetic abnormalities or as an isolated condition. It is included in the differential diagnosis of congenital nasal obstruction. This paper seeks to report a case series of infants with MH, discuss methods for its diagnosis, and compare computed tomography (CT) measurements of nasal cavities of infants with MH and without craniomaxillofacial abnormalities. The therapeutic approach in each patient is also described. All infants with MH admitted to a tertiary hospital between 2012 and 2015 were included. Baseline nasal endoscopy was performed at bedside. The width of the infants' nasal cavities was measured by a radiologist with experience in CT scanning of facial bones. Control patients were infants of matched sex and similar age who underwent head CT scanning for various reasons. Overall, 8 infants with MH and 8 controls were assessed. All nasal cavity dimensions of infants with MH were significantly smaller than those of control subjects. The authors conclude that the diagnosis of MH should be considered in infants with nasal obstruction and nasal cavity narrowing at nasal endoscopy.
Assuntos
Micrognatismo/diagnóstico por imagem , Cavidade Nasal/diagnóstico por imagem , Obstrução Nasal/diagnóstico por imagem , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
BACKGROUND: The A3669G single nucleotide polymorphism (SNP) of the glucocorticoid receptor (GR) gene NR3C1 is associated with altered tissue sensitivity to glucocorticoids (GCs). GCs modulate the food reward circuitry and are implicated in increased intake of palatable foods, which can lead to the metabolic syndrome and obesity. We hypothesized that presence of the G variant of the A3669G SNP would affect preferences for palatable foods and alter metabolic, behavioural, and neural outcomes. METHODS: One hundred thirty-one adolescents were genotyped for the A3669G polymorphism, underwent anthropometric assessment and nutritional evaluations, and completed behavioural measures. A subsample of 74 subjects was followed for 5 years and performed a brain functional magnetic resonance imaging (fMRI) paradigm to verify brain activity in response to food cues. RESULTS: Sugar and total energy consumption were lower in A3669G G allele variant carriers. On follow-up, this group also had reduced serum insulin concentrations, increased insulin sensitivity, and lower anxiety scores. Because of our unbalanced sample sizes (31/37 participants non-G allele carriers/total), our imaging data analysis failed to find whole brain-corrected significant results in between-group t-tests. CONCLUSION: These results highlight that a genetic variation in the GR gene is associated, at the cellular level, with significant reduction in GC sensitivity, which, at cognitive and behavioural levels, translates to altered food intake and emotional stress response. This genetic variant might play a major role in decreasing risk for metabolic and psychiatric diseases.
Assuntos
Alostase , Regulação do Apetite , Ingestão de Energia , Preferências Alimentares , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Adolescente , Fenômenos Fisiológicos da Nutrição do Adolescente , Alelos , Ansiedade/genética , Ansiedade/metabolismo , Ansiedade/psicologia , Brasil , Criança , Fenômenos Fisiológicos da Nutrição Infantil , Estudos de Coortes , Feminino , Estudos de Associação Genética , Humanos , Resistência à Insulina , Estudos Longitudinais , Masculino , Estudos Prospectivos , Estresse Psicológico/genética , Estresse Psicológico/metabolismo , Estresse Psicológico/psicologiaRESUMO
The term rhombencephalitis refers to inflammatory diseases affecting the hindbrain (brainstem and cerebellum). Rhombencephalitis has a wide variety of etiologies, including infections, autoimmune diseases, and paraneoplastic syndromes. Infection with bacteria of the genus Listeria is the most common cause of rhombencephalitis. Primary rhombencephalitis caused by infection with Listeria spp. occurs in healthy young adults. It usually has a biphasic time course with a flu-like syndrome, followed by brainstem dysfunction; 75% of patients have cerebrospinal fluid pleocytosis, and nearly 100% have an abnormal brain magnetic resonance imaging scan. However, other possible causes of rhombencephalitis must be borne in mind. In addition to the clinical aspects, the patterns seen in magnetic resonance imaging can be helpful in defining the possible cause. Some of the reported causes of rhombencephalitis are potentially severe and life threatening; therefore, an accurate initial diagnostic approach is important to establishing a proper early treatment regimen. This pictorial essay reviews the various causes of rhombencephalitis and the corresponding magnetic resonance imaging findings, by describing illustrative confirmed cases.
O termo rombencefalite se refere a doenças inflamatórias que afetam o rombencéfalo (tronco cerebral e cerebelo). Rombencefalites possuem grande variedade de causas, incluindo infecciosas, autoimunes e síndromes paraneoplásicas. Listeria é a causa mais comum das rombencefalites infecciosas. A rombencefalite primária por Listeria ocorre em adultos jovens e saudáveis, com um curso de tempo bifásico, como uma síndrome gripal acompanhada de disfunção do tronco cerebral. Em 75% dos pacientes manifesta-se pleiocitose no líquido cefalorraquidiano e em quase 100% a ressonância magnética cerebral é anormal. Mas há outras causas possíveis para rombencefalites que devem ser lembradas. Além de aspectos clínicos, os padrões de imagem encontrados na ressonância magnética podem ser úteis na definição da possível causa. Algumas das causas descritas de rombencefalites são potencialmente graves e fatais; assim, uma abordagem diagnóstica inicial precisa é importante para estabelecer um tratamento precoce adequado. Este ensaio iconográfico revisa as diversas causas de rombencefalites e os seus achados de ressonância magnética, por meio de casos ilustrativos confirmados.
RESUMO
Abstract The term rhombencephalitis refers to inflammatory diseases affecting the hindbrain (brainstem and cerebellum). Rhombencephalitis has a wide variety of etiologies, including infections, autoimmune diseases, and paraneoplastic syndromes. Infection with bacteria of the genus Listeria is the most common cause of rhombencephalitis. Primary rhombencephalitis caused by infection with Listeria spp. occurs in healthy young adults. It usually has a biphasic time course with a flu-like syndrome, followed by brainstem dysfunction; 75% of patients have cerebrospinal fluid pleocytosis, and nearly 100% have an abnormal brain magnetic resonance imaging scan. However, other possible causes of rhombencephalitis must be borne in mind. In addition to the clinical aspects, the patterns seen in magnetic resonance imaging can be helpful in defining the possible cause. Some of the reported causes of rhombencephalitis are potentially severe and life threatening; therefore, an accurate initial diagnostic approach is important to establishing a proper early treatment regimen. This pictorial essay reviews the various causes of rhombencephalitis and the corresponding magnetic resonance imaging findings, by describing illustrative confirmed cases.
Resumo O termo rombencefalite se refere a doenças inflamatórias que afetam o rombencéfalo (tronco cerebral e cerebelo). Rombencefalites possuem grande variedade de causas, incluindo infecciosas, autoimunes e síndromes paraneoplásicas. Listeria é a causa mais comum das rombencefalites infecciosas. A rombencefalite primária por Listeria ocorre em adultos jovens e saudáveis, com um curso de tempo bifásico, como uma síndrome gripal acompanhada de disfunção do tronco cerebral. Em 75% dos pacientes manifesta-se pleiocitose no líquido cefalorraquidiano e em quase 100% a ressonância magnética cerebral é anormal. Mas há outras causas possíveis para rombencefalites que devem ser lembradas. Além de aspectos clínicos, os padrões de imagem encontrados na ressonância magnética podem ser úteis na definição da possível causa. Algumas das causas descritas de rombencefalites são potencialmente graves e fatais; assim, uma abordagem diagnóstica inicial precisa é importante para estabelecer um tratamento precoce adequado. Este ensaio iconográfico revisa as diversas causas de rombencefalites e os seus achados de ressonância magnética, por meio de casos ilustrativos confirmados.
RESUMO
In some cases Neu-Laxova syndrome (NLS) is linked to serine deficiency due to mutations in the phosphoglycerate dehydrogenase (PHGDH) gene. We describe the prenatal and postnatal findings in a fetus with one of the most severe NLS phenotypes described so far, caused by a homozygous nonsense mutation of PHGDH. Serial ultrasound (US) and pre- and postnatal magnetic resonance imaging (MRI) evaluations were performed. Prenatally, serial US evaluations suggested symmetric growth restriction, microcephaly, hypoplasia of the cerebellar vermis, micrognathia, hydrops, shortened limbs, arthrogryposis, and talipes equinovarus. The prenatal MRI confirmed these findings prompting a diagnosis of NLS. After birth, radiological imaging did not detect any gross bone abnormalities. DNA was extracted from fetal and parental peripheral blood, all coding exons of PHGDH were PCR-amplified and subjected to Sanger sequencing. Sequencing of PHGDH identified a homozygous premature stop codon mutation (c.1297C>T; p.Gln433*) in fetal DNA, both parents (first-cousins) being heterozygotes. Based on previous associations of mutations in this gene with a milder NLS phenotype, as well as cases of serine deficiency, these observations lend further support to a genotype-phenotype correlation between the degree of PHGDH inactivation and disease severity.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Encefalopatias/genética , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética , Códon sem Sentido , Retardo do Crescimento Fetal/genética , Ictiose/genética , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Microcefalia/genética , Fenótipo , Fosfoglicerato Desidrogenase/deficiência , Fosfoglicerato Desidrogenase/genética , Transtornos Psicomotores/genética , Convulsões/genética , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/patologia , Sequência de Bases , Encefalopatias/diagnóstico , Encefalopatias/patologia , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/patologia , Consanguinidade , Feminino , Retardo do Crescimento Fetal/diagnóstico , Retardo do Crescimento Fetal/patologia , Feto , Expressão Gênica , Genes Letais , Variação Genética , Genótipo , Homozigoto , Humanos , Ictiose/diagnóstico , Ictiose/patologia , Recém-Nascido , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Deformidades Congênitas dos Membros/patologia , Masculino , Microcefalia/diagnóstico , Microcefalia/patologia , Dados de Sequência Molecular , Linhagem , Transtornos Psicomotores/diagnóstico , Transtornos Psicomotores/patologia , Convulsões/diagnóstico , Convulsões/patologia , Análise de Sequência de DNA , Índice de Gravidade de Doença , Ultrassonografia Pré-NatalRESUMO
A dor abdominal em quadrante inferior direito (QID) é uma queixa freqüente nos pronto-atendimentos médicos. A apendicite e alguns dos seus diagnósticos diferenciais (gastrointestinais) mais prevalentes serão abordados neste artigo, com destaque ao manejo e investigação associando clínica e imagem à Tomografia Computadorizada (TC).
The right low quadrant abdominal pain is a frequent cause of emergency care. Appendicitis and some of its main differential diagnoses (gastrointestinal) will be addressed in this article, especially the management and investigation associating clinic and image at computed tomography (CT).