RESUMO
A few studies have reported phyllodes tumors (PT) of the breast with germline TP53 mutations. Given this potential association and the high frequency of the TP53 p.R337H in southern and southeastern Brazil, the aim of this study was to assess whether p.R337H occurs among women diagnosed with such rare tumors in this region. Benign, borderline, and malignant breast PT were retrieved from eight pathology laboratories, and DNA was extracted from tumor tissue to perform p.R337H analysis. Overall, 128 cases classified as benign, 7 as borderline, and 13 as malignant PT were included in the study. The TP53 p.R337H mutation was identified in tumor cells of eight (5.4 %) cases. Analysis of DNA from non-tumoral tissue was possible in two of these, and both were p.R337H carriers in the germline. In addition, haplotype analysis was done in these two p.R337H carriers showing the presence of the founder haplotype previously reported in Brazilian mutation-positive individuals. Mutation frequency was significantly higher among malignant (3 of 13; 23 %) compared to benign tumors (5 of 128; 3.4 %) (p = 0.004). Mean age at PT diagnosis was not significantly different between mutation carriers and non-carriers. However, when subgroups where analyzed, the difference in age at diagnosis of carriers versus non-carriers within the group of benign tumors reached borderline significance. Our findings reinforce previous evidence that TP53 mutations have an important role in the development of both benign and malignant PT of the breast.
Assuntos
Neoplasias da Mama/genética , Genes p53 , Mutação em Linhagem Germinativa , Tumor Filoide/genética , Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Brasil , Feminino , Haplótipos , Humanos , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
A incidência do adenocarcinoma do esôfago e junção esofagogástrica tem aumentado dramaticamente nos EUA e na Europa, mas dados epidemiológicos no Brasil são escassos. Objetivo e métodos - Foram revisados os casos de câncer envolvendo o esôfago e confirmados, histologicamente, num período de 10 anos (1987-1996) obtidos por biopsia durante endoscopia digestiva alta, para determinar a prevalência desse tumor em um centro médico de referência para câncer, no Sul do Brasil. Os casos de câncer foram classificados em três categorias: adenocarcinoma, carcinoma epidermóide e outros. Resultados - Entre 349 casos de câncer; encontrou-se adenocarcinoma em 53 (15,2 por cento), carcinoma epidermóide em 283 (81,1 por cento) e outras neoplasias em 13 (3,7 por cento). Conclusões - A prevalência encontrada de adenocarcinoma na população estudada foi de 15 por cento.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adenocarcinoma/epidemiologia , Neoplasias Esofágicas/epidemiologia , Junção Esofagogástrica , Brasil , Carcinoma de Células Escamosas/epidemiologia , Prevalência , Estudos RetrospectivosRESUMO
Com o objetivo de estudar a epidemiologia e os resultados iniciais do tratamento, foram revisados 310 casos de tumores malignos primários do cólon, reto e canal anal. O grupo consistia de 186 (60%) mulheres e 124 (40%) homens, sendo que 51,7% dos pacientes encontravam-se entre 50 a 69 anos de idade. Os sintomas mais freqüentemente encontrados foram a alteraçäo de hábito intestinal (69,0%) e o sangramento intestinal (58,4%). Os locais de maior prevalência fora o reto com 126 (49,6%) e o sigmóide com 80 (25,8%) casos. Macroscopicamente, predominaram os tumores vegetantes (69,0%), enquanto, microscopicamente, 283 (91,3%) eram adenocarcinomas. Em termos de tratamento, 268 (86,5%) pacientes foram submetidos a cirugia com intençäo de cura e 42 (13.5%) foram considerados inoperáveis ou submetidos a cirurgia paliativa. Quimioterapia foi empregada em 23 (7,4%) pacientes. Ocorreram 23 óbitos operatórios e 202 pacientes näo foram acompanhados