RESUMO

We describe 2 patients with glycogen storage disease type 1a and severe hyperlipidemia without premature atherosclerosis. Susceptibility of low-density lipoproteins to oxidation was decreased, possibly related to the ~40-fold increase in palmitate synthesis altering lipoprotein saturated fatty acid contents. These findings are potentially relevant for antihyperlipidemic treatment in patients with glycogen storage disease type 1a.

Assuntos

LDL-Colesterol/metabolismo , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/fisiopatologia , Hiperlipidemias/complicações , Adulto , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/sangue , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/complicações , Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/genética , Humanos , Lipoproteínas VLDL/metabolismo , Masculino , Oxirredução , Triglicerídeos/sangue