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Introducción: La prevención de enfermedades y daños en los individuos, la familia y la comunidad es una de las funciones del médico y la enfermera de la familia. Un factor a tener en cuenta en la prevalencia de los defectos congénitos resulta su inadecuada prevención. En el nivel primario o preconcepcional, esto se lograría con un desempeño profesional adecuado. Objetivo: Sistematizar los referentes teóricos-metodológicos que sustentan el desempeño profesional del médico de familia en la prevención preconcepcional de defectos congénitos. Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica sobre el desempeño profesional del médico de familia y la prevención preconcepcional de defectos congénitos, en la Biblioteca Virtual de Salud de Infomed, en las bases de datos Scopus, SciELO, Redalyc, Latindex y Dialnet, en español e inglés, así como en cinco libros. Para la búsqueda se utilizaron los descriptores: desempeño profesional, médico de familia, defectos congénitos y prevención. Luego de aplicar criterios de inclusión/exclusión se seleccionaron 26 bibliografías por su actualidad y calidad científica. Resultados: Diferentes investigadores abordan el proceso de desempeño profesional desde diferentes áreas de las ciencias pedagógicas y la educación médica. Los autores adoptan posiciones teóricas relacionadas con el desempeño profesional del médico de familia en prevención preconcepcional de defectos congénitos, y la necesidad de la preparación permanente y continuada para el mejoramiento del desempeño profesional de estos profesionales. Conclusiones: La sistematización realizada sobre desempeño profesional del médico de familia en prevención preconcepcional de defectos congénitos permitió establecer un acercamiento a los referentes teóricos que sustentan el tema.

Introduction: The prevention of disease and harm in individuals, the family and the community is one of the roles of the family doctor and nurse. A factor to be taken into account in the prevalence of congenital defects is their inadequate prevention. At the primary or preconceptional level, this would be achieved with adequate professional performance. Objective: To systematize the theoretical-methodological referents that support the professional performance of the family doctor in the preconceptional prevention of congenital defects. Methods: A bibliographic review on the professional performance of the family doctor and the preconceptional prevention of congenital defects was carried out in the Virtual Health Library of Infomed, in the Scopus, SciELO, Redalyc, Latindex and Dialnet databases, in Spanish and English, as well as in five books. The following descriptors were used for the search: desempeño profesional [professional performance], médico de la familia [family doctor], defectos congénitos [congenital defects] and prevención [prevention]. After applying inclusion/exclusion criteria, 26 bibliographies were selected for their scientific quality and topicality. Results: Different researchers approach the professional performance process from different areas of pedagogical sciences and medical education. The authors take on theoretical positions related to the professional performance of the family doctor in preconceptional prevention of congenital defects, as well as the need for permanent and continuous preparation to improve their professional performance. Conclusions: The systematization carried out on professional performance of the family doctor in preconceptional prevention of congenital defects allowed establishing an approach to the theoretical referents that support the subject.

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Los defectos congénitos constituyen causa de discapacidad física, psíquica y social, con un impacto en el incremento de los indicadores de morbilidad y mortalidad infantil. Pueden ser prevenibles en el nivel primario o preconcepcional. Con el objetivo de sistematizar los referentes teóricos relacionados con la embriogénesis de los defectos congénitos en función de su prevención, se realizó una búsqueda sobre el tema, consultándose 29 referencias bibliográficas. Se abordaron generalidades del desarrollo ontogénico, aspectos históricos de los defectos congénitos, su embriogénesis, etiología y definición. Asimismo, la prevención como estrategia de intervención en salud en diferentes niveles de actuación aplicados a los defectos congénitos. La etapa prenatal de la ontogenia -la más significativa- se divide a su vez en tres subetapas: la preembrionaria, la embrionaria y la fetal. La embrionaria, que transita entre la segunda y la octava semanas del desarrollo, es la más susceptible y vulnerable, y por tanto es el momento en el que, con mayor frecuencia, acontecen los errores en la embriogénesis, lo cual se traduce en el producto como un defecto congénito. La etiología de estos desórdenes de la ontogenia, obedece a factores genéticos, ambientales y multifactoriales. Existen tres niveles de prevención: preconcepcional, prenatal y posnatal; en el primero, se ponen en práctica diferentes acciones, y resulta vital la contribución de los médicos de la atención primaria de salud.

Birth defects cause physical, mental and social disabilities, with an impact on the increase of infantile morbidity and mortality indicators. They may be preventable at primary or preconception level. In order of systematize the theoretical references related to the embryogenesis of birth defects in function of their prevention, a search was carried out on the topic, consulting 29 bibliographic references. Generalities of ontogenic development, historical aspects of birth defects, their embryogenesis, etiology and definition are addressed. Also, prevention as strategy of health intervention at different levels of action applied to birth defects. The prenatal stage of ontogeny -the most significant one- is in turn divided into three sub-stages: pre-embryonic, embryonic, and fetal. The embryonic one, which passes between the second and eight weeks of development, is the most susceptible and vulnerable, and therefore it is the time when, most often, errors in embryogenesis occur, which translates into the product as a birth defect. The etiology of these ontogeny disorders is due to genetic, environmental and multifactorial factors. There are three prevention levels: pre-conceptional, pre-natal and post-natal; in the first, different actions are put into practice, and the contribution of the primary health care physicians is vital.

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Introducción: La evaluación es la categoría reguladora del proceso de enseñanza-aprendizaje. Los instrumentos evaluativos utilizados para tal propósito deben reunir los criterios mínimos de calidad. Objetivo: Evaluar la dificultad y discriminación del examen de la asignatura Ontogenia Humana y SOMA de la carrera de medicina en la Facultad de Ciencias Médicas de Matanzas en tres cursos académicos. Métodos: Se realizó un estudio de investigación descriptivo transversal en el marco de la educación médica, para describir la estructura del examen de la asignatura Ontogenia Humana y SOMA, en la Facultad de Ciencias Médicas de Matanzas, en los cursos 2016-2017, 2017-2018 y 2018-2019; y determinar la frecuencia de errores, y el nivel de dificultad y el poder de discriminación de estos. Resultados: En el examen aplicado en los tres cursos predominaron las preguntas tipo ensayo. La frecuencia de errores fue media, baja y alta, respectivamente. Los exámenes presentaron dificultad media y excelente poder de discriminación. Conclusiones: Los indicadores de calidad estudiados alcanzaron valores satisfactorios para el examen de la asignatura Ontogenia Humana y SOMA en la Facultad de Ciencias Médicas de Matanzas en los cursos académicos estudiados(AU)

Introduction: Evaluation is the regulatory category of the teaching-learning process. The evaluative instruments must meet the minimum quality criteria. Objective: To assess the difficulty and discrimination of the exam of the Human Ontogeny and Osteomioarticular System subject of the medical major in the School of Medical Sciences of Matanzas during three academic years. Methods: A descriptive and cross-sectional research was carried out in the framework of medical education, in order to describe the structure of the exam of the Human Ontogeny and Osteomioarticular System subject, in the School of Medical Sciences of Matanzas, in the academic years 2016-2017, 2017-2018 and 2018-2019; as well as to determine the frequency of errors, together with their level of difficulty and power of discrimination. Results: In the exam applied during the three academic years, essay-type questions predominated. The frequency of errors per year was medium, low and high, respectively. The exams presented medium difficulty and excellent power of discrimination. Conclusions: The studied quality indicators obtained satisfactory values for the exam of the Human Ontogeny and Osteomioarticular System subject in the School of Medical Sciences of Matanzas during the studied academic courses(AU)

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RESUMEN Introducción: la labor educativa en la formación del estudiante de las ciencias médicas a través de las estrategias curriculares es indispensable para cumplir el encargo social de formar profesionales con una sólida formación científica y cultural. Objetivo: exponer los referentes teóricos relacionados con las estrategias curriculares en función de la formación integral del egresado de las ciencias médicas. Métodos: se realizó una revisión bibliográfica sistemática para desarrollar un análisis crítico-reflexivo sobre el contenido de documentos referidos al tema estudiado. Se consideraron como fuentes de información: tesis de doctorado, planes de estudio de la carrera de Medicina, la Resolución 2/2018 y publicaciones seriadas entre 2016 y 2020. La búsqueda fue realizada en las bases de datos SciELO y Google Académico, e incluyó las palabras clave: estrategias curriculares, currículo, formación integral, labor educativa. Desarrollo: se abordaron la formación integral del egresado y las estrategias curriculares y cómo se precisan estas en los planes de estudio. Constituyeron subtemas tratados: consideraciones generales sobre la formación integral del egresado, las dimensiones educativa, instructiva y desarrolladora, las estrategias curriculares en los planes de estudio D y E, y se enfatizó en la labor educativa para la formación integral del egresado de las ciencias médicas. Conclusiones: las estrategias curriculares implementadas en las diferentes asignaturas y disciplinas de los planes de estudio contribuyen a la formación integral del egresado, de acuerdo con las bases teóricas que las sustentan.

ABSTRACT Introduction: the educational work in the training of medical sciences students through curricular strategies is essential to fulfill the social commitment of training professionals with a solid scientific and cultural background. Objective: to present the theoretical references related to the curricular strategies based on the comprehensive training of the medical sciences graduate. Methods: a systematic bibliographic review was carried out to develop a critical-reflexive analysis of the content of documents referring to the subject studied. The following sources of information were considered: doctoral theses, Medicine career study plans, Resolution 2/2018 and serial publications from 2016 to 2020. The search was carried out in the SciELO and Google Scholar databases, and included the keywords: curricular strategies, curriculum, comprehensive training, and educational work. Development: the comprehensive training of the graduate, the curricular strategies and how they are specified in the study plans were addressed. The subtopics treated were: general considerations on the comprehensive training of the graduate, the educational, instructive and developing dimensions, the curricular strategies in the study plans D and E, and the educational work for the comprehensive formation of the graduate of medical sciences was emphasized. . Conclusions: the curricular strategies implemented in the different subjects and disciplines of the study plans contribute to the comprehensive training of the graduate, according to the theoretical bases that support them.

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RESUMEN Introducción: muchas gestantes que se atienden en consulta de Genética prenatal provienen de familias con diabetes mellitus y desarrollan diabetes gestacional, por lo que requieren el asesoramiento genético preconcepcional sobre factores de riesgo, que en muchos casos no reciben. Objetivo: identificar los antecedentes familiares de diabetes mellitus en las gestantes que debutan con diabetes gestacional, sin haber tenido asesoramiento genético preconcepcional. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo durante el período 2017 a 2019 en 186 embarazadas diagnosticadas con diabetes gestacional, del municipio Matanzas. Resultados: el 39,7 % de las gestantes con diabetes gestacional pertenecían a familias con diabetes mellitus; el 27,02 % tenía un familiar de primer grado afectado; en el 59,45 % predominó la vía materna de transmisión hereditaria; un 22,58 % presentó defectos congénitos, y el 54,05 % no recibió asesoramiento genético preconcepcional. Conclusiones: no todas las embarazadas con antecedentes familiares de diabetes mellitus recibieron asesoramiento genético preconcepcional, indispensable para minimizar el riesgo de diabetes gestacional (AU).

ABSTRACT Introduction: many pregnant women attended in prenatal genetic consultation come from families with diabetes mellitus and develop gestational diabetes, so they require preconception genetic counseling on risk factors, which they do not receive in many cases. Objective: to identify family antecedents of diabetes mellitus in pregnant women who debut with gestational diabetes, without having received preconceptional genetic counseling. Materials and methods: a retrospective descriptive study was carried out during the period 2017 to 2019 in 186 pregnant women from the municipality of Matanzas, diagnosed with gestational diabetes. Results: 39.7 % of the pregnant with gestational diabetes came from families with diabetes mellitus; 27.02 % of them had an affected first-grade relative; maternal hereditary transmission predominated in 59.45 %; 22.58 % presented congenital defects, and 54.05 % did not received preconceptional genetic counseling. Conclusions: not all the pregnant women with family antecedents of diabetes mellitus received preconceptional genetic counseling, which is essential to minimize the risk of gestational diabetes (AU).

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RESUMEN Las células de la cresta neural son pluripotenciales y son llamadas la cuarta hoja germinativa del embrión. Con el objetivo de estructurar los referentes teóricos actualizados que sustenten la afirmación precedente y que constituirá material de estudio para los estudiantes de las Ciencias Médicas, se realizó la revisión de 28 referencias bibliográficas, de ellas 89% actualizadas. Estas células aparecen durante la neurulación y pasado este proceso transitan de epitelial a mesenquimatosa; migran siguiendo señales de la matriz extracelular a todo el cuerpo del embrión diferenciándose en tejidos disimiles. Muy vinculados en su evolución a mecanismos epigenéticos, hacen a esta población celular vulnerables a ser dañadas invocándose en la etiología de diferentes defectos congénitos y enfermedades crónicas no trasmisibles como cáncer. Como conclusión por su pluripotencialidad y por los mecanismos moleculares que distinguen su evolución son consideradas por muchos autores la cuarta hoja germinativa del embrión (AU).

SUMMARY Neural crest cells are pluripotentials, and are called the fourth germinative leaf of the embryo. With the objective of structuring the updated theoretical referents backing up the precedent affirmation that will be study material for the students of Medical Sciences, the authors reviewed 28 bibliographic references, 89 % of them updated. These cells appear during neurulation and after this process they transit from epithelial to mesenchymal; following extracellular matrix signals, they migrate to the whole embryo body differentiating themselves in dissimilar tissues. Tightly related in their evolution to epigenetic mechanisms, this cell population is very likely to be damaged and so they are invoked in the etiology of different congenital defects and noncommunicable chronic diseases like cancer. In conclusion, due to their pluripotentiality and the molecular mechanisms distinguishing their evolution, many authors consider them the embryo´s fourth germinative leaf (AU).

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RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.

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En este artículo se profundizó sobre la vida del médico Gerardo Ignacio Acosta Peñalver que laboró en el poblado de San José de los Ramos y en el Hospital Dr. Mario Muñoz Monroy de Colón, con el objetivo de destacar su entrega y consagración a la medicina; y de esta manera, rendirle un merecido homenaje. Se abordaron aspectos de su vida y obra; se destacó su superación constante principalmente en la especialidad de Medicina interna y el ejemplo inolvidable en sus familiares (AU).

The life of the doctor Gerardo Ignacio Acosta Peñalver Hospital was treated in this article. He worked in the village of San Jose de los Ramos and in the Hospital ¨Mario Muñoz Monroy¨ of Colon. The aim was highlighting his devotion and consecration to medicine, and that way rendering him a well-deserved homage. Several aspects of his life and work were approached: his constant upgrading mainly in the specialty of Internal Medicine and his unforgettable example to his relatives (AU).

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RESUMEN El consumo de ácido fólico se ha relacionado con la disminución en la incidencia de malformaciones congénitas y deficiencias obstétricas, pero existen criterios de que no siempre su uso tiene los efectos favorables esperados para la madre y su descendencia. Con el objetivo de estructurar los presupuestos teóricos que sustentan el beneficio y el riesgo del consumo de ácido fólico para el embarazo, se realizó una búsqueda sobre el tema consultándose 37 referencias bibliográficas actualizadas. El ácido fólico ostenta dos grandes funciones en el organismo: la síntesis y reparación de los ácidos nucleicos, así como la síntesis del aminoácido metionina a partir de la homocisteina, esta última, al acumularse en el organismo se asocia a defectos congénitos y enfermedades crónicas del adulto. A partir de estos aspectos se corrobora que su consumo antes y durante el embarazo es beneficioso pues previene defectos del tubo neural, algunas cardiopatías congénitas, hendiduras bucofaciales, síndrome de Down, desórdenes del espectro autista, infecciones obstétricas, preeclampsia, hemorragia uterina, desprendimiento abrupto de la placenta, retardo del crecimiento intrauterino y prematuridad. El consumo excesivo de más de 5 mg/día se ha asociado a anemia por deficiencia de vitamina B12, déficit de zinc, crecimiento intrauterino retardado y prematuridad; en modelos animales acelera la transformación maligna de tumores existentes. Se concluye que el ácido fólico contribuye a preservar una embriogénesis y placentación normal y no se han demostrado efectos adversos por su uso, pero debe ser consumido en la dosis adecuada y por prescripción médica.

ABSTRACT Acid folic intake has been related to the decrease in the incidence of congenital malformations and obstetric deficiencies but there are criteria about folic acid not always achieving the expected favorable results for mothers and their descendants. A search on the theme was carried out with the objective of structuring the theoretical assumptions upholding the benefit and risk of folic acid intake for pregnancy. 37 updated bibliographic references were consulted. The folic acid has two main functions in the organism: nucleic acids´ synthesis and repair, and also the synthesis of the methionine amino acid from homocystein; when the last one accumulates in the organism, it is associated to congenital defects and adults´ chronic diseases. Beginning from these aspects, it is stated that the intake before and after pregnancy is beneficial because it prevents defects of the neural tube, some congenital deficiencies, oral facial clefts, Down syndrome, autism spectrum disorders, obstetric infections, preeclampsia, uterine hemorrhage, sudden placental abruption, intrauterine grow retardation and prematurity. The excessive intake of more than 5 mg/d has been associate to anemia due vitamin B12 deficiency, zinc deficiency, intrauterine retarded grow and prematurity; in animal models it speeds up the malignant transformation of existent tumors. The authors arrived to the conclusion that folic acid contributes to preserving a normal embryogenesis and placentation, and that no adverse effects have been demonstrated, nevertheless it should be taken in adequate doses and for medical prescription.

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RESUMEN El bajo peso al nacer representa en la actualidad uno de los problemas prioritarios de salud a nivel mundial, que aumenta el riesgo de morbimortalidad. Cuba presenta cifras bajas de bajo peso al nacer lo que la ubica entre los cinco países con indicadores más bajos a nivel mundial, pero a pesar de ello, el bajo peso al nacer, específicamente la restricción del crecimiento intrauterino constituye un problema de salud por las complicaciones que produce, por lo que su predicción precoz es vital para evitar la muerte. Por tal motivo los autores proponen como objetivo exponer los referentes teóricos relacionados con el valor predictivo de la flujometría doppler en la restricción del crecimiento intrauterino, basándose en los fundamentos teóricos más actualizados. Se concluye que la flujometría doppler combinada de las arterias uterinas y umbilicales, tiene valor predictor en la restricción del crecimiento intrauterino y en su manejo y seguimiento (AU).

ABSTRACT Low weight at birth is currently one of the priority health problems around the world, increasing the morbi-mortality risk. Cuba shows little quantities of low weight at birth, locating the country among the five ones with the lowest indicators in the world; nevertheless, low weight at birth, specifically the intrauterine growth restriction arises as a health problem due to the complications it produces, making its precocious prediction vital to avoid death. The authors of this work have the objective of exposing theoretical referents related with the predictive value of the Doppler flowmetry in the restriction of the intrauterine growth on the bases of updated theoretical fundaments. They arrive to the conclusion that combined Doppler flowmetry of the uterine and umbilical arteries has a predictive value in the restriction of intrauterine growth and its management and follow up (AU).

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