RESUMO

El síndrome de Proteo es un raro y complejo trastorno genético caracterizado por aparición esporádica, distribución en mosaico y evolución progresiva de lesiones hamartomatosas, que afectan la mayoría de los tejidos de origen mesodérmico. El diagnóstico es clínico y se establece según criterios bien establecidos. Se presenta un caso típico en un escolar de ocho años de edad con manifestaciones clínicas compatibles con el diagnóstico de este síndrome. Se realizó estudio y descripción clínica del hábito externo; se destacaron como principales rasgos distintivos: hemihipertrofia progresiva de región glútea, pierna y pie izquierdo, hemangioma plano y dilatación de venas hipogástricas en abdomen, escoliosis dorso-lumbar y cifosis dorsal marcada, aumento del tejido graso en el dorso, aspecto cerebriforme de la piel de la planta del pie izquierdo e hiperostosis mastoidea. Por lo poco común de esta entidad se decidió la presentación del caso.

Proteus syndrome is a rare and complex genetic disorder characterized by sporadic occurrence, mosaic distribution and gradual evolution of hamartomatous lesions, affecting most of the mesodermal tissues. Diagnosis is performed on clinical basis and according to well-established criteria. A typical case of an 8-year-old schoolchild with clinical manifestations consistent with the diagnosis of this syndrome is presented. A clinical study and description of the body habitus was conducted. The main distinctive features were: progressive hemihypertrophy of the gluteal region, left leg and foot, flat hemangioma and dilatation of hypogastric veins in the abdomen, dorso-lumbar scoliosis and marked dorsal kyphosis, increased adipose tissue in the back, cerebriform aspect of the skin of the sole of the left foot as well as hyperostosis of the mastoid bone. This case is presented due to the rarity of the entity.