RESUMO

Resumo Objetivou-se analisar a percepção de estudantes e egressos sobre a utilização da Aprendizagem Baseada em Problemas (ABP) na formação do enfermeiro. Trata-se de um estudo qualitativo que utiliza a modalidade compreensiva e interpretativa proposta pela Hermenêutica-Dialética. Realizaram-se quatro grupos focais com a participação de 17 estudantes e 16 egressos de uma instituição de ensino superior que aplica a ABP na formação de enfermeiros. A análise dos resultados permitiu a definição de cinco categorias temáticas: dificuldade de adaptação em relação ao método; conquista de autonomia sobre o próprio aprendizado; incentivo ao desenvolvimento do raciocínio clínico; aprimoramento da comunicação e das relações interpessoais e integração entre teoria e prática. Evidencia-se que a utilização da ABP favorece a aproximação com as proposições das diretrizes curriculares para a formação do enfermeiro por meio do desenvolvimento de habilidades e competências como autonomia, comunicação, relações interpessoais e raciocínio clínico mediante práticas integrais e contextualizadas. Entretanto, os estudantes enfrentam dificuldades com as mudanças observadas ao serem inseridos nela ABP, as quais são superadas no decorrer do processo de implementação.

Abstract This study aimed to analyze students' and graduates' perceptions regarding the use of Problem-Based Learning (PBL) in nurse education. This is a qualitative study that employs the comprehensive and interpretative approach proposed by Dialectical Hermeneutics. Four focus groups were conducted with the participation of 17 students and 16 graduates from a higher education institution that implements PBL in nurse education. The analysis of results allowed for the identification of five thematic categories: difficulty in adapting to the method; attainment of autonomy in one's own learning; encouragement of clinical reasoning development; enhancement of communication and interpersonal relationships; and integration between theory and practice. It is evident that the use of PBL promotes alignment with the propositions of curriculum guidelines for nurse education by fostering the development of skills and competencies such as autonomy, communication, interpersonal relationships, and clinical reasoning through comprehensive and contextualized practices. However, students encounter challenges with the changes observed when introduced to PBL, which are overcome during the implementation process.

RESUMO

This study aimed to analyze students' and graduates' perceptions regarding the use of Problem-Based Learning (PBL) in nurse education. This is a qualitative study that employs the comprehensive and interpretative approach proposed by Dialectical Hermeneutics. Four focus groups were conducted with the participation of 17 students and 16 graduates from a higher education institution that implements PBL in nurse education. The analysis of results allowed for the identification of five thematic categories: difficulty in adapting to the method; attainment of autonomy in one's own learning; encouragement of clinical reasoning development; enhancement of communication and interpersonal relationships; and integration between theory and practice. It is evident that the use of PBL promotes alignment with the propositions of curriculum guidelines for nurse education by fostering the development of skills and competencies such as autonomy, communication, interpersonal relationships, and clinical reasoning through comprehensive and contextualized practices. However, students encounter challenges with the changes observed when introduced to PBL, which are overcome during the implementation process.

Objetivou-se analisar a percepção de estudantes e egressos sobre a utilização da Aprendizagem Baseada em Problemas (ABP) na formação do enfermeiro. Trata-se de um estudo qualitativo que utiliza a modalidade compreensiva e interpretativa proposta pela Hermenêutica-Dialética. Realizaram-se quatro grupos focais com a participação de 17 estudantes e 16 egressos de uma instituição de ensino superior que aplica a ABP na formação de enfermeiros. A análise dos resultados permitiu a definição de cinco categorias temáticas: dificuldade de adaptação em relação ao método; conquista de autonomia sobre o próprio aprendizado; incentivo ao desenvolvimento do raciocínio clínico; aprimoramento da comunicação e das relações interpessoais e integração entre teoria e prática. Evidencia-se que a utilização da ABP favorece a aproximação com as proposições das diretrizes curriculares para a formação do enfermeiro por meio do desenvolvimento de habilidades e competências como autonomia, comunicação, relações interpessoais e raciocínio clínico mediante práticas integrais e contextualizadas. Entretanto, os estudantes enfrentam dificuldades com as mudanças observadas ao serem inseridos nela ABP, as quais são superadas no decorrer do processo de implementação.

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Limb-girdle muscular dystrophy type 2G/R7 (LGMD2G/R7) is an ultra-rare condition initially identified within the Brazilian population. We aimed to expand clinical and genetic information about this disease, including its worldwide distribution. A multicenter historical cohort study was performed at 13 centers in Brazil in which data from index cases and their affected relatives from consecutive families with LGMD2G/R7 were reviewed from July 2017 to August 2023. Additionally, a systematic literature review was conducted to identify case reports and series of the disease worldwide. Forty-one LGMD2G/R7 cases were described in the Brazilian cohort, being all subjects homozygous for the c.157C>T/(p.Gln53*) variant in TCAP. Survival curves showed that the median disease duration before individuals required walking aids was 21 years. Notably, women exhibited a slower disease progression, requiring walking aids 13 years later than men. LGMD2G/R7 was frequently reported not only in Brazil but also in China and Bulgaria, with 119 cases identified globally, with possible founder effects in the Brazilian, Eastern European, and Asian populations. These findings are pivotal in raising awareness of LGMD2G/R7, understanding its progression, and identifying potential modifiers. This can significantly contribute to the development of future natural history studies and clinical trials for this disease.

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Brachyhypopomus (Hypopomidae, Gymnotiformes) is a monophyletic genus consisting of 28 formally described species. Karyotypic data are available for 12 species. The same karyotype is described for two species (B. brevirostris and B. hamiltoni), as well as different karyotypes for the same species from distinct locations (B. brevirostris). In this context, B. brevirostris may constitute a cryptic species complex. Thus, in the present study, we analyzed the karyotype of B. brevirostris, from Santarém, Pará, and Tefé, Amazonas, using classical cytogenetics (conventional staining and C-banding) and molecular techniques (fluorescence in situ hybridization using 18S rDNA, 5S rDNA, U2 snRNA, and telomeric probes). The results show that samples from both locations present 2n = 38, with all chromosomes being acrocentric (FC = 38a). In both populations, 18S rDNA sequences are present on only one pair of homologous chromosomes and telomeric sequences occur only at the ends of the chromosomes. In the Tefé sample, the 5S rDNA occurs in two pairs, and the U2 snRNA in three pairs. These results are the first descriptions of these sequences for B. brevirostris samples from the Tefé locality, as well as the first karyotypic description for the Santarém locality. Future cytotaxonomic studies of this genus can benefit from these results.

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BACKGROUND: Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease usually caused by antibodies against the acetylcholine receptor (AChR-Abs), muscle-specific tyrosine kinase (MuSK-Abs), or low-density lipoprotein receptor-related protein 4 (LRP4-Abs). However, there are MG patients who do not have these antibodies and are thus said to have triple-seronegative (triple-SN) MG. OBJECTIVE: This study aims to describe the frequency and clinical and epidemiological characteristics of patients with triple-SN MG. METHODS: This was a retrospective cross-sectional study carried out through the analysis of medical records. Descriptive and analytical statistical analysis was performed comparing subgroups of myasthenic patients, classified according to serological profile. RESULTS: The sample population consisted of 93 MG patients: 85 were positive for antibodies, 80 (86%) with AChR-Abs, 5 (5.4%) with MuSK-Abs, and no MG patients with LRP4-Abs. Eight patients (8.6%) had triple-SN MG; they had a median age at disease onset of 30 years (21-45). Their most common initial symptoms were ptosis, diplopia, and generalized weakness. Most patients presented with mild symptoms at their last visit, reflecting a median MG composite scale score of 4 (0-6), and 75% of patients had an adequate response to treatment. CONCLUSION: Our study showed a low frequency of triple-SN MG in Brazilian MG patients. Triple-SN MG was predominant in females, who presented with ptosis, diplopia, and generalized weakness, and most patients had an adequate response to immunosuppressive treatment. There was no significant difference between triple-SN MG and the other subgroups.

ANTECEDENTES: A Miastenia gravis (MG) é uma desordem autoimune geralmente causada por anticorpos antirreceptores de acetilcolina (anti-RACh), tirosina quinase músculo-específica (anti-MuSK) ou proteína 4 relacionada ao receptor de lipoproteína de baixa densidade (anti-LRP4). No entanto, em uma parcela dos pacientes, nenhum destes três anticorpos pôde ser detectado, sendo estes casos denominados "triplo-soronegativos". OBJETIVO: Descrever a frequência, bem como as características clínicas e epidemiológicas dos pacientes com MG triplo-soronegativa. MéTODOS: Consiste em um estudo transversal e restrospectivo, realizado através da análise de prontuários médicos. Foi realizada análise estatística descritiva e analítica entre os subgrupos de pacientes, classificados de acordo com o perfil sorológico. RESULTADOS: A população consistiu de 93 pacientes com MG: 85 pacientes apresentavam positividade para anticorpos, sendo 80 (86%) com anticorpos anti-RACh, cinco (5,4%) com anti-MuSK, e não foram encontrados pacientes com anti-LRP4. Oito (8,6%) eram pacientes triplo-soronegativos, que apresentaram idade média de início da doença de 30 anos (21-45), e com sintomas iniciais mais comuns de ptose, diplopia e fraqueza generalizada. 75% dos pacientes triplo-soronegativos apresentaram resposta adequada ao tratamento. CONCLUSãO: O estudo demonstrou uma baixa frequência da pacientes com MG triplo-soronegativa na população brasileira. A MG triplo-soronegativa foi predominante nas mulheres, que se apresentaram com ptose, diplopia ou fraqueza generalizada, e a maioria dos pacientes apresentou resposta adequada ao tratamento imunossupressor. Não houve diferença significativa entre a MG triplo-soronegativa e os demais subgrupos.

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Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is an autosomal recessive inherited disorder related to lipid metabolism affecting skeletal muscle. The first cases of CPT II deficiency causing myopathy were reported in 1973. In 1983, Werneck et al published the first two Brazilian patients with myopathy due to CPT II deficiency, where the biochemical analysis confirmed deficient CPT activity in the muscle of both cases. Over the past 40 years since the pioneering publication, clinical phenotypes and genetic loci in the CPT2 gene have been described, and pathogenic mechanisms have been better elucidated. Genetic analysis of one of the original cases disclosed compound heterozygous pathogenic variants (p.Ser113Leu/p.Pro50His) in the CPT2 gene. Our report highlights the historical aspects of the first Brazilian publication of the myopathic form of CPT II deficiency and updates the genetic background of this pioneering publication.

Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) é uma desordem de herança autossômica recessiva relacionada com o metabolismo do lipídio afetando músculo esquelético. Os primeiros dois casos de deficiência de CPT II causando miopatia foram relatados em 1973. Em 1983, Werneck et al. publicaram os primeiros pacientes brasileiros com miopatia por deficiência de CPT II, nos quais a análise bioquímica confirmou a atividade deficiente da CPT nos músculos em ambos os casos. Após 40 anos desde a publicação pioneira, fenótipos clínicos e loci genético no gene CPT2 foram descritos, bem com os mecanismos patológicos foram melhor elucidados. A análise genética de um dos casos da publicação original apresentou variantes patogênicas em heterozigose composta (p.Ser113Leu/p.Pro50His) no gene CPT2. O nosso relato destaca os aspectos históricos da primeira publicação brasileira da forma miopática da deficiência de CPT II e atualiza as bases genéticas dessa publicação pioneira.

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Abstract Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is an autosomal recessive inherited disorder related to lipid metabolism affecting skeletal muscle. The first cases of CPT II deficiency causing myopathy were reported in 1973. In 1983, Werneck et al published the first two Brazilian patients with myopathy due to CPT II deficiency, where the biochemical analysis confirmed deficient CPT activity in the muscle of both cases. Over the past 40 years since the pioneering publication, clinical phenotypes and genetic loci in the CPT2 gene have been described, and pathogenic mechanisms have been better elucidated. Genetic analysis of one of the original cases disclosed compound heterozygous pathogenic variants (p.Ser113Leu/p.Pro50His) in the CPT2 gene. Our report highlights the historical aspects of the first Brazilian publication of the myopathic form of CPT II deficiency and updates the genetic background of this pioneering publication.

Resumo Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) é uma desordem de herança autossômica recessiva relacionada com o metabolismo do lipídio afetando músculo esquelético. Os primeiros dois casos de deficiência de CPT II causando miopatia foram relatados em 1973. Em 1983, Werneck et al. publicaram os primeiros pacientes brasileiros com miopatia por deficiência de CPT II, nos quais a análise bioquímica confirmou a atividade deficiente da CPT nos músculos em ambos os casos. Após 40 anos desde a publicação pioneira, fenótipos clínicos e loci genético no gene CPT2 foram descritos, bem com os mecanismos patológicos foram melhor elucidados. A análise genética de um dos casos da publicação original apresentou variantes patogênicas em heterozigose composta (p.Ser113Leu/p.Pro50His) no gene CPT2. O nosso relato destaca os aspectos históricos da primeira publicação brasileira da forma miopática da deficiência de CPT II e atualiza as bases genéticas dessa publicação pioneira.

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Abstract Background Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease usually caused by antibodies against the acetylcholine receptor (AChR-Abs), muscle-specific tyrosine kinase (MuSK-Abs), or low-density lipoprotein receptor-related protein 4 (LRP4-Abs). However, there are MG patients who do not have these antibodies and are thus said to have triple-seronegative (triple-SN) MG. Objective This study aims to describe the frequency and clinical and epidemiological characteristics of patients with triple-SN MG. Methods This was a retrospective cross-sectional study carried out through the analysis of medical records. Descriptive and analytical statistical analysis was performed comparing subgroups of myasthenic patients, classified according to serological profile. Results The sample population consisted of 93 MG patients: 85 were positive for antibodies, 80 (86%) with AChR-Abs, 5 (5.4%) with MuSK-Abs, and no MG patients with LRP4-Abs. Eight patients (8.6%) had triple-SN MG; they had a median age at disease onset of 30 years (21-45). Their most common initial symptoms were ptosis, diplopia, and generalized weakness. Most patients presented with mild symptoms at their last visit, reflecting a median MG composite scale score of 4 (0-6), and 75% of patients had an adequate response to treatment. Conclusion Our study showed a low frequency of triple-SN MG in Brazilian MG patients. Triple-SN MG was predominant in females, who presented with ptosis, diplopia, and generalized weakness, and most patients had an adequate response to immunosuppressive treatment. There was no significant difference between triple-SN MG and the other subgroups.

Resumo Antecedentes A Miastenia gravis (MG) é uma desordem autoimune geralmente causada por anticorpos antirreceptores de acetilcolina (anti-RACh), tirosina quinase músculo-específica (anti-MuSK) ou proteína 4 relacionada ao receptor de lipoproteína de baixa densidade (anti-LRP4). No entanto, em uma parcela dos pacientes, nenhum destes três anticorpos pôde ser detectado, sendo estes casos denominados "triplo-soronegativos". Objetivo Descrever a frequência, bem como as características clínicas e epidemiológicas dos pacientes com MG triplo-soronegativa. Métodos Consiste em um estudo transversal e restrospectivo, realizado através da análise de prontuários médicos. Foi realizada análise estatística descritiva e analítica entre os subgrupos de pacientes, classificados de acordo com o perfil sorológico. Resultados A população consistiu de 93 pacientes com MG: 85 pacientes apresentavam positividade para anticorpos, sendo 80 (86%) com anticorpos anti-RACh, cinco (5,4%) com anti-MuSK, e não foram encontrados pacientes com anti-LRP4. Oito (8,6%) eram pacientes triplo-soronegativos, que apresentaram idade média de início da doença de 30 anos (21-45), e com sintomas iniciais mais comuns de ptose, diplopia e fraqueza generalizada. 75% dos pacientes triplo-soronegativos apresentaram resposta adequada ao tratamento. Conclusão O estudo demonstrou uma baixa frequência da pacientes com MG triplo-soronegativa na população brasileira. A MG triplo-soronegativa foi predominante nas mulheres, que se apresentaram com ptose, diplopia ou fraqueza generalizada, e a maioria dos pacientes apresentou resposta adequada ao tratamento imunossupressor. Não houve diferença significativa entre a MG triplo-soronegativa e os demais subgrupos.

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RESUMO Objetivo: compreender as fortalezas e fragilidades das famílias de mulheres em situação de violência que revogaram a medida protetiva de urgência. Método: pesquisa descritiva pautada no Modelo Calgary de Avaliação Familiar, no contexto de uma Delegacia da Mulher em um município do interior de São Paulo, Brasil, realizada entre os meses de setembro e novembro de 2021, com quatro famílias de mulheres que revogaram a medida protetiva. A coleta e análise de dados sobre a estrutura, o desenvolvimento e a funcionalidade familiar foram conduzidos segundo o Modelo Calgary. Resultados: as famílias apresentam similaridades que abrangem aspectos socioeconômicos, baixa escolaridade, uso de álcool, relações familiares conflituosas e transgeracionais que, por suas fragilidades, perpetuam o ciclo de violência. Entretanto, os benefícios sociais, o aporte religioso e de familiares se apresentaram como fortalezas. Conclusão: o Modelo Calgary de Avaliação Familiar proporciona direcionamento à enfermagem para propor planos de cuidados consoantes às complexidades da violência doméstica.

ABSTRACT Objective: To understand the strengths and weaknesses of the families of women in situations of violence who have had their emergency protective measures revoked. Method: descriptive research based on the Calgary Family Assessment Model, in the context of a Women's Police Station in a municipality in the interior of São Paulo, Brazil, carried out between September and November 2021, with four families of women who revoked the protective measure. Family structure, development, and functionality data were collected and analyzed according to the Calgary Model. Results: the families have similarities that include socio-economic aspects, low schooling, alcohol use, conflicting family relationships, and transgenerational relationships that, due to their fragility, perpetuate the cycle of violence. However, the social benefits, religious support, and family members were strengths. Conclusion: The Calgary Family Assessment Model guides nurses in proposing care plans consistent with domestic violence's complexities.

RESUMEN Objetivo: Conocer los puntos fuertes y débiles de las familias de las mujeres en situación de violencia a las que se les ha revocado la medida de protección de urgencia. Método: investigación descriptiva basada en el Modelo de Evaluación Familiar de Calgary, en el contexto de una Comisaría de la Mujer de un municipio del interior de São Paulo, Brasil, realizada entre septiembre y noviembre de 2021, con cuatro familias de mujeres a las que se les revocó la medida de protección. Los datos sobre la estructura, el desarrollo y la funcionalidad de la familia se recopilaron y analizaron utilizando el Modelo de Calgary. Resultados: las familias presentan similitudes que incluyen aspectos socioeconómicos, baja escolarización, consumo de alcohol, relaciones familiares conflictivas y relaciones transgeneracionales que, debido a su fragilidad, perpetúan el ciclo de la violencia. Sin embargo, los beneficios sociales, el apoyo religioso y el apoyo de los miembros de la familia fueron puntos fuertes. Conclusión: El modelo de evaluación familiar de Calgary proporciona una guía para que las enfermeras propongan planes de cuidados acordes con las complejidades de la violencia doméstica.

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ABSTRACT Objective: to analyze how Primary Health Care professionals experience domestic violence against women. Method: qualitative research, conducted from January to June 2023, through interviews with 20 Primary Health Care professionals, in a medium-sized municipality in the state of São Paulo, Brazil. The data obtained were interpreted using the Content Analysis Technique, thematic modality. Results: professionals emphasize the need for a sensitive approach and early identification, expressing feelings of perplexity and powerlessness during care. The impacts of violence are perceived by the victims, families, and society, causing physical, psychological, and social consequences. Challenges include lack of training, fear of reprisals, and lack of institutional support. The limitations faced by women in confronting violence are linked to lack of information, financial and emotional dependence, generating fear and insecurity. Conclusion: professionals experience the complexity of providing health care to women who are victims of domestic violence, and it is inferred that investments in professional training, institutional protection, and the creation of spaces that can support women are necessary to prevent re-victimization.

RESUMEN Objetivo: analizar cómo los profesionales de Atención Primaria de Salud viven la violencia doméstica contra las mujeres. Método: investigación cualitativa, desarrollada de enero a junio de 2023, a través de entrevistas a 20 profesionales de la Atención Primaria de Salud, en un Municipio Mediano del interior de São Paulo. Los datos obtenidos fueron interpretados mediante la Técnica de Análisis de Contenido, modalidad temática. Resultados: los profesionales enfatizan la necesidad de abordaje sensible e identificación temprana, expresando sentimientos de perplejidad e impotencia durante la prestación de cuidados. Los impactos de la violencia son percibidos por las víctimas, los familiares y la sociedad y provocan consecuencias físicas, psicológicas y sociales. Los desafíos incluyen la falta de capacitación, el miedo a represalias y la falta de apoyo institucional. Las limitaciones que afrontan las mujeres quando se enfrentan con la violencia están vinculadas a la falta de información y a la dependencia financiera y emocional, lo que genera miedo e inseguridad. Conclusión: los profesionales experimentan la complejidad que representa la atención de la salud para las mujeres víctimas de violencia doméstica advirtiéndose la necesidad de inversiones en formación profesional, protección institucional y creación de espacios que puedan acoger a las mujeres y evitar la revictimización.

RESUMO Objetivo: analisar como os profissionais da Atenção Primária à Saúde vivenciam a violência doméstica contra as mulheres. Método: pesquisa Qualitativa, desenvolvida no período de janeiro a junho de 2023, por meio de entrevistas com 20 profissionais da Atenção Primária à Saúde, em um Município de Médio Porte do Interior Paulista. Os dados obtidos foram interpretados pela Técnica de Análise de Conteúdo, modalidade temática. Resultados: os profissionais enfatizam a necessidade de abordagem sensível e identificação precoce, expressando sentimentos de perplexidade e impotência durante o atendimento. Os impactos da violência são percebidos pelas vítimas, famílias e sociedade, causando consequências físicas, psicológicas e sociais. Os desafios incluem falta de capacitação, medo de represálias e carência de apoio institucional. As limitações enfrentadas pelas mulheres no confronto com a violência estão ligadas à falta de informação, dependência financeira e emocional, gerando medo e insegurança. Conclusão: os profissionais vivenciam a complexidade que representa o cuidado em saúde às mulheres vítimas de violência doméstica e, depreende-se que são necessários investimentos na capacitação dos profissionais, proteção institucional e criação de espaços, que possam acolher as mulheres, evitando assim a revitimização.