RESUMO

Resumen El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de base neurobiológica con alta prevalencia y claro predo mino en varones. Se caracteriza por déficits en la cog nición social y la comunicación, intereses restringidos y conductas estereotipadas, frecuentemente asociado a disfunciones sensoriales, otras condiciones del neuro desarrollo, trastornos neuropsiquiátricos, epilepsia y/o trastornos de sueño. Esta condición acompañará a las personas a lo largo de toda la vida, lo cual generará diversas necesidades de apoyo y tratamientos. Las personas con autismo muchas veces necesitan "encajar", para ello utilizan técnicas como el camuflaje, también denominada enmascara miento. Esta actitud se ha observado en personas con desarrollo típico y en personas con autismo en la infan cia, adolescencia y vida adulta, aunque en los autistas esta conducta es más intensa y lleva más tiempo, y se la identifica con más frecuencia e intensidad en mujeres adultas autistas. Esto podría explicar el subregistro de autismo, el diagnóstico más tardío, el retraso en el abordaje tera péutico y la mayor presencia de trastornos de ansiedad y depresión relacionados al esfuerzo que implica "pa recer normal". Si bien las personas al camuflar parecen ser "normales" y encajan perfectamente, ésta no es una actitud que debiera propiciarse, por el contrario es imperativo trabajar para mejorar el entorno y la com prensión de cada persona. En este trabajo analizamos los aspectos clínicos, su relación con la edad, sexo, y formas de detección del mismo.

Abstract Autism is a neurobiologically based neurodevelop mental disorder with high prevalence and a clear pre dominance in males. It is characterized by deficits in social cognition and communication, restricted inter ests, and stereotyped behaviors, frequently associated with sensory dysfunction others neurodevelopmental conditions, neuropsychiatric disorders, epilepsy, and/or sleep disorders. This condition will accompany people throughout their lives, which will generate various sup port and treatment needs. People with autism often need to "fit in" and for this they use techniques such as camouflage, also called masking. This attitude has been observed in people with typical development and in people with autism in childhood, adolescence and adult life, although in autistic people this behavior is more intense and takes longer and with more frequency and intensity in autistic adult women. This could explain the underreporting of autism, the later diagnosis, the delay in the therapeutic approach, and the greater presence of anxiety and depression disorders related to the effort that "appearing normal" implies. Even though camouflage people appear to be "normal" and fit in perfectly, this is not an attitude that we should promote and, on the contrary, it is imperative to work to improve the environment and the under standing of each person. In this paper we will analyze the clinical aspects, their relationship with age, sex, and ways of detecting it.

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Autism is a neurobiologically based neurodevelopmental disorder with high prevalence and a clear predominance in males. It is characterized by deficits in social cognition and communication, restricted interests, and stereotyped behaviors, frequently associated with sensory dysfunction others neurodevelopmental conditions, neuropsychiatric disorders, epilepsy, and/or sleep disorders. This condition will accompany people throughout their lives, which will generate various support and treatment needs. People with autism often need to "fit in" and for this they use techniques such as camouflage, also called masking. This attitude has been observed in people with typical development and in people with autism in childhood, adolescence and adult life, although in autistic people this behavior is more intense and takes longer and with more frequency and intensity in autistic adult women. This could explain the underreporting of autism, the later diagnosis, the delay in the therapeutic approach, and the greater presence of anxiety and depression disorders related to the effort that "appearing normal" implies. Even though camouflage people appear to be "normal" and fit in perfectly, this is not an attitude that we should promote and, on the contrary, it is imperativeto work to improve the environment and the understanding of each person. In this paper we will analyze the clinical aspects, their relationship with age, sex, and ways of detecting it.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de base neurobiológica con alta prevalencia y claro predomino en varones. Se caracteriza por déficits en la cognición social y la comunicación, intereses restringidos y conductas estereotipadas, frecuentemente asociado a disfunciones sensoriales, otras condiciones del neurodesarrollo, trastornos neuropsiquiátricos, epilepsia y/o trastornos de sueño. Esta condición acompañará a las personas a lo largo de toda la vida, lo cual generará diversas necesidades de apoyo y tratamientos. Las personas con autismo muchas veces necesitan "encajar", para ello utilizan técnicas como el camuflaje, también denominada enmascaramiento. Esta actitud se ha observado en personas con desarrollo típico y en personas con autismo en la infancia, adolescencia y vida adulta, aunque en los autistas esta conducta es más intensa y lleva más tiempo, y se la identifica con más frecuencia e intensidad en mujeres adultas autistas. Esto podría explicar el subregistro de autismo, el diagnóstico más tardío, el retraso en el abordaje terapéutico y la mayor presencia de trastornos de ansiedad y depresión relacionados al esfuerzo que implica "parecer normal". Si bien las personas al camuflar parecen ser "normales" y encajan perfectamente, ésta no es una actitud que debiera propiciarse, por el contrario es imperativo trabajar para mejorar el entorno y la comprensión de cada persona. En este trabajo analizamos los aspectos clínicos, su relación con la edad, sexo, y formas de detección del mismo.

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Resumen El autismo es un trastorno del neurodesarrollo carac terizado por déficits en la cognición social y la comu nicación, intereses restringidos y conductas estereoti padas. Frecuentemente asociado a disfunciones senso riales, otros trastornos del neurodesarrollo, trastornos neuropsiquiátricos, epilepsia y/o trastornos de sueño. Esta condición acompañará a las personas a lo largo de toda la vida, lo cual generará diversas necesidades de apoyo y tratamientos. Si bien no existen fármacos que modifiquen los sín tomas nucleares del autismo diversos medicamentos han demostrado su utilidad en condiciones asociadas. Los antipsicóticos atípicos para la hiperactividad, la impulsividad, la agitación, las crisis de auto o hete roagresión. Los inhibidores de la recaptación de serotonina, para disminuir la ansiedad, los síntomas obsesivo-compulsi vos y la irritabilidad/agitación. Los estimulantes y la atomoxetina utilizados para la hiperactividad, la falta de atención y la impulsividad. La clonidina y la guanfacina muestran cierta eficacia sobre la hiperactividad y las conductas estereotipadas. La buspirona se ha utilizado para los comportamien tos restrictivos y la ansiedad. Existen medicamentos en fase de investigación como la oxitocina, la vasopresina e incluso algunos desarrollados para entidades específicas relacionadas con el autismo como arbaclofeno en Frágil X y la Trofinetida que acaba ser aprobada para su uso en el síndrome de Rett. En la medida que se identifiquen entidades especí ficas y su fisiopatología es probable que se desarrollen tratamientos a la medida para cada entidad asociada con autismo.

Abstract Autism is a neurodevelopmental disorder charac terized by deficits in social cognition and communica tion, restricted interests, and stereotyped behaviors. Frequently associated with sensory dysfunction, other neurodevelopmental disorders, neuropsychiatric disor ders, epilepsy and/or sleep disorders. This condition will accompany people throughout their lives, which will generate various support and treatment needs. Although there are no drugs that modify the core symptoms of autism, various drugs have shown their usefulness in associated conditions. Atypical antipsychotics for hyperactivity, impulsivity, agitation, auto or heteroag gression crises. Serotonin reuptake inhibitors, to de crease anxiety, obsessive-compulsive symptoms, and irritability/agitation. Stimulants and atomoxetine used for hyperactivity, inattention, and impulsivity. Clonidine and guanfacine show some efficacy on hyperactivity and stereotyped behaviors. Buspirone has been used for restrictive behaviors and anxiety. There are drugs in the research phase such as oxytocin, vasopressin and even some developed for specific entities related to autism such as arbaclofen in Fragile X and Trofinetide that has just been approved for use in Rett syndrome. As speci fic entities and their pathophysiology are identified, it is likely that tailored treatments will be developed for each entity associated with autism.

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Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social cognition and communication, restricted interests, and stereotyped behaviors. Frequently associated with sensory dysfunction, other neurodevelopmental disorders, neuropsychiatric disorders, epilepsy and/or sleep disorders. This condition will accompany people throughout their lives, which will generate various support and treatment needs. Although there are no drugs that modify the core symptoms of autism, various drugs have shown their usefulness in associated conditions. Atypical antipsychotics for hyperactivity, impulsivity, agitation, auto or heteroaggression crises. Serotonin reuptake inhibitors, to decrease anxiety, obsessive-compulsive symptoms, and irritability/agitation. Stimulants and atomoxetine used for hyperactivity, inattention, and impulsivity. Clonidine and guanfacine show some efficacy on hyperactivity and stereotyped behaviors. Buspirone has been used for restrictive behaviors and anxiety. There are drugs in the research phase such as oxytocin, vasopressin and even some developed for specific entities related to autism such as arbaclofen in Fragile X and Trofinetide that has just been approved for use in Rett syndrome. As specific entities and their pathophysiology are identified, it is likely that tailored treatments will be developed for each entity associated with autism..

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por déficits en la cognición social y la comunicación, intereses restringidos y conductas estereotipadas. Frecuentemente asociado a disfunciones sensoriales, otros trastornos del neurodesarrollo, trastornos neuropsiquiátricos, epilepsia y/o trastornos de sueño. Esta condición acompañará a las personas a lo largo de toda la vida, lo cual generará diversas necesidades de apoyo y tratamientos. Si bien no existen fármacos que modifiquen los síntomas nucleares del autismo diversos medicamentos han demostrado su utilidad en condiciones asociadas. Los antipsicóticos atípicos para la hiperactividad, la impulsividad, la agitación, las crisis de auto o heteroagresión. Los inhibidores de la recaptación de serotonina, para disminuir la ansiedad, los síntomas obsesivo-compulsivos y la irritabilidad/agitación. Los estimulantes y la atomoxetina utilizados para la hiperactividad, la falta de atención y la impulsividad. La clonidina y la guanfacina muestran cierta eficacia sobre la hiperactividad y las conductas estereotipadas. La buspirona se ha utilizado para los comportamientos restrictivos y la ansiedad. Existen medicamentos en fase de investigación como la oxitocina, la vasopresina e incluso algunos desarrollados para entidades específicas relacionadas con el autismo como arbaclofeno en Frágil X y la Trofinetida que acaba ser aprobada para su uso en el síndrome de Rett. En la medida que se identifiquen entidades específicas y su fisiopatología es probable que se desarrollen tratamientos a la medida para cada entidad asociada con autismo.

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Resumen El autismo es un desorden del neurodesarrollo caracterizado por una alteración cualitativa en la interacción social y la comunicación, asociada a intereses restringidos y conductas estereotipadas. Puede asociarse a problemas médicos como epilepsia, disfunciones gastrointestinales, trastornos de sueño, otros trastornos del neurodesarrollo como deterioro del lenguaje, discapacidad intelectual, disfunciones sensoriales, TDA/H, torpeza motriz y/o trastornos neuropsiquiátricos como ansiedad, depresión, catatonia, esquizofrenia, trastornos obsesivo-compulsivo, trastornos de conducta e impulsividad, entre otros. La catatonía es reconocida como un síndrome neuropsiquiátrico identificado en todos los trastornos psicóticos y del estado de ánimo mayor, debido a condiciones médicas generales o como un síndrome no especificado de otra manera; esto permite codificar la catatonia en el contexto de otros trastornos psiquiátricos o del neurodesarrollo, como el trastorno obsesivo compulsivo o el autismo. Se caracteriza por síntomas motores, vocales y conductuales anormales, con alteración de la volición y la función vegetativa. Se estima que aproximadamente entre el 8 y 11 % de las personas autistas padecen catatonia. Es probable que haya un subregistro de catatonía, en especial en personas con autismo, debido a la falta de alerta sobre la misma, la heterogenicidad clínica y la similitud de muchos de sus síntomas con manifestaciones del autismo. Incluso muchas veces puede expresarse como una regresión autista tardía desde la pubertad a la vida adulta. Sus bases neurobiológicas aún no son claras y el tratamiento se basa en la administración de bensodiazepinas y la terapia electroconvulsiva, aunque es mucho el camino que aún queda por investigar en estos temas.

Abstract Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by a qualitative alteration in social interac tion and communication, associated with restricted interests and stereotyped behaviors. It can be associated with medical problems such as epilepsy, gastrointestinal dysfunction, sleep disorders, other neurodevelopmental disorders such as language impairment, intellectual disability, sensory dysfunction, ADH/D, motor clumsiness, and/or neuropsychiatric disorders such as anxiety, depression, catatonia, schizophrenia, obsessive-compulsive disorders, behavioral and impulsive disorders, among others. Catatonia is recognized as a neuropsychiatric syn drome identified in all major mood and psychotic disorders, due to general medical conditions or as a syndrome not otherwise specified; this allows catatonia to be coded in the context of other psychiatric or neurodevelopmental disorders, such as obsessive-compulsive disorder or autism. It is characterized by abnormal motor, vocal, and behavioral symptoms, with impaired volition and vegetative function. It is estimated that approximately 8-11% of autistic people suffer from catatonia. It is probable that there is an underreporting of catatonia, especially in people with autism, due to the lack of alertness about it, the clinical heterogeneity and the similarity of many of its symptoms with manifestations of autism. Many times it can even express itself as a late autistic regression from puberty to adult life. Its neurobiological bases are still not clear and the treatment is based on the administration of bensodiazepines and electroconvulsive therapy although there is still a long way to go to investigate these issues.

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Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by a qualitative alteration in social interaction and communication, associated with restricted interests and stereotyped behaviors. It can be associated with medical problems such as epilepsy, gastrointestinal dysfunction, sleep disorders, other neurodevelopmental disorders such as language impairment, intellectual disability, sensory dysfunction, ADH/D, motor clumsiness, and/or neuropsychiatric disorders such as anxiety, depression, catatonia, schizophrenia, obsessive-compulsive disorders, behavioral and impulsive disorders, among others. Catatonia is recognized as a neuropsychiatric syndrome identified in all major mood and psychotic disorders, due to general medical conditions or as a syndrome not otherwise specified; this allows catatonia to be coded in the context of other psychiatric or neurodevelopmental disorders, such as obsessive-compulsive disorder or autism. It is characterized by abnormal motor, vocal, and behavioral symptoms, with impaired volition and vegetative function. It is estimated that approximately 8-11% of autistic people suffer from catatonia. It is probable that there is an underreporting of catatonia, especially in people with autism, due to the lack of alertness about it, the clinical heterogeneity and the similarity of many of its symptoms with manifestations of autism. Many times it can even express itself as a late autistic regression from puberty to adult life. Its neurobiological bases are still not clear and the treatment is based on the administration of bensodiazepines and electroconvulsive therapy although there is still a long way to go to investigate these issues.

El autismo es un desorden del neurodesarrollo caracterizado por una alteración cualitativa en la interacción social y la comunicación, asociada a intereses restringidos y conductas estereotipadas. Puede asociarse a problemas médicos como epilepsia, disfunciones gastrointestinales, trastornos de sueño, otros trastornos del neurodesarrollo como deterioro del lenguaje, discapacidad intelectual, disfunciones sensoriales, TDA/H, torpeza motriz y/o trastornos neuropsiquiátricos como ansiedad, depresión, catatonia, esquizofrenia, trastornos obsesivo-compulsivo, trastornos de conducta e impulsividad, entre otros.La catatonía es reconocida como un síndrome neuropsiquiátrico identificado en todos los tra stornos psicóticos y del estado de ánimo mayor, debido a condiciones médicas generales o como un síndrome no especificado de otra manera; esto permite codificar la catatonia en el contexto de otros trastornos psiquiátricos o del neurodesarrollo, como el trastorno obsesivo compulsivo o el autismo. Se caracteriza por síntomas motores, vocales y conductuales anormales, con alteración de la volición y la función vegetativa. Se estima que aproximadamente entre el 8 y 11 % de las personas autistas padecen catatonia. Es probable que haya un subregistro de catatonía, en especial en personas con autismo, debido a la falta de alerta sobre la misma, la heterogenicidad clínica y la similitud de muchos de sus síntomas con manifestaciones del autismo. Incluso muchas veces puede expresarse como una regresión autista tardía desde la pubertad a la vida adulta. Sus bases neurobiológicas aún no son claras y el tratamiento se basa en la administración de bensodiazepinas y la terapia electroconvulsiva, aunque es mucho el camino que aún queda por investigar en estos temas.

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Resumen El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de base neurobiológica caracterizado por déficits en la cognición social y la comunicación, intereses restringidos y conductas estereotipadas. Muchas veces está asociado a disfunciones sensoriales, otros trastornos del neurodesarrollo, trastornos neuropsiquiá tricos, epilepsia y/o trastornos de sueño. Esta condición acompañará a las personas a lo largo de toda la vida, con variaciones en su evolución. En los últimos diez años solo el 1% de todas las investigaciones en autismo se centraron en desarrollar programas de educación post secundaria, y formación de servicios de salud para adultos. Teniendo en cuenta esta dicotomía de intereses es que debemos pensar en las diferentes etapas de la vida, cómo el abordaje temprano, la inclusión escolar, el hostigamiento, los trastornos mentales y médicos asociados, la falta de grupo de pertenencia, las oportunidades laborales y el envejecimiento. Solamente tomando conciencia de cada una de ellas podremos lograr una mejor calidad de vida de las personas con autismo y sus familias.

Abstract Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social cognition and communication, restricted interests, and stereotyped behaviors. It is often associated with sensory dysfunctions, other neurodevelopmental disorders, neuropsychiatric disorders, epilepsy and/or sleep disorders. This condition will accompany people throughout their lives, with variations in its evolution. In the last ten years, only 1% of all autism research focused on developing post-secondary education programs and training in adult health services. Taking into account this dichotomy of interests, we must think about the different stages of life, such as early intervention, school inclusion, bullying, associated mental and medical disorders, lack of group belonging, job opportunities and the aging. Only by becoming aware of each of them can we achieve a better quality of life for people with autism and their families.

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Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social cognition and communication, restricted interests, and stereotyped behaviors. It is often associated with sensory dysfunctions, other neurodevelopmental disorders, neuropsychiatric disorders, epilepsy and/or sleep disorders. This condition will accompany people throughout their lives, with variations in its evolution. In the last ten years, only 1% of all autism research focused on developing post-secondary education programs and training in adult health services. Taking into account this dichotomy of interests, we must think about the different stages of life, such as early intervention, school inclusion, bullying, associated mental and medical disorders, lack of group belonging, job opportunities and the aging. Only by becoming aware of each of them can we achieve a better quality of life for people with autism and their families.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de base neurobiológica caracterizado por déficits en la cognición social y la comunicación, intereses restringidos y conductas estereotipadas. Muchas veces está asociado a disfunciones sensoriales, otros trastornos del neurodesarrollo, trastornos neuropsiquiátricos, epilepsia y/o trastornos de sueño. Esta condición acompañará a las personas a lo largo de toda la vida, con variaciones en su evolución. En los últimos diez años solo el 1% de todas las investigaciones en autismo se centraron en desarrollar programas de educación post secundaria, y formación de servicios de salud para adultos. Teniendo en cuenta esta dicotomía de intereses es que debemos pensar en las diferentes etapas de la vida, cómo el abordaje temprano, la inclusión escolar, el hostigamiento, los trastornos mentales y médicos asociados, la falta de grupo de pertenencia, las oportunidades laborales y el envejecimiento. Solamente tomando conciencia de cada una de ellas podremos lograr una mejor calidad de vida de las personas con autismo y sus familias.

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Autism is a neurodevelopmental disorder with a neurobiological basis, characterized by a qualitative disturbance in social interaction and communication, associated with restricted interests and stereotyped behaviors. The genesis of autism cannot be interpreted through a single theory, and we can't compartmentalize brain areas as the only ones responsible for it. Among the neurobiological bases we can include: deficit in the social reward system, which generates poor social initiative; dysfunctions and disorders of the amygdala and the mirror neuron system, related to compromised empathy and social cognition; abnormalities in the minicolumns related to hyper-systematization; persistent inflammatory phenomena of the central nervous system related to microglia; alterations of neuropeptides such as oxytocin, vasopressin and cortisol, which compromise socialization, and neuronal inhibition disorders, expressed in GABAergic dysfunctions in interneurons, linked to autistic behaviors, epilepsy and sensory phenomena. Understanding the neurobiological bases of autism is complex and there is no single explanation or specific biological marker. However, identifying processes related to social cognition, molecular, inflammatory, neuromodulation mechanisms and bases linked to sensory disorders are fundamental elements.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de base neurobiológica, caracterizado por una alteración cualitativa en la interacción social y la comunicación, asociado a intereses restringidos y conductas estereotipadas. La génesis del autismo no puede interpretarse a través de una sola teoría, tampoco podemos compartimentalizar áreas del cerebro como únicos responsables de la misma. Entre las bases neurobiológicas podemos incluir: déficit en el sistema de recompensa social, lo cual genera pobre iniciativa social; disfunciones y trastornos de la amígdala y el sistema de neuronas espejo, relacionadas al compromiso en la empatía y la cognición social; anormalidades en las minicolumnas relacionadas con la hiper-sistematización; fenómenos inflamatorios persistentes del sistema nervioso central relacionados a la microglía; alteraciones de los neuropéptidos como oxitocina, vasopresina y cortisol, que comprometen la socialización, y trastornos en la inhibición neuronal, expresados en disfunciones gabaérgicas en las inteneuronas, vinculadas a conductas autistas, epilepsia y fenómenos sensoriales. La comprensión de las bases neurobiológicas del autismo son complejas y no existe un marcador biológico específico. Sin embargo, identificar procesos relacionados a la cognición social, mecanismos moleculares, inflamatorios, de neuromodulación y bases vinculadas a trastornos sensoriales son elementos fundamentales.

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Resumen El autismo es un trastorno del neurodesarrollo de base neurobiológica, caracterizado por alteración en la interacción social y la comunicación, intereses restringidos y conductas estereotipadas. Se relaciona con trastornos en la sinaptogénesis y a multiples etiologías. La identificación de factores epigenéticos implicados en la génesis del autismo permiten una mejor comprensión de los mecanismos moleculares invo lucrados. Nuestro objetivo fue analizar los mecanismos epigenéticos relacionados al desarrollo del autismo, puntualizando entidades específicas y sus mecanismos fisiopatológicos. Analizamos de qué manera se rela cionan los trastornos en la metilación del ADN, la modificación de las histonas, la remodelación cromosómica y la regulación mediada por el ARN no codificantes con diversos síndromes genéticos como el frágil X, Rett, Mecp2patías, Phelam McDermid, tóxicos prenatales como el alcohol, ácido valproico, cannabis y ambientales cómo el estrés materno, todos ellos asociados a una mayor prevalencia de autismo. En conclusión, el recono cimiento de estos mecanismos abre nuevas posibilidades para la prevención, y probablemente en un futuro, en las entidades genéticas, permitirá el desarrollo de tratamientos específicos con modificaciones a la medida de cada entidad.

Abstract Autism is a neurobiological developmental disorder characterized by poor social interaction and communication, narrow interests, and stereotyped behaviors. It has been associated with disorders of synaptogenesis and multiple etiologies. The iden tification of the epigenetic factors involved in the genesis of autism allows a better understanding of the molecular mechanisms involved. Our objective was to analyze the epigenetic mechanisms related to the development of autism, specifying specific entities and their pathophysiological mechanisms. We analyze how DNA methylation disorders, histone modification, remodeling and chromosomal regulation mediated by non-coding RNA are related to various genetic syndromes such as fragile X, Rett, Pathias Mecp2, Phelam McDermid, prenatal toxins such as alcohol, valproic. acid, cannabis, and environmental toxins such as maternal stress, all associated with a higher prevalence of autism. In conclusion: the recognition of these mechanisms opens up new possibilities for preven tion and it is likely that, in genetic entities, it will allow the development of specific treatments with modifications tailored to each entity.