RESUMO
En un paciente varón, hebreo, de 86 años de edad, con antecedentes de cardiopatía isquémica y portador de un carcinoma gástrico, se demostró la existencia de una leucemia mielominocítica crónica (LMMC) por citomorfología, citometría de flujo y citoquímica. La médula ósea fue muy sugestiva del trastorno por el hallazgo de megacariocitos hipoploides, sideroblastosen anillo e hipercelularidad. La evolución del paciente ha seguido el patrón esperable en una displasia refractaria del tipo que se informa.
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Humanos , Masculino , Idoso , Anemia Refratária , Leucemia Mielomonocítica Crônica , Síndromes Mielodisplásicas , Isquemia Miocárdica , Neoplasias Gástricas/diagnóstico , Costa RicaRESUMO
En una niña caucásica costarricense, oriunda como sus padres de la ciudad de Cartago, Costa Rica, se demostró que su severa anemia hemolítica era producida por una talasemia mayor (B tal) o enfermedad de Cooley. Los estudios moleculares efectuados posteriormente pusieron en evidencia la existencia de una mutación sin sentido en el segundo exon, codón 39 tipo C->T, la cual provoca interrupción de la traducción, y por lo tanto un fenotipo B tal supresor. Este informe constituye el primer caso costarricense de enfermedad de Cooley estudiado con técnicas de biología molecular
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Humanos , Feminino , Talassemia , Anemia Hemolítica/etiologia , Costa RicaRESUMO
El índice de reticulocitos es el parámetro más utilizado para medir la producción eritrocitaria medular. Sin embargo, como éste ha sido asociado con cierto grado de error estadístico, se ha buscado un método objetivo y de fácil realización, la determinación de creatina intraeritrocítica, para obtener una mayor información acerca de la edad eritrocitaria en determinados procesos hemolíticos. La misma se determinó por el método del diacetil alfa-naftol, observándose una linealidad hasta 400 mg/l. Los valores de creatina obtenidos en el grupo control (n=100)fueron de 24 a 69 mg/l, y se utilizó el logaritmo de estos valores para normalizar la distribución de los datos. Se analizó un grupo de muestras de 216 pacientes con diferentes diagnósticos, obteniéndose valores aumentados del conteo de reticulocitos en un 75 por ciento de los casos de creatina intraeritrocítica en un 63 por ciento. Sin embargo, en un 13 por ciento de las muestras se obtuvieron valores aumentados de creatina intraeritrocítica con un conteo de reticulocitos normal o disminuido. Sin restarle su debida importancia a la determinación de reticulocitos, se recomienda realizar el análisis de creatina como dato complementario en el estudio de aquellos síndromes hemolíticos idioáticos que cursen con conteos normales o subnormales de reticulocitos
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Creatina/análise , Anemia Hemolítica/diagnóstico , Sedimentação Sanguínea , Células/microbiologia , Costa Rica , Reticulócitos/microbiologiaRESUMO
En un total de 2616 individuos de raza negra de la provincia de Limón, se logró demostrar una frecuencia de B Talasemia menor clásica del 0,50 por ciento, en tanto lo fue de 0,27 por ciento para la variante F-Talasemia (&B). En tres casos (0,11%), se observó el genotipo africano de PHHbF, y en 36 (1,38%), se destacó la existencia de la variante A2 de la Hba2. Como se trató de una población que recurría a la consulta externa del hospital, no es de extrañar el hallazgo de 12 casos (0,46%), de drepanocitosis. Se detectó un total de 243 casos de Hbas (9,28%), 66 de HbaC (2,53%), 1 de HbCC (0,04%), 1 de Hbs/B+ tal (0.04%), tres ejemplos de factible HbG Philadelphia, y 5 de Hb Korle-Bu. A través de la cuantificación de la HbS en los Heterocigotos (HbAS), se puede inferir la existencia de aproximadamente un 10 por ciento de a+tal homocigota (a-/a-). En la población estudiada pudo establecerse, en forma cercana, un 12 por ciento de deficiencia de hierro.
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Hemoglobinopatias , Talassemia/diagnóstico , População Negra , Costa RicaRESUMO
Se analizó a 18 pacientes con esferositosis, 30 mujeres embarazadas, 3 pacientes bajo hemodiálisis y 51 controles normales, mediante de 3 pruebas de glicerólisis. La prueba de vettore (pink test) resultó tener un 100%de especificidad y sensibilidad con sangre fresca y con sangre encubada, durante 24 horas a temperatura ambiente.La glicerólisis ácida presentó una especificidad que decayó al 85.7 por ciento tras la incubación a temperatura ambiente, pero fue un 100 por ciento específica y sensible con sangre fresca. Sólo con esta prueba se obtuvo valores tipo esferocitosis en mujeres embarazadas con más de 26 semanas de gestación. Debido a su baja sensibilidad y específicidad, no se recomienda usar la prueba original de glicerolisis a pH 7,4. La prueba clásica de fragilidad osmótica resultó ser más sensible postincubación (94.1%) que al fresco (88.2%), con una especificidad global del 100 por ciento. Por lo anterior, se recomienda el método de Vettore et al como método de elección para el diagnóstico de la esferocitosis hereditaria, por su especifidad y sensibilidad elevadas, su bajo costo, la facilidad para su realización y la ventaja de poder realizarse igualmente en sangre fresca o en sangre incubada a temperatura ambiente durante 24 horas.
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Glicerol , Esferocitose Hereditária/diagnóstico , Costa RicaRESUMO
En un niño caucásico de 3 años de edad, nativo de San Isidro del General, Costa Rica se logra demostrar un cuadro severo de B-tal mayor, debido a la herencia de dos determinantes alélicos de carácter B-tal supresor (B), por lo que su enfermedad homocigótica de Cooley es de genotipo B/B. Este es el primer caso que se demuestra en Costa Rica.
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Genes Supressores/genética , Homozigoto , Talassemia/diagnóstico , Costa RicaRESUMO
Se hace referencia al primer caso descrito en Costa Rica de hemoglobina (HbC) más beta Talasemia (B tal) tipo supresor (B§), por lo que no se detectó hemoglobina (HbA) en su hemoglobinograma. Por condiciones analíticas, no se pudo valorar el nivel de la HbA2. El estudio familiar permitió demostrar el rasgo de HbC (AC) en el padre, además de estar anémico por deficiencia de hierro, de B-tal menor en la madre, un hijo AC, otro normal (AA) y otra hija con la misma condición del propósitus (HbC/B§-tal). El motivo del ingreso del propósitus fue una molestia en el cuadrante superior izquierdo, producto de su esplenomegalia. Su hemograma demostró una ligera anemia con cambios marcados en la morfología roja, que hicieron sospechar una hemoglobinopatía
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Humanos , Masculino , Adolescente , Técnicas de Transferência de Genes , Hemoglobinopatias , Hemoglobinas , Hemoglobinas Anormais , Talassemia , Costa RicaRESUMO
En una familia del Cantón de Santa Cruz de Guanacaste, Costa Rica, fue posible demostrar la existencia de los dos primeros caso homocigotos reportados de deficiencia de piruvato quinasa, que se correspondieron con un cuadro de anemia hemolítica crónica no esferocítica. Los dos embarazos que ha tenido la propositus han resultado en una exacerbación de su problema hemolítico. El perfil enzimático, y en especial la razón PK/Hx, logró demostrar el carácter heterocigoto de los padres. En el padre y otro hijo no afectado enzimáticamente, se logró demostrar la coexistencia con Hb AC. (Rev. Cost. Cienc. Méd. 1988; 9(4):25-30
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Humanos , Saúde da Família , Doenças Hematológicas , Hemoglobina C , Piruvato Quinase , Costa RicaRESUMO
The prevalences of abnormal hemoglobins and thalassemias depend largely upon the hereditary racial composition and geographic origins of the affected populations. In Central América and Panamá, where the racial and immigration patterns are highly varied, prevalences vary greatly from one country to another and even from one population group to another within a given country. Since literature on this problem is scanty, the review presented draws heavily upon fairly extensive information obtained from Costa Rican studies. Nevertheless, it has been supplemented with whatever data it has been possible to find on Panamá and other Central Américan countries. The sickle cell gene for hemoglobin S (Hb S) has not been found among the racially indigenous groups studied in Costa Rica and Panamá. However noteworthy prevalences of Hb S have been reported among Blacks and other population groups in Costa Rica, El Salvador, Guatemala, Honduras, and Panamá, with the heterozygous Hb S marker reaching a level of 30 per cent of one survey population in the latter country. In addition, the presence of the hemoglobin C marker has been reported in Costa Rica, Honduras, and Panamá; and the sickling syndromes- including heterozygous Hb SC, Hb S combined with Hb Korle-Bu, homozygous Hb S with alpha thalassemia, heterozygous Hb S with alpha (B+) thalassemia and Hb S with beta thalassemia (both B+ and Bo)- have been
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Hemoglobinas Anormais/genética , Talassemia , América Central , Costa Rica , Hemoglobina C/genética , Hemoglobina Falciforme/genética , PanamáRESUMO
La talasemia intermedia (TI) comprende un grupo de síndromes talasémicos en los que los hallazgos clínicos y hematológicos no son tan severos como los que caracterizan al estado homocigoto o enfermedad de Cooley, pero si más importantes que los correspondientes al estado heterocigoto. Las interacciones de múltiples genes talasémicos, o entre éstos y los genes de hemoglobinas anormales (S,C,etc.), son los responsables de la aparición de cuadros de TI. Se hace un relato somero sobre los diversos y complejos mecanismos genéticos que pueden provocar la aparición de ß tal, sea menor como intermedia. Se presentan, como experiencia nacional, algunos hallazgos de TI, haciéndose hincapié en dos de ellos en los que únicamente han mediado genes ß Talasémicos