RESUMO

Adult-onset type II citrullinemia, characterized by a liver-specific argininosuccinate synthetase deficiency, is caused by a deficiency of citrin that is encoded by the SLC25A13 gene. Three patients with infantile cholestatic jaundice were found to have mutations of the SLC25A13 gene. Adult-onset type II citrullinemia may be associated with infantile cholestatic disease.

Assuntos

Colestase/complicações , Citrulinemia/complicações , Icterícia Neonatal/complicações , Biópsia , Citrulinemia/patologia , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Fígado/patologia , Dados de Sequência Molecular

RESUMO

We describe 2 patients with adult-onset type II citrullinemia who developed transient hypoproteinemia and jaundice in early infancy. Liver histology showed a marked fatty change and fibrosis. After the patients had lived without symptoms to the ages of 5 and 16 years, respectively, the diagnosis was made by genetic analysis.

Assuntos

Citrulinemia/diagnóstico , Adolescente , Biópsia , Pré-Escolar , Citrulinemia/genética , Citrulinemia/patologia , Fígado Gorduroso/patologia , Feminino , Genótipo , Humanos , Fígado/patologia , Masculino , Mutação Puntual , Reação em Cadeia da Polimerase

Assuntos

Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase , Síndrome de Reye/diagnóstico , Amônia/sangue , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Concentração de Íons de Hidrogênio , Lactente , Fígado/enzimologia , Masculino , Proteínas/metabolismo