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INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis type III (MPS III), also known as Sanfilippo syndrome, is a lysosomal storage disease with progressive neurodegenerative features, predominantly affecting the central nervous system. Diagnosis is based on clinical features, with neurodevelopmental and neuropsychiatric alterations taking precedence, including over phenotype alterations. The disease is confirmed by biochemical analysis to identify the type of glycosaminoglycans present, enzyme assay and molecular genetic studies. CASE REPORTS: A clinical description was performed for eight patients diagnosed with MPS III in Colombia. Their initial symptoms were related to developmental delay and behavioural disorders presenting between 3 and 8 years of age, associated in all cases with coarse facial features, thick eyebrows, hepatomegaly and progressive hearing loss. One of the patients presented cardiac anomalies; two presented focal epilepsy; and one presented optic atrophy. They all presented neuroimaging alterations, with evidence of parenchymal volume loss, corpus callosum atrophy and cortical thinning; the diagnosis was performed by biochemical glycosaminoglycan chromatography studies, and all patients have a confirmatory genetic study. CONCLUSIONS: MPS III is a challenge for diagnosis, particularly in its early stages and in patients in which the course of the disease is attenuated. This is due to its variable course, non-specific early neuropsychiatric symptoms, and the absence of obvious somatic features compared to other types of MPS. After a definitive diagnosis has been made, interdisciplinary care must be provided for the patient and their family, and support given for the treatment of physical symptoms, ensuring the best possible care and quality of life for the patient and their family, as the condition is neurodegenerative.

TITLE: Historia natural de la mucopolisacaridosis III en una serie de pacientes colombianos.Introducción. La mucopolisacaridosis de tipo III (MPS III), o síndrome de Sanfilippo, es un trastorno de almacenamiento lisosómico con características neurodegenerativas progresivas, predominante del sistema nervioso central. Su diagnóstico se basa en el cuadro clínico, y priman alteraciones en el neurodesarrollo y neuropsiquiátricas, incluso antes de la presencia de alteraciones fenotípicas. El análisis bioquímico para identificar el tipo de glucosaminoglucanos presente, la determinación enzimática y el estudio de genética molecular confirman la enfermedad. Casos clínicos. Se realiza la descripción clínica de ocho pacientes con diagnóstico de MPS III en Colombia, con síntomas iniciales en relación con retraso del desarrollo y trastornos comportamentales evidenciados entre los 3 y 8 años, asociado a facies toscas, cejas pobladas, hepatomegalia y pérdida auditiva progresiva en todos los casos. Uno de los pacientes presentó anomalías cardíacas; dos de ellos, epilepsia focal; y en uno se evidenció atrofia óptica. Todos presentaron alteraciones en las neuroimágenes con evidencia de pérdida del volumen parenquimatoso, atrofia del cuerpo calloso y adelgazamiento cortical; el diagnostico se realizó a través de estudios bioquímicos de cromatografía de glucosaminoglucanos y todos cuentan con un estudio genético confirmatorio. Conclusiones. La MPS III es un desafío diagnóstico, particularmente en pacientes con un curso atenuado de la enfermedad, debido al curso variable, síntomas neuropsiquiátricos tempranos inespecíficos y falta de características somáticas evidentes en comparación con otros tipos de MPS. Cuando se tiene el diagnóstico definitivo, es fundamental brindar atención interdisciplinaria para el paciente y la familia, y apoyar el tratamiento de los síntomas físicos, garantizando ofrecer el mejor cuidado posible y la mejor calidad de vida para el paciente y su familia, al tratarse de una condición neurodegenerativa.

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INTRODUÇÃO: Os aneurismas de artéria coronária (AAC) são definidos por uma dilatação focal de mais de uma vez e meia o segmento normal da artéria. São raros, sendo o aneurisma de tronco de coronária esquerda (TCE), ainda mais raro com incidência estimada em 0,1% dentre os pacientes submetidos a angiografia coronariana. Os aneurismas podem apresentar-se apenas como achado de exame em pacientes assintomáticos em sua maioria, porém podem também evoluir com trombose local, compressão extrínseca ou ruptura aneurismática. RELATO DE CASO: Homem de 42 anos, sem comorbidades, foi atendido no pronto socorro com dor torácica típica, sendo diagnosticado com infarto agudo de miocardio (IAM) anterior extenso e submetido a trombólise com critérios reperfusão. No ecocardiograma transtorácico apresentava acinesia do segmento médio e apical da parede anterior e anterolateral com fração de ejeção 45%. Realizada cineangiocoronariografia (CATE) que não evidenciou lesões obstrutivas significativas, porém identificou a presença de um aneurisma de 9 mm no TCE com imagem negativa sugestiva de alta carga trombótica. (Figura 1). Após uma semana de anticoagulação plena o CATE foi repetido e já não se observavam mais os trombos no TCE. (Figura 2) Realizada triagem para trombofilias, doenças do tecido conjuntivo e infecciosas sendo todas negativas. Paciente é mantido em tripla terapia por um ano. Atualmente estável sem novos eventos trombóticos. DISCUSSÃO: Apresentamos um caso raro de aneurisma de TCE com trombos no seu interior cuja manifestação inicial foi um IAM. O aneurisma de TCE, embora muito raro, pode ser causa de IAM. O AAC, na maioria das vezes, possui etiologia aterosclerótica, seguido por doença de Kawasaki, do tecido conjuntivo, autoimune, infecciosa e idiopática. A maioria dos AAC são assintomáticos, outros apresentam uma clínica variável. O baixo fluxo no segmento aneurismático pode levar a formação de trombo com consequente embolização distal podendo ocasionar um IAM. O CATE continua sendo o padrão ouro para o diagnóstico. O tratamento inclui a ligação cirúrgica, angioplastia com stent recoberto ou tratamento clínico mediante anticoagulação associada ou não a antiagregação plaquetária. A cirurgia é o tratamento de eleição em casos de doença aterosclerótica obstrutiva grave associada ou aneurismas gigantes com risco de ruptura. Os pacientes necessitam de acompanhamento clínico e de imagem periodicamente. Aneurismas pequenos tem um prognóstico favorável com baixo risco de eventos isquêmicos diferentemente dos aneurismas gigantes.

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INTRODUÇÃO: As anomalias coronárias congênitas são raras na população geral, com uma prevalência de 0,2 a 2,3%. Nos pacientes adultos a variante anatômica mais frequente é a artéria circunflexa (CX) anômala, tendo como possíveis origens o óstio separado dentro do seio coronário direito ou ramo proximal da arteria coronária direita (CD), sendo este último bastante incomum. O diagnóstico na maioria dos casos é realizado como um achado incidental durante uma cinecoronariografia. RELATO DE CASO: Paciente masculino, 71 anos, portador de hipertensão arterial sistêmica, diabetes mellitus, dislipidemia, hipotireoidismo, doença pulmonar obstrutiva crónica e ex-tabagista, com história de Doença Arterial Coronária Crónica (DAC) com revascularização miocárdica cirúrgica há sete anos, encaminhado ao nosso serviço por queixa de dispneia classe funcional NYHA II. Negava angina. Eletrocardiograma apresentava alteração inespecífica da repolarização ventricular e o ecocardiograma transtorácico revelou função ventricular preservada. Realizou prova funcional com evidência de isquemia em parede inferior e inferolateral (carga isquêmica 10-14%). Desta forma, foi submetido a cateterismo cardíaco que evidenciou Artéria Coronária Direita ocluída em terço proximal, descendente anterior (DA) com lesão de 95% no terço proximal enchendo retrogradamente por ponte de artéria mamaria interna esquerda pérvia, ponte safena para primeiro ramo diagonal ocluída e pontes safena para descendente posterior e primeiro ramo marginal pérvios. Evidenciada CX originando-se do seio coronário direito, achado não relatado previamente a despeito dos antecedentes do paciente. O caso foi discutido em HEART TEAM e optado por manutenção de tratamento clínico otimizado. DISCUSSÃO: A investigaçãoda doença aterosclerótica coronaria leva, por vezes, à necessidade de cinecoronarografia, o que pode levar ao diagnóstico de anomalias congênitas, sendo a origem de CX a partir do seio de valsalva direito um achado raro. Nos pacientes adultos que apresentam essas variantes anatómicas, a isquemia miocárdica pode ocorrer devido à aterosclerose precoce e mais agressiva quando comparada a uma artéria coronária normal, sendo descrito na literatura uma maior incidencia de estenoses em artérias com origem anômala do seio coronario direito. CONCLUSÃO: Trata-se de caso pouco frequente de um paciente com DAC e origem anômalada CX. Na literatura varios autores já sugerem esta associação, porém o prognóstico desses pacientes ainda é incerto e tratamento permanece um Figura 1. A - ECG com critérios clássico para HVE e alterações da repolarização ventricular, RNM de coração desafio.

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INTRODUÇÃO: A trombose coronaria (TC) é definida como a presença de um trombo no interior de uma artéria epicárdica podendo causar infarto agudo do miocardio (IAM) e até morte súbita. A TC sem aterosclerose é rara e pode ser uma complicação das trombofilias e distúrbios mieloproliferativos como Policitemia Vera (PV), entidade também rara com incidência de 2,8%. Os critérios diagnósticos são: Critérios Maiores: 1) hemoglobina≥16,5mg/dl e hematócrito≥49% no sexo masculino, 2) biopsia medular com hipercelularidade, 3) mutação JAK2. Critério Menor: eritropoietina baixa. O diagnóstico e feito com os três critérios maiores ou dois maiores e um menor. RELATO DE CASO: G.M masculino, 27 anos, sem comorbidades. Deu entrada no pronto socorro devido a dor torácica intensa, evoluindo subitamente com parada cardiorrespiratória em fibrilação ventricular, foi reanimado conforme ACLS retornando a circulação espontânea após dois minutos. O eletrocardiograma mostrou uma elevação do segmento ST em parede anterior extensa, sendo submetido a cinecoronariografia que evidenciou imagem de trombo no terço proximal e médio da artéria descendente anterior, fluxo TIMI 1, foi realizada tromboaspiração, sem melhora do fluxo. Optou­se por implante de stent farmacológico com resultado final fluxo TIMI 3. Ao ecocardiograma apresentou fração de ejeção de 25% com hipocinesia anterior e apical. Na investigação foi evidenciada hemoglobina de 21mg/dl com hematócrito de 59% associado a eritropoietina baixa, a mutação para JAK2 foi negativa e até o momento aguardamos o resultado da biópsia medular. Demais pesquisas foram negativas para deficiência de proteína C e S, Anti-Cardiolipina IgG e IgM, Beta 2 Microglobulina, FAN, Anti-Trombina III, Fator V de Leiden, Fator VIII. Após cinco dias o paciente foi submetido a um segundo cateterismo, evidenciando novo trombo intra-stent porém sem repercussão hemodinâmica. Iniciou-se triple terapia com o paciente assintomático. DISCUSSÃO: Relatamos aqui um caso de um paciente jovem com morte súbita abortada secundária a IAM por trombose coronária. A TC quando não associada a ruptura de placa, pode ser secundária a doenças mieloproliferativas como PV ou trombofilias sendo o diagnóstico diferencial um verdadeiro desafio para o clínico em pacientes sem fatores de risco clássicos e não usuários de drogas. CONCLUSÃO: A estratégia terapêutica nesses pacientes com obstrução sustentada ainda é controversa uma vez que o implante de stent pode significar um risco maior de oclusão, novos estudos são fundamentais para um manejo adequado e oportuno para este grupo de doenças.

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