RESUMO

We observed the Joubert syndrome (JS) associated with bilateral morning glory disk anomaly and cystic dysplastic kidneys in three patients from a consanguineous kindred. Homozygosity mapping excluded three JS candidate loci as sites harboring the disease gene. We thus delineate an autosomal recessive disorder, distinct from JS and related conditions.

Assuntos

Disco Óptico/anormalidades , Doenças do Nervo Óptico/genética , Doenças Renais Policísticas/genética , Adulto , Cerebelo/anormalidades , Pré-Escolar , Consanguinidade , Feminino , Homozigoto , Humanos , Masculino , Meningocele/genética , Linhagem , Gravidez , Transtornos Psicomotores/genética , Transtornos Respiratórios/genética , Síndrome