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Mutations in CLCN2 are a rare cause of autosomal recessive leucoencephalopathy with ataxia and specific imaging abnormalities. Very few cases have been reported to date. Here, we describe the clinical and imaging phenotype of 12 additional CLCN2 patients and expand the known phenotypic spectrum of this disorder. Informed consent was obtained for all patients. Patients underwent either whole-exome sequencing or focused/panel-based sequencing to identify variants. Twelve patients with biallelic CLCN2 variants are described. This includes three novel likely pathogenic missense variants. All patients demonstrated typical MRI changes, including hyperintensity on T2-weighted images in the posterior limbs of the internal capsules, midbrain cerebral peduncles, middle cerebellar peduncles and cerebral white matter. Clinical features included a variable combination of ataxia, headache, spasticity, seizures and other symptoms with a broad range of age of onset. This report is now the largest case series of patients with CLCN2-related leucoencephalopathy and reinforces the finding that, although the imaging appearance is uniform, the phenotypic expression of this disorder is highly heterogeneous. Our findings expand the phenotypic spectrum of CLCN2-related leucoencephalopathy by adding prominent seizures, severe spastic paraplegia and developmental delay.

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INTRODUCTION: With the current demographic transition, it is estimated that by 2050 Brazil will have a population of 90 million people aged 60 years or more, and in parallel Parkinson's disease (PD) will bring a considerable economic burden to our society. Brazil is considered multiracial due to its colonization, generating important social and regional inequalities. Knowing the costs of the PD may aid to improve local public policies. However, in Brazil, no estimates of these values have been made so far. OBJECTIVES: To evaluate direct, indirect, and out-of-pocket costs in Brazilian people with PD (PwP). METHODS: Categorical and numerical data were collected through a customized and standardized cost-related-questionnaire from 1055 PwP nationwide, from 10 tertiary movement disorders centers across all Brazilian regions. RESULTS: The estimated average annual cost of PwP was US$ 4020.48. Direct and indirect costs accounted for 63% and 36% of the total, respectively, and out-of-pocket costs were 49%. There were no evidence of differences in the total cost of PD across the regions of the country; however, differences were reported between the stages of the Hoehn and Yahr scale (H&Y). CONCLUSION: This data suggests a considerable burden of PD for Brazilian society in general, not only for the public health system, but mainly for those with PD.

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The spectrum of neuropsychiatric phenomena observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is wide and not fully understood. Disorders of laughter and crying stand among the most common manifestations. The aim of this study is to report the results of an educational consensus organized by the Brazilian Academy of Neurology to evaluate the definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in ALS patients. Twelve members of the Brazilian Academy of Neurology - considered to be experts in the field - were recruited to answer 12 questions about the subject. After exchanging revisions, a first draft was prepared. A face-to-face meeting was held in Fortaleza, Brazil on 9.23.22 to discuss it. The revised version was subsequently emailed to all members of the ALS Scientific Department from the Brazilian Academy of Neurology and the final revised version submitted for publication. The prevalence of pseudobulbar affect/pathological laughter and crying (PBA/PLC) in ALS patients from 15 combined studies and 3906 patients was 27.4% (N = 1070), ranging from 11.4% to 71%. Bulbar onset is a risk factor but there are limited studies evaluating the differences in prevalence among the different motor neuron diseases subtypes, including patients with and without frontotemporal dementia. Antidepressants and a combination of dextromethorphan and quinidine (not available in Brazil) are possible therapeutic options. This group of panelists acknowledge the multiple gaps in the current literature and reinforces the need for further studies.

O espectro de fenômenos neuropsiquiátricos observados na ELA é amplo e não completamente entendido. Desordens do riso e do choro estão entre as manifestações mais comuns. O objetivo deste estudo é relatar os resultados de um Consenso organizado pela Academia Brasileira de Neurologia para avaliar definições, fenomenologia, diagnóstico, e manejo dos distúrbios do riso e do choro em pacientes com ELA. Doze membros da Academia Brasileira de Neurologia ­ considerados experts na área ­ foram recrutados para responder 12 questões na temática. Depois da verificação das revisões, um primeiro manuscrito foi preparado. Após, foi realizado um encontro presencial em Fortaleza, Brasil, em 23/09/2022, para discussão do conteúdo. A versão revisada foi posteriormente enviada por e-mail para todos os membros do Departamento Científico de DNM/ELA da Academia Brasileira de Neurologia e a versão final revisada foi submetida para publicação. A prevalência da síndrome pseudobulbar em pacientes com ELA em 15 estudos combinados com 3906 pacientes foi de 27,4% (n = 1070), variando entre 11,4% e 71%. Início bulbar é um fator de risco, mas há limitados estudos avaliando as diferenças em prevalência entre os diferentes subtipos de Doença do Neurônio Motor, incluindo pacientes com e sem Demência Frontotemporal. Antidepressivos e uma combinação de dextrometorfana e quinidina (indisponíveis no Brasil) são opções terapêuticas possíveis. Esse grupo de panelistas reconhece as múltiplas demandas não atendidas na literatura atual e reforça a necessidade de futuros estudos.

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Abstract The spectrum of neuropsychiatric phenomena observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is wide and not fully understood. Disorders of laughter and crying stand among the most common manifestations. The aim of this study is to report the results of an educational consensus organized by the Brazilian Academy of Neurology to evaluate the definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in ALS patients. Twelve members of the Brazilian Academy of Neurology - considered to be experts in the field - were recruited to answer 12 questions about the subject. After exchanging revisions, a first draft was prepared. A face-to-face meeting was held in Fortaleza, Brazil on 9.23.22 to discuss it. The revised version was subsequently emailed to all members of the ALS Scientific Department from the Brazilian Academy of Neurology and the final revised version submitted for publication. The prevalence of pseudobulbar affect/pathological laughter and crying (PBA/PLC) in ALS patients from 15 combined studies and 3906 patients was 27.4% (N = 1070), ranging from 11.4% to 71%. Bulbar onset is a risk factor but there are limited studies evaluating the differences in prevalence among the different motor neuron diseases subtypes, including patients with and without frontotemporal dementia. Antidepressants and a combination of dextromethorphan and quinidine (not available in Brazil) are possible therapeutic options. This group of panelists acknowledge the multiple gaps in the current literature and reinforces the need for further studies.

Resumo O espectro de fenômenos neuropsiquiátricos observados na ELA é amplo e não completamente entendido. Desordens do riso e do choro estão entre as manifestações mais comuns. O objetivo deste estudo é relatar os resultados de um Consenso organizado pela Academia Brasileira de Neurologia para avaliar definições, fenomenologia, diagnóstico, e manejo dos distúrbios do riso e do choro em pacientes com ELA. Doze membros da Academia Brasileira de Neurologia - considerados experts na área - foram recrutados para responder 12 questões na temática. Depois da verificação das revisões, um primeiro manuscrito foi preparado. Após, foi realizado um encontro presencial em Fortaleza, Brasil, em 23/09/2022, para discussão do conteúdo. A versão revisada foi posteriormente enviada por e-mail para todos os membros do Departamento Científico de DNM/ELA da Academia Brasileira de Neurologia e a versão final revisada foi submetida para publicação. A prevalência da síndrome pseudobulbar em pacientes com ELA em 15 estudos combinados com 3906 pacientes foi de 27,4% (n = 1070), variando entre 11,4% e 71%. Início bulbar é um fator de risco, mas há limitados estudos avaliando as diferenças em prevalência entre os diferentes subtipos de Doença do Neurônio Motor, incluindo pacientes com e sem Demência Frontotemporal. Antidepressivos e uma combinação de dextrometorfana e quinidina (indisponíveis no Brasil) são opções terapêuticas possíveis. Esse grupo de panelistas reconhece as múltiplas demandas não atendidas na literatura atual e reforça a necessidade de futuros estudos.

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Objetivo: identificar as implicações do teletrabalho para o trabalhador no período pandêmico de covid-19.Métodos: Trata-se de uma revisão integrativa de literatura com buscas nas bases de dados Web of Science, Scopus, Medline via pubmed, Lilacs, Scielo e Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature, utilizando os descritores teleworking, pandemics, occupational health com operador booleano AND. A busca foi realizada em agosto de 2022 e contou com os seguintes critérios de inclusão: textos no formato artigo científico com texto na íntegra, publicados no período pandêmico (2020 - 2022), em inglês, português e espanhol. Excluíram-se os artigos duplicados, pesquisas de revisão e artigos reflexivos. Resultados: Foram encontrados 134 artigos e após a aplicação dos critérios e avaliação do corpus textual, obtivemos uma amostra de 19 estudos. A análise se desdobrou na criação de 03 categorias, a citar: modificações no estilo de vida durante o trabalho remoto; implicações relacionadas à saúde mental e ao isolamento e implicações relacionadas ao processo de trabalho. O teletrabalho foi uma ferramenta valiosa porque proporcionou a continuidade e funcionamento das empresas durante a pandemia de Covid-19 uma vez que a saúde física e mental do trabalhador foi imensamente afetada. Conclusão: O teletrabalho mostrou- se uma importante modalidade de trabalho frente à pandemia de Covid-19. Apesar de ter sido uma ferramenta imprescindível para manutenção dos empregos e continuidade do funcionamento das empresas durante a pandemia, a saúde física e mental do trabalhador foi bastante afetada neste período.

Objective: To identify the implications of teleworking for the worker in the pandemic period of covid-19.Methods: This is an integrative literature review with searches in the Web of Science, Scopus, Medline via pubmed, Lilacs, Scielo and Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature databases, using the descriptors teleworking, pandemics, occupational health with boolean operator AND. The search was carried out in August 2022 and had the following inclusion criteria: texts in the format of scientific article with full text, published in the pandemic period (2020 - 2022), in English, Portuguese and Spanish. Duplicate articles, review research, and reflective articles were excluded. Results: We found 134 articles and after applying the criteria and evaluation of the textual corpus, we obtained a sample of 19 studies. The analysis unfolded in the creation of 03 categories, to mention: changes in lifestyle during remote work; implications related to mental health and isolation and implications related to the work process. Teleworking was a valuable tool because it provided business continuity and operation during the COVID-19 pandemic as the worker's physical and mental health was greatly affected. Conclusion: Teleworking proved to be an important way of working against the COVID-19 pandemic. Although it was an indispensable tool for maintaining jobs and continuing the functioning of companies during the pandemic, the physical and mental health of the worker was greatly affected in this period.

Propósito: identificar las implicaciones del teletrabajo para los trabajadores en el periodo pandémico de covid-19.Métodos: Se trata de una revisión integrada de la literatura con búsquedas en la Web de Ciencia, Scopus, Medline via pubmed, Lilacs, Scielo y el Índice Acumulativo a las bases de datos de Enfermería y Literatura de Salud Aliada, utilizando los descriptores teletrabajo, las pandemias, la salud ocupacional con operador Y. La búsqueda se llevó a cabo en agosto de 2022 y pudo contar con los siguientes criterios de inclusión: textos en formato de artículo científico con texto completo, publicados en el período de la pandemia (2020-2022), en español, portugués e inglés. Se excluyeron artículos duplicados, encuestas de revisión y artículos reflexivos. Resultados: se encontraron 134 artículos, y tras la aplicación de los criterios de valoración del corpus textual, se obtuvo una muestra de 19 estudios. El análisis ha dado lugar a la creación de 30 categorías, por citar: cambios en el estilo de vida durante el trabajo a distancia; consecuencias relacionadas con la salud mental y el aislamiento y consecuencias relacionadas con el proceso de trabajo. El teletrabajo era un instrumento valioso porque ofrecía continuidad y funcionamiento de las operaciones durante la pandemia del Covid-19, ya que la salud física y mental del trabajador se veía inmensamente afectada. Conclusión: el teletrabajo ha demostrado ser una importante modalidad de trabajo frente a la pandemia del Covid-19. Aunque fue un instrumento indispensable para mantener el empleo y continuar el funcionamiento de las empresas durante la pandemia, la salud física y mental del trabajador se ha visto muy afectada en este período.

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Objetivo: descrever a incidência e a sazonalidade de casos notificados no Sistema de Informação de Agravos de Notificação, no estado do Rio de Janeiro, no período de 2017 a 2020. Método: estudo ecológico descritivo, com análise de dados disponibilizados pelo Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde. Resultados: foram notificados 156.579 casos no período; 5.970 em 2017; 45.429 em 2018; 99.436 em 2019; e 5.744 em 2020; quanto à sazonalidade, em 2017 destacaram-se os meses de maio a julho; em 2018 e 2019, os meses de abril a junho; e em 2020, o período de janeiro a março. Conclusão: faz-se necessária a intensificação de ações de vigilância nas regiões de maior incidência, direcionando as políticas de controle

Objective: describe the incidence and seasonality of cases reported in the notifiable diseases information system, in the state of Rio de Janeiro, from 2017 to 2020. Method: descriptive ecological study, with analysis of data provided by the Department of Informatics of the Unified Health System. Results: 156,579 cases were reported in the period; 5,970 in 2017; 45,429 in 2018; 99,436 in 2019; and 5,744 in 2020; as for seasonality, in 2017 the months from may to july stood out; in 2018 and 2019, the months from april to june; and in 2020, the period from january to march. Conclusion: it is necessary to intensify surveillance actions in regions with the highest incidence in order to direct control policies

Objetivos: describir la incidencia y la estacionalidad de los casos notificados en el sistema de información de enfermedades de declaración obligatoria, en el estado de Río de Janeiro, de 2017 a 2020. Método: estudio ecológico descriptivo, con análisis de datos proporcionados por el Departamento de Informática del Sistema Único de Salud. Resultados: 156.579 casos fueron notificados en el período; 5.970 en 2017; 45.429 en 2018; 99.436 en 2019; y 5.744 en 2020; en cuanto a la estacionalidad, en 2017 destacaron los meses de mayo a julio; en 2018 y 2019, los meses de abril a junio; y en 2020, el período de enero a marzo. Conclusión: es necesario intensificar las acciones de vigilancia en las regiones de mayor incidencia para orientar las políticas de control

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The treatment of Parkinson's disease (PD) is challenging, especially since it is considered highly individualized. The Brazilian Academy of Neurology has recognized the need to disseminate knowledge about the management of PD treatment, adapting the best evidence to the Brazilian reality. Thus, the main published treatment guidelines were reviewed based on the recommendations of group from the Movement Disorders Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology.

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ABSTRACT The treatment of Parkinson's disease (PD) is challenging, especially since it is considered highly individualized. The Brazilian Academy of Neurology has recognized the need to disseminate knowledge about the management of PD treatment, adapting the best evidence to the Brazilian reality. Thus, the main published treatment guidelines were reviewed based on the recommendations of group from the Movement Disorders Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology.

Resumo O tratamento da doença de Parkinson (DP) constitui um desafio, especialmente por ser considerado muito individualizado. A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) identificou a necessidade de disseminar o conhecimento sobre o manejo do tratamento da DP, adaptando as melhores evidências à realidade brasileira. Assim, foi realizada uma revisão sobre as principais orientações de tratamento publicadas, baseada nas recomendações elaboradas por um grupo de especialistas em transtornos do movimento do departamento científico da ABN.

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Peripheral inflammation, particularly mediated by monocytes, can cause neuroinflammation in Parkinson's disease (PD). We investigated the mechanism of TLR2-induced cytokine impairment in peripheral monocytes from PD patients and the association between the presence of CD14+ TLR10+ monocytes and PD severity. Peripheral blood mononuclear cells from PD patients and healthy individuals were evaluated for TLR expression on monocyte subsets (CD14 and CD16 expression) using flow cytometry. Moreover, cytokines were evaluated using flow cytometry after stimulation with Pam3 Cys (TLR2/TLR1 agonist) in the absence or presence of neutralizing antibodies to TLR10. The severity of PD was assessed using the unified PD rating scale (UPDRS) and motor activity, anxiety (BAI), depression (BDI), and fatigue (PD Fatigue Scale-16) scales. The frequency of CD14+ TLR10+ monocytes and expression intensity of TLR2 and TLR10 were higher in patients with PD than healthy individuals. The frequency of intermediate monocytes (CD14++ CD16+ ) was not significantly increased in patients with PD, but was the main monocyte subset expressing TLR10. The TLR2/TLR1-impaired cytokine production (IL-6, TNFα, IL-8, and IL-10) in PD patients was reversed by neutralizing TLR10. The high frequency of total CD14+ TLR10+ monocytes was associated with a reduction in the severity of PD according to the evaluation of motor and nonmotor symptoms. Peripheral monocytes from patients with PD showed phenotypic and functional alterations. The expression of TLR10 on monocytes can protect against PD by controlling TLR2-induced cytokine production. Furthermore, data suggested that a low frequency of CD14+ TLR10+ monocytes indicates the severity of PD. The results identified new opportunities for the development of novel PD neuroprotective therapies.

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Objetivo: analisar as condições do acesso de trabalhadores terceirizados às atividades de saúde realizadas em uma Unidade Básica de Saúde em seu território de abrangência. Método: estudo de natureza descritiva e qualitativa, com coleta de dados realizada por meio de entrevistas semi-estruturadas com 15 trabalhadores, no segundo semestre de 2018, após autorização do comitê de ética em pesquisa. A análise foi realizada a partir do referencial teórico-conceitual da análise de conteúdo temático-categorial. Resultados: após análise, emergiram duas categorias temáticas, a citar: Entraves na absorção de trabalhadores do território nas unidades básicas de saúde e Estratégias para a busca de serviços de saúde: serviços particulares e emergências como porta de entrada. Conclusão: percebeu-se que os participantes enfrentam grandes desafios para alcançar a porta de entrada do SUS, sobretudo, devido a inabilidade dos serviços de saúde no atendimento a indivíduos trabalhadores inseridos no território de responsabilidade sanitária.

Objective: to analyze the conditions of outsourced workers' access to health activities carried out in a Basic Health Unit in their territory. Method: descriptive qualitative study, with Data collection was carried out through semi-structured interviews with 15 workers in the second half of 2018, after research ethics committee approval. Analysis was performed from the theoretical-conceptual framework of thematic-categorical content analysis. Results: After analysis, two thematic categories emerged: Barriers in the absorption of workers from the territory in health units and Strategies for the search for health services: private services and emergencies as a gateway. Conclusion: It was noticed that the participants face major challenges to reach the gateway of SUS, especially due to the inability of health services in the care of working individuals inserted in the territory of health responsibility.

Objetivo: Analizar las condiciones de acceso de los trabajadores subcontratados a actividades de salud realizadas en una Unidad Básica de Salud en su territorio. Método: Estudio descriptivo cualitativo. La recolección de datos se realizó a través de entrevistas semiestructuradas con 15 trabajadores en la segunda mitad de 2018. El análisis se realizó desde el marco teórico-conceptual del análisis de contenido temático-categórico. Resultados: El análisis surgió para la construcción de dos categorías temáticas, a saber: Barreras en la absorción de trabajadores del territorio en unidades de salud y Estrategias para la búsqueda de servicios de salud: servicios privados y emergencias como puerta de entrada. Conclusión: Se observó que los participantes enfrentan grandes desafíos para llegar a la puerta de entrada del SUS, especialmente debido a la incapacidad de los servicios de salud en el cuidado de las personas que trabajan insertadas en el territorio de responsabilidad de salud.

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