RESUMO
INTRODUCTION: Inherited retinal dystrophies (IRDs) represent a genetically diverse group of progressive, visually debilitating diseases. Adult and paediatric patients with vision loss due to IRD caused by biallelic mutations in the 65-kDa retinal pigment epithelium (RPE65) gene are often clinically diagnosed as retinitis pigmentosa (RP), and Leber congenital amaurosis (LCA). This study aimed to understand the epidemiological landscape of RPE65 gene-mediated IRD through a systematic review of the literature, as the current evidence base for its epidemiology is very limited. METHODS: Medline, Embase, and other databases were searched for articles on the epidemiology of RPE65 gene-mediated IRDs from inception until June 2021. Studies were included if they were original research articles reporting the epidemiology of RP and LCA and/or proportion of RPE65 gene mutations in these clinically diagnosed or molecularly confirmed IRDs patients. RESULTS: A total of 100 studies with relevant data were included in this systematic review. The range for prevalence of LCA and RP in the literature was 1.20-2.37 and 11.09-26.43 per 100,000, respectively. The proportion of RPE65 mutations in clinically diagnosed patients with LCA was found to be between ~ 2-16% within the US and major European countries (France, Germany, Italy, Spain, and the UK). This range was also comparable to our findings in the Asian region for RPE65-LCA (1.26-16.67%). Similarly, for these European countries, RPE65-RP was estimated between 0.23 and 1.94%, and RPE65-IRD range was 1.2-14%. Further, in the Americas region, mutations in RPE65 were reported to cause 1-3% of RP and 0.8-3.7% of IRD cases. Lastly, the RPE65-IRD range was 4.81-8% in the Middle East region. CONCLUSIONS: There are significant variations in reporting of RPE65 proportions within countries as well as regions. Generating robust epidemiological evidence on RPE65 gene-mediated IRDs would be fundamental to support rare disease awareness, timely therapeutic intervention, and public health decision-making.
Assuntos
Amaurose Congênita de Leber , Distrofias Retinianas , cis-trans-Isomerases , Adulto , Criança , Humanos , Amaurose Congênita de Leber/genética , Amaurose Congênita de Leber/terapia , Mutação , Distrofias Retinianas/epidemiologia , Distrofias Retinianas/genética , Epitélio Pigmentado da Retina , cis-trans-Isomerases/genéticaRESUMO
Objetivo: Apresentar novo tipo de implante orbitário, com formato original, o modo de utilização e os resultados clínicos preliminares. Métodos: Os autores descrevem a técnica cirúrgica utilizada para a inserção do novo implante em 22 pacientes, como implante primário ou secundário. Os pacientes foram avaliados de forma prospectiva quanto aos seguintes aspectos: cosmético (grau de sulco suprapalpebral e enoftalmia), mobilidade, centragem e volume do implante. O tempo de seguimento variou de 3 a 15 meses (média 1 ano). resultados: observou-se resultado cosmético satisfatório, sem caso de enoftalmia ou de sulco suprapalpebral importante, bem como boa mobilidade das próteses adaptadas sobre o novo implante. Não houve casos de infecção, migração ou extrusão do implante. Conclusão: Os resultados pós-operatórios com o novo implante são comparáveis aos implantes com pinos externos. Contudo um estudo multicêntrico, com maior tempo de controle pós-operatório é necessário, para avaliação mais acurada das complicações potenciais.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Órbita/cirurgia , Implantes Orbitários , Idoso de 80 Anos ou mais , Enucleação Ocular/métodos , Exenteração Orbitária/métodosRESUMO
Os autores estudaram reaçäo dos tecidos oculares produzida pela aplicaçäo da cola tecidual colagel (Cirumédica), com o intuito de avaliar a possibilidade da sua utilizaçäo na cirurgia de exerese do pterígeo com a técnica do transplante de conjuntiva. Doze coelhas foram submetidas a peritomia de base límbica com aplicaçäo de colagel sobre a esclera que foi recoberta pela conjuntiva. Três coelhas näo operadas compuseram o grupo controle. O sacrifício dos animais foi feito 3, 7, 15 e 30 dias após a cirurgia, procedendo-se a exenteraçäo orbitária e preparo do material para exame histológico. Após a inoculaçäo do adesivo, como intra-ocular, com predomínio de células polimorfonucleares. Com a evoluçäo, houve melhora aparente da inflamaçäo, com limitaçäo da reaçäo ao local da inoculaçäo; porém, a inflamaçäo de estruturas intra-oculares (irite, vitreite, coroidite) continuou, havendo necrose e perfuraçäo ocular próximo ao local da inoculaçäo em alguns animais. Pode-se concluir que a colagel näo se presta para o uso como adesivo tecidual nas cirurgias da conjuntiva