RESUMO
A doença do xarope de bordo também conhecida como Maple Syrup Urine Disease (MSUD) ou Leucinose é um erro inato do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada leucina, isoleucina e valina e de seus alfa-cetoácidos, devido a uma deficiência ou ausência de um complexo multienzimático mitocondrial alfa cetoácido desidrogenase. É uma doença hereditária autossômica recessiva, ainda não foi possível localizar o gene desta aminoácidopatia parecendo haver múltiplos lócus e subunidades.Esse cetoácidos se acumulam no sangue, tecidos e urina e parte deles se converte novamente em aminoácidos de cadeia ramificada: leucina, isoleucina e valina. O diagnóstico pode ser feito através de cromatografia de camada delgada no sangue e na urina. Esta doença apresenta-se com sete variantes clínicas, em cindo delas apresentando um recém-nascido normal que evolui, ao redor do 10º dia de vida rapidamente para dterioração do sistema nervoso, culminando freqüentemente para o coma e óbito
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Erros Inatos do Metabolismo , Doença da Urina de Xarope de BordoRESUMO
A doença do xarope de bordo também conhecida como Maple Syrup Urine Disease (MSUD) ou Leucinose é um erro inato do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada leucina, isoleucina e valina e de seus alfa-cetoácidos, devido a uma deficiência ou ausência de um complexo multienzimático mitocondrial alfa cetoácido desidrogenase. É uma doença hereditária autossômica recessiva, ainda não foi possível localizar o gene desta aminoácidopatia parecendo haver múltiplos lócus e subunidades.Esse cetoácidos se acumulam no sangue, tecidos e urina e parte deles se converte novamente em aminoácidos de cadeia ramificada: leucina, isoleucina e valina. O diagnóstico pode ser feito através de cromatografia de camada delgada no sangue e na urina. Esta doença apresenta-se com sete variantes clínicas, em cindo delas apresentando um recém-nascido normal que evolui, ao redor do 10º dia de vida rapidamente para dterioração do sistema nervoso, culminando freqüentemente para o coma e óbito