RESUMO

The case of an infant with multiple, rapidly progressive, soft-tissue infections is presented. Despite features suggesting a neutrophil disorder, results of screening tests of phagocyte function were normal. A novel, multifaceted leukocyte disorder-distinguished by defects in shape change, chemotaxis, ingestion, degranulation, superoxide anion production, and bactericidal activity-was established secondary to a defect in Rac2.

Assuntos

Neutrófilos/fisiologia , Infecções dos Tecidos Moles/genética , Proteínas rac de Ligação ao GTP/genética , Atividade Bactericida do Sangue , Quimiotaxia de Leucócito , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Fagocitose , Transdução de Sinais , Infecções dos Tecidos Moles/imunologia , Superóxidos/metabolismo , Proteína RAC2 de Ligação ao GTP