RESUMO
Incontinentia Pigmenti (IP) is an X-linked rare genodermatosis caused by mutations in the IKBKG gene, which is essential to NF-κB pathway activation and thus fundamental for cell survival. Our objective was to study the intrafamilial clinical variability in IP by investigating how the signs of IP, and especially dental anomalies, vary within affected families. Four families, encompassing a total of 15 IP familial cases, were included in the study. The patients were subjected to clinical examination and collection of family histories for assessment of intrafamilial clinical variability. All familial cases carried the IKBKGdel recurrent deletion. A noticeable intrafamilial clinical variability was observed in all studied families, with mild and severe cases co-occurring within a same family. Additionally, to best of our knowledge, our study was the first to address the variability of dental defects within IP families, and here too, our results reveal remarkable differences among affected relatives. A number of as yet unidentified genes might act as modifiers, influencing disease expressivity. Our study found important clinical variability within four IP families and contributes to the understanding of the genetic background involved in IP expressivity.
Assuntos
Variação Genética , Incontinência Pigmentar/genética , Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Família , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , LinhagemAssuntos
Catarata/patologia , Opacidade da Córnea/patologia , Anormalidades do Olho/patologia , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/patologia , Catarata/complicações , Catarata/diagnóstico , Opacidade da Córnea/complicações , Opacidade da Córnea/diagnóstico , Anormalidades do Olho/complicações , Anormalidades do Olho/diagnóstico , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/complicações , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/diagnósticoRESUMO
BACKGROUND: Poland syndrome has been attributed to a process of vascular disruption, and exposure to misoprostol at 6-8 weeks of gestation has been shown to produce defects attributed to vascular disruption. Herein we report the first case of a patient with Poland syndrome associated with an aberrant subclavian artery and vascular abnormalities of the retina, whose mother used misoprostol during pregnancy. CASE: A White boy of 1 year and 7 months of age, whose mother used misoprostol during the second month of pregnancy, presented with bilateral epicanthal folds, aplasia of the sternocostal head of the pectoralis major muscle with a hypoplastic nipple on the right side, and asymmetry between the upper limbs. The results of an angiotomographic study showed the presence of an aberrant right subclavian artery. Ultrasonographic evaluation showed turbulence and a high peak in the diastolic velocity in both carotid arteries, suggesting stenosis. Ophthalmologic assessment disclosed an intense bilateral tortuosity of the retinal blood vessels, with arterialnarrowing and rarefaction of the retinal pigment epithelium. CONCLUSIONS: This case suggests that the mechanism of vascular disruption of misoprostol could be related to the aberrant subclavian artery and the observed Poland syndrome. His retinal findings are different from those in cases described thus far in the literature, and this pattern of anomaly has never been associated with a gestational exposure to misoprostol. The possibility of a relationship of the aberrant right subclavian artery and the pattern of blood flow verified in the carotid arteries with the eye fundus abnormalities could be causally related or simply coincidental.
Assuntos
Anormalidades Induzidas por Medicamentos , Abortivos não Esteroides/efeitos adversos , Misoprostol/efeitos adversos , Síndrome de Poland/induzido quimicamente , Doenças Retinianas/induzido quimicamente , Vasos Retinianos/efeitos dos fármacos , Artéria Subclávia/anormalidades , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , GravidezRESUMO
Determinar a prevalência de baixa acuidade visual (AV) em uma mostra populacional, com um padräo socioeconômico diferenciado. Métodos: Realizou-se estudo de prevalência, sendo verificada a AV de 213 voluntários examinados em um posto no interior de um shopping center em Porto Alegre, por meio do aparelho Ortho-Rater, da Bausch & Lomb. Foi medida a AV para longe em todos os indivíduos e naqueles com 40 anos ou mais, a AV para perto, ambos sem a correçäo. Determinou-se como baixa AV, aquela inferior a 10 (equivalente a 20/20 na Tabela de Snellen). Resultados: A idade variou de 6 a 75 anos, com uma média ñ desvio-padräo de 27,8ñ15,16 anos, pertencendo a maioria dos examinados á faixa entre 10 e 40 anos. Encontrou-se uma prevalência de 38,7 por cento (IC95 por cento:32,1-45,7) de baixa AV para longe nos dois olhos. 24,9 por cento (IC95 por cento:19,2-31,3) apresentavam déficit visual binocular e näo faziam uso de correçäo. Para perto, observou-se que 70,8 por cento (IC95 por cento:55,9-83) dos indivíduos testados apresentaram déficit visual binocular sem correçäo e 41,7 por cento (IC95 por cento:27,6-56,8 por cento) apresentaram baixa AV independente do uso de correçäo. Conclusäo: Este estudo demonstrou que existe considerável parcela da populaçäo com déficit visual, necessitando de avaliaçäo e manejo adequados. Conclui-se que porgramas de medida da Av e orientaçäo sobre saúde ocular säo importantes em qualquer ambiente e atingindo diferentes classes socioeconômicas.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Promoção da Saúde , Acuidade Visual , Brasil , Estudos TransversaisRESUMO
Objetivo: O objetivo deste estudo foi calcular o valor da biotipagem na determinaçäo da sensibilidade a eritromicina de multiplos isolados de Staphylococcus aureus de conjuntiva e borda palpebral de olhos normais. Metodos: Foram analisados 42 amostras dessa bacteria, isoladas de 100 voluntários, através dos painéis MicroScan Pos-Combo type 6 (Dade International, West Sacramento, CA. As reaçöes bioquímicas foram organizadas em tabelas. O número do biotipo foi determinado através da adiçäo de valores para cada reaçäo, de acordo com as instruçöes do fabricante. Resultados: O biotipo 317147 foi o mais prevalente (n=19), com 11 isolados sensíveis à eritromicina e oito resistentes. Outros biotipos foram analisados: 317163 (n=8), 317167 (n=6), 317347 (n=2), etc. Conclusäo: Concluiu-se que a biotipagem de maneira isolada näo pode prever a sensibilidade à eritromicina para o biotipo 317147 de S.aureus (IC 95 por cento de 0,29-0,087 para os sensíveis e de 0,08-0,76 para os resistentes)
Assuntos
Humanos , Biotipologia , Eritromicina/efeitos adversos , Staphylococcus aureus , Staphylococcus epidermidisRESUMO
Os autores apresentam uma análise de 105 pacientes internados no Hospital da Criança Santo Antônio no período de março a maio de 1997, com o objetivo de estimar a prevalência de ambliopia na faixa etária entre 3 e 10 anos, através da medida da acuidade visual. Entre os 93 pacientes examinados, 15 apresentaram alguma alteraçäo oftalmológica ao exame. Constatou-se a presença de ambliopia em 6,8 por cento dos casos. Entre as anormalidades observadas, houve maior prevalência de estrabismo e paralisia da musculatura extrínseca ocular. Enfatiza-se a importância do exame oftalmológico sumário como rotina na prática pediátrica
Assuntos
Pré-Escolar , Criança , Humanos , Ambliopia/epidemiologia , Ambliopia/diagnóstico , Ambliopia/fisiopatologia , Acuidade VisualRESUMO
Entre os objetivos da terapia de reposiçäo de hormônios sexuais femininos em mulheres peri e pós-menopáusicas destaca-se a prevençäo de doença cardiovascular. Inexistem estudos randomizados que subsidiem o uso de estrógenos isolados ou associados a progestágenos neste contexto. Os autores revisam as evidências provenientes de estudos observacionais e de ensaios clínicos que avaliam os efeitos sobre desfechos intermediários (lipoproteínas) concluem que enquando se aguardam os estudos definitivos, parece adequado indicar terapia de reposiçäo hormonal após a menopausa com a associaçäo de estrógenos e progestágenos com o intuito de prevenir doença cardiovascular, respeitando suas contraindicaçöes