RESUMO
The chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) is an unusual but important complication of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) rarely reported to date. We describe a 17-year-old woman with a diagnosis of acute myeloid leukemia due to Fanconi's anemia who was submitted to allogeneic HSCT and developed CIDP as part of graft-versus-host disease. Investigation showed high cerebrospinal fluid protein; electrophysiological studies revealed sensory-motor demyelinating polyradiculoneuropathy; muscle and nerve biopsy were compatible with CIDP.
Assuntos
Doença Enxerto-Hospedeiro/etiologia , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/efeitos adversos , Polirradiculoneuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica/etiologia , Adolescente , Biópsia , Transplante de Medula Óssea/efeitos adversos , Feminino , Doença Enxerto-Hospedeiro/patologia , Humanos , Leucemia Mieloide Aguda/cirurgia , Neurônios Motores/patologia , Polirradiculoneuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica/patologia , Nervos Espinhais/patologiaRESUMO
The chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) is an unusual but important complication of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) rarely reported to date. We describe a 17-year-old woman with a diagnosis of acute myeloid leukemia due to Fanconi's anemia who was submitted to allogeneic HSCT and developed CIDP as part of graft-versus-host disease. Investigation showed high cerebrospinal fluid protein; electrophysiological studies revealed sensory-motor demyelinating polyradiculoneuropathy; muscle and nerve biopsy were compatible with CIDP.
A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica (CIDP) é uma incomum, porém, importante complicação do transplante de células hematopoiéticas (HSCT) raramente relatada até a data. Nós descrevemos uma mulher de 17 anos com diagnóstico de leucemia mielóide aguda por anemia de Fanconi que foi submetida à HSCT e desenvolveu CIDP como parte da doença do enxerto contra o hospedeiro. A investigação mostrou elevação na proteína no líquor; estudo eletrofisiológico revelando polirradiculoneuropatia desmielinizante sensitivo-motora; e biópsia de músculo e nervo compatível com CIDP.
Assuntos
Adolescente , Feminino , Humanos , Doença Enxerto-Hospedeiro/etiologia , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/efeitos adversos , Polirradiculoneuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica/etiologia , Biópsia , Transplante de Medula Óssea/efeitos adversos , Doença Enxerto-Hospedeiro/patologia , Leucemia Mieloide Aguda/cirurgia , Neurônios Motores/patologia , Polirradiculoneuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica/patologia , Nervos Espinhais/patologiaRESUMO
Cerebrotendinous xanthomatosis is a treatable rare autossomal recessive disease characterized by lipid storage secondary to a sterol 27-hydroxylase deficiency in the formation of cholic and chenodeoxycholic acids. We describe two Brazilian brothers with cognitive impairement and chronic diarrhea. One of them also presents bilateral cataracts. Neurological findings were progressive walking deficit, limb ataxia and pyramidal signs. Both patients had bilateral Achilles tendon xanthomata. Magnetic resonance image showed signal alterations in cerebellar hemispheres. We describe these cases with molecular genetic analysis confirming diagnosis and comparing with previous literature. The CYP27A1 gene study showed a C1187T mutation on exon 6.
Assuntos
Mutação , Esteroide Hidroxilases/genética , Xantomatose Cerebrotendinosa/genética , Adulto , Colestanotriol 26-Mono-Oxigenase , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Irmãos , Xantomatose Cerebrotendinosa/complicações , Xantomatose Cerebrotendinosa/diagnósticoRESUMO
Xantomatose cerebrotendínea é doença autossômica recessiva tratável causada pelo acúmulo de lipídeos por deficiência da enzima 27-esterol hidroxilase na produção de ácido cólico e deoxicólico. Descrevemos dois irmãos brasileiros com dificuldade cognitiva e diarréia crônica. Um deles apresentava catarata bilateral. Os achados neurológicos foram dificuldade progressiva para deambular, ataxia de membros e sinais piramidais. Ambos tinham xantomas de tendão aquileu bilateralmente. O exame de ressonância magnética revelou áreas de sinal hiperintenso em ambos os hemisférios cerebelares. Descrevemos os casos com diagnóstico genético comparando-os com a literatura. O estudo do gene CYP27A1 demonstrou a mutação C1183T no exon 6.
Assuntos
Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Masculino , Mutação , Esteroide Hidroxilases/genética , Xantomatose Cerebrotendinosa/genética , Imageamento por Ressonância Magnética , Xantomatose Cerebrotendinosa/complicações , Xantomatose Cerebrotendinosa/diagnósticoRESUMO
We describe a case of idiopathic hypereosinophilic syndrome manifested by an axonal sensory-motor polyneuropathy (ASMP) and signals of myositis. A 20 year old woman began with progressive gait impairment with drops and presented with subacute lower limb edema associated with paresthesis and cramps. She showed hypotonia in the lower limbs, absence of knee and ankle jerks, steppage gait, and decreased sensation on both legs. Examinations of stools were negative. Blood examination showed 7700 leukocytes with 24% (1848/mm(3)) eosinophils. Electrodiagnostic studies showed axonal lesion in sensory and motor nerves. Muscle biopsy showed type 2 muscle fibers atrophy with discrete inflammatory cells, predominantly lymphocytic in perivascular and interstitial locations. She was treated with prednisone and all the symptoms subsided after two months.
Assuntos
Síndrome Hipereosinofílica/complicações , Miosite/etiologia , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/etiologia , Adulto , Anti-Inflamatórios/uso terapêutico , Eletromiografia , Feminino , Humanos , Síndrome Hipereosinofílica/tratamento farmacológico , Síndrome Hipereosinofílica/patologia , Miosite/tratamento farmacológico , Miosite/patologia , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/tratamento farmacológico , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/patologia , Prednisona/uso terapêuticoRESUMO
Descrevemos um caso de síndrome hipereosinofílica idiopática, com manifestações clínicas de neuropatia periférica e sinais de miosite inflamatória. Trata-se de mulher de 20 anos de idade, que apresentou dificuldade progressiva para caminhar com quedas freqüentes e edema de membros inferiores até o nível do joelho, associado a parestesias e cãibras. O exame neurológico revelou hipotonia, arreflexia e redução da força e sensibilidade nos membros inferiores. O exame parasitológico de fezes foi negativo e o hemograma mostrou 24 por cento de eosinófilos (1848/mm ). Estudo eletrodiagnóstico mostrou comprometimento axonal sensitivo-motor nos nervos dos membros inferiores. A biópsia muscular mostrou discreta reação inflamatória perivascular e intersticial. Tratada com prednisona a paciente apresentou remissão dos sintomas em dois meses.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Síndrome Hipereosinofílica/complicações , Miosite , Doenças do Sistema Nervoso Periférico , Anti-Inflamatórios , Eletromiografia , Síndrome Hipereosinofílica/diagnóstico , Síndrome Hipereosinofílica/tratamento farmacológico , Síndrome Hipereosinofílica/patologia , Miosite , Doenças do Sistema Nervoso Periférico , PrednisonaRESUMO
The pregnane compound MV8612 isolated from the rhizome of the plant Mandevilla velutina administered by intraperitoneal (i.p.), intrathecal (i.t.) or by intracerebroventricular (i.c.v.) routes caused graded and complete inhibition of the thermal hyperalgesia caused by i.t. injection of bradykinin (BK) in mice with mean ID(50) values of 7.8 micromol/kg, 33.6 and 4.6 nmol/site, respectively. Compound MV8612 (i.p.) also inhibited both the neurogenic and inflammatory pain responses to formalin with mean ID(50) values of 5.6 and 10.6 micromol/kg, respectively. Given i.t., MV8612 produced significant inhibition of both phases of the formalin-induced licking (inhibition of 34+/-5 and 36+/-4%, respectively). Given by i.c.v. route MV8612 inhibited both phases of formalin-induced pain (32+/-6 and 63+/-5%) with mean ID(50) of 8.4 nmol/site against the late phase. MV8612, given by i.p., i.c.v. or i.t. routes, also inhibited capsaicin-induced pain (51+/-4, 25+/-8 and 39+/-6%, respectively). The i.t. injection of potassium (K(+)) channel blockers, apamin and charybdotoxin given 15 min before, markedly prevented the antinociception of MV8612 against both phases of formalin-induced nociception. In contrast, tetraethylammonium (TEA) or glibenclamide had no effect. The i.c.v. treatment with pertussis toxin resulted in a significant inhibition of both MV8612- and morphine-induced antinociception against both phases of formalin-induced pain. Taken together these results confirm and also extend our previous data by demonstrating that the greater part of the antinociception caused by MV8612 seems to be associated with its ability to interfere with BK action. Finally, both the low and high conductance calcium (Ca(2+))-activated K(+) channels and the activation of G(i/o) pertussis sensitive G-proteins take part in the mechanism by which compound MV8612 produces antinociception.
Assuntos
Proteínas de Ligação ao GTP/metabolismo , Glicosídeos/farmacologia , Hiperalgesia/metabolismo , Canais de Potássio/metabolismo , Esteroides/farmacologia , Analgésicos/farmacologia , Animais , Apamina/farmacologia , Bradicinina , Capsaicina , Charibdotoxina/farmacologia , Formaldeído , Glibureto/farmacologia , Glicosídeos/administração & dosagem , Temperatura Alta , Hiperalgesia/induzido quimicamente , Injeções Intraperitoneais , Injeções Intraventriculares , Injeções Espinhais , Masculino , Camundongos , Morfina/farmacologia , Dor/induzido quimicamente , Toxina Pertussis/farmacologia , Bloqueadores dos Canais de Potássio/farmacologia , Canais de Potássio/agonistas , Esteroides/administração & dosagem , Tetraetilamônio/farmacologiaRESUMO
We analyzed the cranial computerized tomography scans (CT) of 1000 consecutive patients with the history of seizures. The seizures were classified in generalized tonic-clonic seizures (GS) and partial seizures (PS) on the basis of the clinical semiology, as it was described by the patients and family members. Seizure types were correlated with age group, sex and CT findings. GS were observed in 70.7% of the patients and PS in 29.3 %. An increased incidence of GS was noted among the age groups 0 to 10 yrs (31%) and 11 to 20 yrs (21.8%). For PS the 0 to 10 yrs (24.5 %), 21 to 30 yrs (16.7%) and 31 tp 40 yrs (18.5%) age groups were the most prevalent groups. The CT scan findings for the GS group were the following: normal studies 48.8 % of the patients, calcifications/cysticercosis (14.0%), neurocysticercosis/cysts (9.6 %), hydrocephalus (4.3%), ischemia (4.2 %), non-definite lesions (4.1 %), tumor (2.5%), and others (12.5%). In the PS group we found 37.4% of normal studies, calcifications/cysticercosis (11.2%), neurocysticercosis/cysts (12.2%), tumor (10.5%), ischemia (5.4%), hydrocephalus (3.7%), non-definite lesions (8.1%) and others (11.6%). We emphasize the importance of CT scan imaging in patients presenting with seizures, particularly in the diagnosis of cysticercosis.
Assuntos
Epilepsias Parciais/diagnóstico por imagem , Epilepsia Tônico-Clônica/diagnóstico por imagem , Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos , Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Criança , Pré-Escolar , Epilepsias Parciais/etiologia , Epilepsia Tônico-Clônica/etiologia , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Neurocisticercose/complicações , Neurocisticercose/diagnóstico por imagem , Estudos RetrospectivosRESUMO
Analizamos retrospectivamente as tomografias computadorizadas (TC) de crânio de 1000 pacientes consecutivos, com história clínica de crises epilépticas classificadas do ponto de vista clínico em generalizadas (CG) e parciais (CP). Nossos resultados mostraram a presençaáde CG em 70,7 por cento dos pacientes, sendo 57,1 por cento do sexo masculino e 42,9 por cento do sexo feminino e, CP em 29,3 por cento, sendo 60,0 por cento do sexo maculino e 40,0 por cento do sexo femninino. As faixas etárias de maior incidência foram entre 0 a 10 (31,0 por cento) e 11 a 20 (21,8 por cento) anos nos pacientes com CG e 0 a 10 (24,5 por cento), 21 a 30 (16,7 por cento) e 31 a 40 anos (18,4 por cento) nos pacientes com CP. Os resultados tomográficos no grupo com CG foram: normais (48,8 por cento) e alterados em 51,2 por cento, sendo esses achados definidos como calcificações/cisticercose (14,0 por cento), neurocisticercose/cistos (9,6 por cento) hidrocefalia (4,4 por cento), infarto (4,2 por cento), indefinido (4,0 por cento), tumor (2,5 por cento) entre outros (12,5, por cento). Nos pacientes com CP os exames tomográficos foram normais em 37,4 por cento, alterados em 62,7 por cento, tendo os diagnósticos de neurocisticercose/cistos (12,2 por cento), calcificações/cisticercose (11,2 por cento), tumor (10,5 por cento), indefinido (8,1 por cento), infarto (5,4 por cento), hidrocefalia (3,7 por cento) e outros (11,6 por cento). Salientamos a importância da TC em pacientes com epilepsia, particularmente para o diagnóstico de neurocisticercose