RESUMO

Se presentan cuatro casos de galactosemia clásica cuya manifestación clínica inicial fue colestasis neonatal prolongada, atendidos en el Servicio de Gastroenterología del Instituto Nacional de Pediatría de la Ciudad de México, durante el período comprendido de 1987 a 1990. El diagnóstico definitivo se hizo mediante la medición de la actividad de la enzima galactosa 1-fosfato uridil transferasa en eritrocitos (prueba de Beutler). El manejo de los pacientes consistió básicamente en la restricción de galactosa en la dieta. Dos de los pacientes tuvieron una evolución clínica desfavorable, presentamos uno de ellos secuelas neurológicas importantes y el otro paciente falleció (septicemia)

Assuntos

Recém-Nascido , Lactente , Humanos , Masculino , Feminino , Colestase/enzimologia , Colestase/fisiopatologia , Galactosemias/diagnóstico , Galactosemias/fisiopatologia , Galactose , Galactose/deficiência